Onze hoop is gevestigd op het gesprek met Marieke van Dooren de klinisch geneticus van het Erasmus ziekenhuis in Rotterdam.
We gaan met goede hoop naar haar toe en hopen wat nieuwe info te krijgen over het Klinefelter 48 XXXY. We komen binnen en ze wilt weten hoe alles gelopen is in de 4 jaar dat Deaglán is, dus we vertellen het hele verhaal en zij schrijft wat dingen op.Ook zegt ze tegen ons van er zijn vast meer jongens/mannen met deze variant en ik vraag of zij deze mensen wilt benaderen voor ons omdat we graag ervarings verhalen willen horen en dat beloofd ze te doen, ook heeft een papier in het engels mee over de 48 XXXY syndroom maar er staan zoveel medische termen in dat ze besluit dit te vertalen voor ons. Ondertussen maken ze foto'svan Deaglán zijn hele lijfje voor in zijn medische dossier. Wij vinden dat allemaal goed, want we willen uiteraard het beste voor onze zoon en hopen hiermee voor haar als klinisch geneticus het 48 XXXY syndroom wat te verduidelijken. Want ook zij heeft geen nieuwe info voor ons, dus we zijn wat teleurgesteld. Ook had zij niet echt info kunnen vinden in de database voor artsen. Na alle foto's nemen ze opnieuw bloed af want ze hadden te weinig bloed om het volledige DNA onderzoek te doen. Ondertussen is er verder nog niets bekend van het verdere DNA onderzoek. Wat teleurgesteld gaan we naar huis, hebben we hierop zo lang moeten wachten. Maar onze hoop die we nog hebben is gericht op andere ouders/mannen die ook bekend zijn met dezelfde variantals dat Deaglán heeft. Na 4 maanden belt ze ons op en vertelt dat ze tot op heden nog niemand gevonden heeft met dezelfde variant als die Deaglán heeft en ze dit niet verwacht had. Tot nu toe is Deaglán voor haar nog de enigste die dit variant heeft. Maar ze heeft nog wat hoop en vraagt of ze een aanvraag mag doen in een andere database maar dan moeten onze namen er bij vermeld worden. Wij geven hiervoor onze toestemming en wachten nu dus het vervolg af. Ook wilt ze graag dat we eens in de zoveel tijd bij haar langs komen om Deaglán goed in de gaten te houden zodat ze het zelf ook goed in kaart kan brengen. We gaan ook hiermee akkoord want ja, je wilt voor jezelf een duidelijk beeld hebben maar ook voor de mensen die eventueel ook te maken krijgen met hetzelfde als Deaglán.Ze beloofd ons een brief te sturen met een nieuwe afspraak, met de vertaling vanuit het engels over 48 XXXY en zodra de bloedonderzoeken binnen zijn dan belt ze ons.
Op den duur krijgen we weer een boekje van de klinefelter vereniging en daar staat een stukje in over het ambulatorium in Leiden en dat ze daar een Klinefelter team hebben. Ik kaart dit aan bij de kinderarts van het MKD en hij wilt eerst contact hebben met deze professor Hanna Swaab, hij mailt en belt maar op 1 of andere manier komt hij niet verder als dat. Na 3 maanden wachten vond ik het zat en heb gewoon naar Leiden gebeld. Ik heb Deaglán aangemeld daar en we zouden pas in 2010 daar terecht kunnen. Ik meld dit bij de kinderarts van het MKD en hij denkt niet dat het de juiste plaats is voor Deaglán want het zijn alleen maar psychologen die daar zitten dus hij raad het af.Ik zet door en we worden eind december gebeld en kunnen 11 januari 2010 daar terecht en we besluiten te gaan, mocht het niets zijn dan kunnen we na het eerste gesprek altijd nog zeggen dat we niet meer komen. Met veel pijn en moeite krijg ik een verwijsbrief. We gaan dan naar Leiden toe en ook hun kunnen ons niet veel nieuwe dingen vertellen maar wat wel fijn is, is dat ze maar een half woord nodig hebben en snappen wat we bedoelen.Hun doen daar dus psychologische testen en kunnen het daar uitdiepen en Deaglán in kaart brengen en vergelijken met andere klinefelters, dus dat is wel weer fijn. Op het moment gaan ze hem daar niet testen dat wordt waarschijnlijk september. Wel raden ze aan om hem zo vlug mogelijk naar een andere school te doen die specifiek gericht is op zijn spraak en taal want daarin loopt hij echt heel erg achter. Ook zet ze ons op de lijst voor als er een keer een oudercontact avond is of een avond waar artsen komen praten over klinefelter. Ook geeft ze aan dat de variant die Deaglán heeft voorkomt bij 1 op de 50 á 70 duizend mannen/jongens. Ook zij gaat kijken of ze iemand kan vinden voor ons zodat we ervaringsverhalen horen. Tot op heden nog niets gehoord.
Zo weer een stukje van ons verhaal :-)
zondag 21 februari 2010
Klinefelter 48 XXXY....
Oké, de uitslag klinefelter syndroom 48 XXXY daar waren we geeindigd.
Dan ga je zoeken op internet en schrikt best wat er allemaal bij komt kijken en waar je kind last van kan hebben. In de beschrijving van Klinefelter zagen wij duidelijk Deaglán.Zijn spraak/taal wat heel erg slecht is, zijn longproblemen, zwakke motoriek, kleine geslachtsdeel,algehele ontwikkelingsachterstand, concentratieproblemen, vlug alles opgeven, kan een verstandelijke beperking hebben doordat hij meer X-en heeft.Maar daar blijft het niet bij, het onvruchtbaar zijn, vergrote kans op borstkanker, testosteron moeten gaan krijgen op latere leeftijd enz enz. Dat was schrikken en vooral flink slikken. De vragen komen met tientallen tegelijk in je op en je kan ze opdat moment nergens kwijt, je moet mensen gaan inlichten zoals het MKD, oma, opa, zussen, broer.Hoe ga je dit vertellen en je bent zelf nog zo zoekende dus wat als ze met vragen komen. Onderwijl vallen er ook wel een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. Dingen die in eens in een heel ander daglicht komen en waarvan je denkt van zie je wel dat ik gelijk had toen hij iets had en waarvan hun zeiden van nee, je bent overbezorgd.Ook een hoop kwaadheid naar bepaalde artsen toe en de drang ze er mee rond hun oren te slaan.Dan vooral omdat we het al zoveel eerder hadden kunnen weten als ze geluisterd hadden naar mij als moeder,dan had het hele hulpverleningsplan al veel verder kunnen zijn en hadden we gericht te werk kunnen gaan.Dan kom je de volgende dag met hem op het MKD, andere moeders die zien aan je dat er iets is.Die je aankijken en vragend hun hoofd omhoog doen en zeggen van he wijffie, wat is er loos.Ik van nee, niets, komt allemaal wel, maar diep in je hart wil je het delen met iemand.Dan aan de leidsters van hebben je even tijd voor mij en die willen je gelijk in een kamertje duwen want stel dat de andere ouders iets horen. Ik ben het tegenovergstelde juist, ik ben niet iemand van praten in een kamertje want het intresseerd me niets dat andere ouders zien en weten wat er loos is met mijn kind. Dus gewoon in de groep me verhaal, je denkt dan nog van ze kennen Klinefelter wel want op internet staat tenslotte 1 op de 500 jongens. Dan zie je die vragende ogen van welk syndroom, klopt het wel wat je zegt. Blijk je met mensen te maken hebben die er nog nooit van hebben gehoord. Geweldig,nog niemand die je wat adviezen kan geven of kan zeggen van o, nu valt er veel op zijn plaats. Nee, ik als leek en moeder zijnde moet gaan uitleggen wat Klinefelter is, terwijl ikzelf niet eens goed wist wat het was. Vragen die komen van is het erfelijk, heeft die vermoeidheid daarmee te maken, spraak/taal enz. Ondertussen komt de fysiotherapeute binnen ziet dat de tranen in me ogen staan en gaat mee luisteren en weer 1 zegt van wat houd klinefelter dan in?? Ik denk gek te worden en het schiet door me hoofd van hoe kan dit dat er nu al 4 mensen zijn die het niet kennen en moet ik dan als moeder zijnde de oplossingen/ideeen aandragen.Blijkbaar wel want hun hebben geen enige info, zo wordt ik lid van de Klinefelter vereniging, ga zoeken op internet, print vanalles uit en ik draag ondertussen alle info het MKD binnen waarvan ik denk dat is relevant en daar kunnen ze iets mee. Dan een gesprek met de kinderarts van het MKD waar ik het idee en gevoel bij krijg alsof het allemaal niets voorstelt en dat onze zoon met deze aandoening makkelijk 100 kan worden dus waar maken we ons druk om. Ik gooi dat naast me neer en maak me op voor het volgende gesprek met de kinderarts in het ziekenhuis. Onze lieve, open, eerlijke kinderarts en zij geeft ook gelijk toe dat ze er weinig van weet, informatie heeft opgevraagd bij de klinisch geneticus, Marieke van Doorn en dat ze alles zal doen om ons zo goed mogelijk te helpen. Ze zegt ook gelijk dat er vanaf nu iedere 6 maanden een gehele screening zal komen van Deaglán zodat we zeker dingen niet over het hoofd gaan zien.Regelt gelijk een hartfilmpje, echo van zijn buik en de hele ratteplan en ja, ze doet haar best en dat ervaren we als fijn. Ook geeft ze aan van Corinne en Jan, ik moet jullie meegeven dat jullie het eigenlijk altijd goed hebben gehad wat de kinderen betreft en daar neem ik me petje voor af want als je het niet gevoeld/gezien zou hebben dan zou Deaglán het nog niet zover geschopt hebben. Ik bloei op van haar opmerking en dat geeft me weer de kracht om verder te vechten en dingen uit te gaan zoeken.
We gaan de zomervakantie in en de kinderen vrij van school en ik geniet samen met hun van het mooie weer.Lekker die rust, express geen dokterbezoeken gepland, even bijtanken en zo leven we lekker relax ons leventje.
Eenmaal augustus begint alles weer van voren af aan. In het vooruitzicht een gesprek met de klinisch geneticus,misschien een bezoek Leiden maar alles loopt anders en we wachten maar op brieven waarin staat dat we ingepland zijn.Oktober is het ondertussen en Deaglán wordt weer ziek, prednison, een kuur, aan de zuurstof alles knallen ze weer in dat kleine kinderlijfje, maar hij knapt op en dat is het belangrijkste. De dagelijkse medicatie wordt verhoogd en na 3 weken kan hij weer naar het MKD.
Eindelijk een brief van het Erasmus ziekenhuis, we staan ingepland voor een gesprek met de klinisch geneticus.
Dan ga je zoeken op internet en schrikt best wat er allemaal bij komt kijken en waar je kind last van kan hebben. In de beschrijving van Klinefelter zagen wij duidelijk Deaglán.Zijn spraak/taal wat heel erg slecht is, zijn longproblemen, zwakke motoriek, kleine geslachtsdeel,algehele ontwikkelingsachterstand, concentratieproblemen, vlug alles opgeven, kan een verstandelijke beperking hebben doordat hij meer X-en heeft.Maar daar blijft het niet bij, het onvruchtbaar zijn, vergrote kans op borstkanker, testosteron moeten gaan krijgen op latere leeftijd enz enz. Dat was schrikken en vooral flink slikken. De vragen komen met tientallen tegelijk in je op en je kan ze opdat moment nergens kwijt, je moet mensen gaan inlichten zoals het MKD, oma, opa, zussen, broer.Hoe ga je dit vertellen en je bent zelf nog zo zoekende dus wat als ze met vragen komen. Onderwijl vallen er ook wel een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. Dingen die in eens in een heel ander daglicht komen en waarvan je denkt van zie je wel dat ik gelijk had toen hij iets had en waarvan hun zeiden van nee, je bent overbezorgd.Ook een hoop kwaadheid naar bepaalde artsen toe en de drang ze er mee rond hun oren te slaan.Dan vooral omdat we het al zoveel eerder hadden kunnen weten als ze geluisterd hadden naar mij als moeder,dan had het hele hulpverleningsplan al veel verder kunnen zijn en hadden we gericht te werk kunnen gaan.Dan kom je de volgende dag met hem op het MKD, andere moeders die zien aan je dat er iets is.Die je aankijken en vragend hun hoofd omhoog doen en zeggen van he wijffie, wat is er loos.Ik van nee, niets, komt allemaal wel, maar diep in je hart wil je het delen met iemand.Dan aan de leidsters van hebben je even tijd voor mij en die willen je gelijk in een kamertje duwen want stel dat de andere ouders iets horen. Ik ben het tegenovergstelde juist, ik ben niet iemand van praten in een kamertje want het intresseerd me niets dat andere ouders zien en weten wat er loos is met mijn kind. Dus gewoon in de groep me verhaal, je denkt dan nog van ze kennen Klinefelter wel want op internet staat tenslotte 1 op de 500 jongens. Dan zie je die vragende ogen van welk syndroom, klopt het wel wat je zegt. Blijk je met mensen te maken hebben die er nog nooit van hebben gehoord. Geweldig,nog niemand die je wat adviezen kan geven of kan zeggen van o, nu valt er veel op zijn plaats. Nee, ik als leek en moeder zijnde moet gaan uitleggen wat Klinefelter is, terwijl ikzelf niet eens goed wist wat het was. Vragen die komen van is het erfelijk, heeft die vermoeidheid daarmee te maken, spraak/taal enz. Ondertussen komt de fysiotherapeute binnen ziet dat de tranen in me ogen staan en gaat mee luisteren en weer 1 zegt van wat houd klinefelter dan in?? Ik denk gek te worden en het schiet door me hoofd van hoe kan dit dat er nu al 4 mensen zijn die het niet kennen en moet ik dan als moeder zijnde de oplossingen/ideeen aandragen.Blijkbaar wel want hun hebben geen enige info, zo wordt ik lid van de Klinefelter vereniging, ga zoeken op internet, print vanalles uit en ik draag ondertussen alle info het MKD binnen waarvan ik denk dat is relevant en daar kunnen ze iets mee. Dan een gesprek met de kinderarts van het MKD waar ik het idee en gevoel bij krijg alsof het allemaal niets voorstelt en dat onze zoon met deze aandoening makkelijk 100 kan worden dus waar maken we ons druk om. Ik gooi dat naast me neer en maak me op voor het volgende gesprek met de kinderarts in het ziekenhuis. Onze lieve, open, eerlijke kinderarts en zij geeft ook gelijk toe dat ze er weinig van weet, informatie heeft opgevraagd bij de klinisch geneticus, Marieke van Doorn en dat ze alles zal doen om ons zo goed mogelijk te helpen. Ze zegt ook gelijk dat er vanaf nu iedere 6 maanden een gehele screening zal komen van Deaglán zodat we zeker dingen niet over het hoofd gaan zien.Regelt gelijk een hartfilmpje, echo van zijn buik en de hele ratteplan en ja, ze doet haar best en dat ervaren we als fijn. Ook geeft ze aan van Corinne en Jan, ik moet jullie meegeven dat jullie het eigenlijk altijd goed hebben gehad wat de kinderen betreft en daar neem ik me petje voor af want als je het niet gevoeld/gezien zou hebben dan zou Deaglán het nog niet zover geschopt hebben. Ik bloei op van haar opmerking en dat geeft me weer de kracht om verder te vechten en dingen uit te gaan zoeken.
We gaan de zomervakantie in en de kinderen vrij van school en ik geniet samen met hun van het mooie weer.Lekker die rust, express geen dokterbezoeken gepland, even bijtanken en zo leven we lekker relax ons leventje.
Eenmaal augustus begint alles weer van voren af aan. In het vooruitzicht een gesprek met de klinisch geneticus,misschien een bezoek Leiden maar alles loopt anders en we wachten maar op brieven waarin staat dat we ingepland zijn.Oktober is het ondertussen en Deaglán wordt weer ziek, prednison, een kuur, aan de zuurstof alles knallen ze weer in dat kleine kinderlijfje, maar hij knapt op en dat is het belangrijkste. De dagelijkse medicatie wordt verhoogd en na 3 weken kan hij weer naar het MKD.
Eindelijk een brief van het Erasmus ziekenhuis, we staan ingepland voor een gesprek met de klinisch geneticus.
Het vervolg....
Zo hebben we een poos doorgemodderd met veel ziek zijn en veel controles bij artsen, dit vooral vanwege zijn luchtwegen.Toen hij net 2 was heb ik het niet/minimale praten aangekaart bij de kinderarts, hij kon toen alleen nog maar pappa en mamma zeggen.Zij vond dat ook wel erg weinig en ze stuurde ons door naar de logopediste die bij het kinderteam hoort van het ziekenhuis. Ook zij maakte weinig vorderingen want zodra er druk op het praten werd gelegd dan sloot hij zichzelf af en wilde niets meer. Maar we zetten door ondanks de weinige resultaat. Toen in de zomer van 2008 werd er besloten dat hij onderzocht kon worden door het gehele kinderteam. Bij die logopediste en fysiotherapeut liep hij al dus dat was makkelijk. Het onderzoek van het kinderteam startte en we kregen gesprekken met een psychologe en nog wat dames en alles werd netjes genoteerd. Er volgde een IQ test,helaas een test waarbij ook gepraat moest worden en dat kon hij niet. Hij scoorde dus erg laag met deze test.Hun eindconclusie was dat hij autistisch gedrag vertoonde en daarbij de slechte uitslag van de IQ test was het dus verstandelijk beperkte met een bepaalde vorm van autisme. Ik heb toen gelijk gezegd van ik weet 95% zeker dat hij niet autistisch is. Hij werd eigenlijk in zeer korte tijd geplaatst op het medisch kinderdagverblijf. Voor ons gaf dat wel wat rust omdat daar alles onder 1 dak zit, hoefde ik niet meer te rennen naar logopediste en fysiotherapeut. Ik heb toen gelijk aangegeven dat ik wel me eigen kinderarts wilde houden want over haar was/ben ik heel erg tevreden, alleen zonde dat ze ook zo weinig weet van Klinefelter. Maar voor de rest echt een lieverd die alles zal doen voor je wat in haar machtte ligt.Dat was geen probleem, de kinderarts die op het MKD zit zou dan alleen zijn groei enz in de gaten houden.Deaglán begon begin september 2008 op het MKD, hij was toen nog een erg verlegen jongentje en hij sloot zich ook af voor iedereen en had moeite met mee gaan met alle nieuwe mensen. Na een half jaar was er een evaluatiebesprekingen ook hun begonnen over autisme en me man ging in hun visie mee. Ik weer van nee, dit is niet wat hij heeft, het is wat anders.Ik gaf aan dat ik verdere medische onderzoeken wilde hebben, maar de kinderarts vond dat niet nodig want er waren totaal geen aanwijzingen voor dat er meer aan de hand kon zijn. Hun raadde aan een onderzoek naar autisme. Ik heb hun toen gevraagd hoe lang dat zou duren voordat het zou starten en hoe lang het hele onderzoek zou duren. Alles bij elkaar kon het wel een jaar duren. Dat vond ik veels te lang dus ik heb het buiten het MKD gezocht en daar waren ze niet blij mee. Kreeg toen opmerkingen van vertrouw je ons niet omdat je het elders zoekt. Hun gezegd dat het niet het geval was maar dat hun het binnen 5 maanden waar konden maken. Ook begonnen ze over via jeugdzorg iemand in huis te laten komen omdat het thuis misschien wel niet goed zou gaan. Dat heb ik dus gelijk afgehouden want thuis is er niets aan de hand en als er iets is dan is het zeker geen zaak voor jeugdzorg. Dus het autisme onderzoek hebben we elders laten doen en daarvan was de uitslag van we denken niet dat Deaglán iets van autisme heeft maar dat zijn problemen te maken hebben met het niet kunnen praten en daardoor zich afzonderlijk opstelt omdat hij zich niet duidelijk kan maken. Ik met die uitslag naar het MKD toe van dit denkt/zegt JIPP dus van hoe gaan we nu verder.In die tussentijd werd het praten ook niet beter, met zijn luchtwegen bleven we rommelen, ontlasting die niet wilde, grove motoriek die niet echt veel beter werd.Begin 2009 haalde ik weer de medische onderzoeken aan maar dat bleef niet nodig volgens de kinderarts van het MKD en hij zou het de volgende evaluatie nog eens bekijken. In die tussentijd kreeg hij buisjes, want misschien lag het aan zijn oren, hij kreeg een bril want een kindje wat slecht/minder ziet kan ook niet goed de dieren enz van elkaar onderscheiden kan ook niet goed leren praten en daardoor wordt ook het bewegen moeilijker omdat hij bang is zich te verstappen enz. Hij aan een bril want hij had wel een kleine afwijking maar niet noemenswaardig maar door alle problemen zei de oogarts van geef hem een bril dan kunnen die dingen uitgesloten worden.Heel vaak gevraagd om een gehoorstest, maar ze zouden wel de normale test afnemen bij hem en als hij dan wat hoort moest hij een blokje aangeven. Voor mij niet echt een betrouwbare manier van een gehoortest. Maar daar werd overheen gepraat en ze wisten wel waar ze mee bezig waren. In mei 2009 zat ik wat de surfen op internet en kwam toen het Smith Magenis Syndroom tegen, had ik ook nog nooit van gehoord en had zoiets van eens lezen. Hoe meer ik las hoe meer dingen ik zag staan die op Deaglán leken. Later alles uitgeprint en mijn man het gegeven en gevraagd of hij wilde aankruizen waarin hij Deaglán vond lijken. Ik deed hetzelfde en we hadden beide zoiets van we gaan DNA onderzoek aankaarten. Dit deed ik dus bij de arts in het ziekenhuis en ze zei gelijk van dat gaan we doen want hij blijft wel erg achter in zijn ontwikkeling en dat kan niet alleen komen doordat hij het aan zijn longen heeft. Dit gelijk meegedeeld op het MKD en de arts van het MKD deed erg negatief en we moesten er vanuit gaan dat er bij 99% niets uitkomt en dat het wel een jaar kon duren voordat we iets weten en dat we vrede moeten hebben met dat we niet weten wat onze zoon mankeert.In juni 2009 werd het onderzoek voor DNA gestart met bloed prikken, een scan, urine opvangen enz.We hadden niet verwacht dat we binnen een maand al de uitslag zouden hebben. In juli belde de kinderats al op dat de eerste uitslagen binnen waren en dat ze het niet eerlijk vond dat we nog een maand moesten wachten daarop maar dat ze ook geen tijd had voor ons dus dat ze het telefonisch wilde doorgeven.Ze gaf wel aan als we vragen hebben en haar eerder wilde spreken dat ze dan op een avond langs wilde komen bij ons. Ze heeft alles uitgelegd via de telefoon en nadien even flink zitten huilen want je weet dat er iets is maar als het eenmaal bevestigd is dan voelt het toch heel anders.De uitslag was dus Klinefelter 48 XXXY syndroom.
Ons verhaal vanaf het begin........
Me zwangerschap was niet zoals we gehoopt hadden.Ik ben echt 9 maanden ziek geweest en verschillende keren bloedverlies gehad.Gelukkig is dat niet op een miskraam uitgelopen, maar daar zijn we wel bang voor geweest.De bevalling liep voorspoedig, maar ik was niet anders gewent wat dat betreft.Zijn apger score waren goed en het leek een vredig mannetje.
Ik wilde graag borstvoeding geven maar op 1 of andere manier lukte dat niet.Nu achteraf weten we waarom, maar toen nog niet. Het leek alsof hij niet genoeg kracht had om er iets uit te krijgen, ik moest doorzetten vond de kraamverzorgster maar na 3 dagen had ik het helemaal gehad en heb mijn man een fles laten klaar maken. Deze dronk hij wel maar met veel moeite.Na nog geen 10 minuten lag hij al weer in diepe slaap terwijl hij er maar een kleine 10 cc van op had.Ook vonden wij dat hij veel deed spugen ondanks dat hij heel weinig dronk, maar ieder kind spuugt wel voeding terug. Ja, dat wist ik ook wel, maar het voelde niet goed. Ik heb me kraamtijd uitgezongen met deze dame en de dag erna gelijk de huisarts gebeld. Hij hoorde me verhaal aan en er volgde een opname, in het ziekenhuis was het van laat hem een kwartier drinken, drinkt hij dan niet meer dan hem niets meer geven totdat het weer tijd is.Ik heb toen gevraagd om prematuur spenen, dat was volgens hun nergens voor nodig. Ik heb weken met een huilend kindje gelopen,ik werd er echt gek van. Ik heb toen uit mezelf andere voeding gekocht en een vriendin van mij had nog een prematuurspeen liggen en daar zijn we mee begonnen. Hij dronk toen meer als in dezelfde tijd en in een week tijd hadden wij een ander kindje. Wat hij wel bleef houden was dat hij steeds wakker schrok omdat hij dan ineens met zijn armpjes/beentjes zwaaide en dan huilde hij weer. Ik ben toen ondanks dat het consultatieburo het er niet mee eens was hem gaan inbakeren en na 2 nachten hadden wij een kindje wat sliep en bleef slapen. We hadden nog nooit zo een kindje gehad wat zoveel sliep. Op den duur zagen we dat hij aan 1 kant zijn hoofdje wat plat lag en er volgde fysiotherapie om een voorkeurshouding tegen te gaan. Tijdens de fysiotherapie kwam naar voren dat zijn spiersterkte erg zwak was. Maar niet zorgwekkend toen nog. Ook ging hij vanaf een maand of 2 oud anders ademen als anders. Hij klonk benauwd en rochelde echt. Ik heb dit verschillende keren bij de arts van het consultatieburo en kinderarts aangekaart maar nooit was er iets aan de hand, zijn longen zijn schoon mevrouw,als hij dit over een jaar nog heeft dan komt u maar eens terug. Wij waren ondertussen het einde raad, want we zagen ons kindje zieker en zieker worden. Op den duur op het consultatieburo zei de arts daar van hij klinkt wel erg benauwd en ik wil dat je een afspraak maakt met de kinderarts. Voordat ik die afspraak had waren we ruim een maand verder,mede omdat ik niet meer die kinderarts wilde hebben die we eerst hadden gehad want zij had me al verschillende keren zo kwaad gemaakt en me vertrouwen was weg in haar.Ik zou toen de oude kinderarts krijgen van mijn andere zoon, maar die was in eens met pensioen en ik kreeg een vervanger. Ik had zoiets van nee, he dat wordt weer ongedane zaken naar huis, maar het tegendeel was waar. Deze arts keek Deaglán aan en hij zei gelijk van mevrouw u kindje is heel erg ziek en heeft u nu tijd want ik wil gelijk bloedonderzoek, longfoto's en wat testen doen. Die arts heeft echt veel onderzocht zoals stofwisselingziektes enz, maar daar kwam nooit iets uit. Wel was er te zien op de longfoto's dat hij al verschillende longontstekingen had gehad die dus nooit behandeld waren. Wij waren als ouders nog niet zo gek en overbezorgd zoals ze ons wilde laten geloven. Toen volgde er een tijd van ziekenhuisopname na ziekenhuisopname omdat de ene longonstekingnog niet weg was en de volgende zich al weer aandiende ondanks antibiotica en prednison. Op zijn eerste verjaardag mocht hij het ziekenhuis uit en toen 2 maanden zonder opnames. Ik merkte alwel dat hij vergeleken met mijn andere 2 kinderen achter liep in zijn ontwikkeling maar de artsen schoven dat op het vele ziek zijn.
Groeten Corinne
Ik wilde graag borstvoeding geven maar op 1 of andere manier lukte dat niet.Nu achteraf weten we waarom, maar toen nog niet. Het leek alsof hij niet genoeg kracht had om er iets uit te krijgen, ik moest doorzetten vond de kraamverzorgster maar na 3 dagen had ik het helemaal gehad en heb mijn man een fles laten klaar maken. Deze dronk hij wel maar met veel moeite.Na nog geen 10 minuten lag hij al weer in diepe slaap terwijl hij er maar een kleine 10 cc van op had.Ook vonden wij dat hij veel deed spugen ondanks dat hij heel weinig dronk, maar ieder kind spuugt wel voeding terug. Ja, dat wist ik ook wel, maar het voelde niet goed. Ik heb me kraamtijd uitgezongen met deze dame en de dag erna gelijk de huisarts gebeld. Hij hoorde me verhaal aan en er volgde een opname, in het ziekenhuis was het van laat hem een kwartier drinken, drinkt hij dan niet meer dan hem niets meer geven totdat het weer tijd is.Ik heb toen gevraagd om prematuur spenen, dat was volgens hun nergens voor nodig. Ik heb weken met een huilend kindje gelopen,ik werd er echt gek van. Ik heb toen uit mezelf andere voeding gekocht en een vriendin van mij had nog een prematuurspeen liggen en daar zijn we mee begonnen. Hij dronk toen meer als in dezelfde tijd en in een week tijd hadden wij een ander kindje. Wat hij wel bleef houden was dat hij steeds wakker schrok omdat hij dan ineens met zijn armpjes/beentjes zwaaide en dan huilde hij weer. Ik ben toen ondanks dat het consultatieburo het er niet mee eens was hem gaan inbakeren en na 2 nachten hadden wij een kindje wat sliep en bleef slapen. We hadden nog nooit zo een kindje gehad wat zoveel sliep. Op den duur zagen we dat hij aan 1 kant zijn hoofdje wat plat lag en er volgde fysiotherapie om een voorkeurshouding tegen te gaan. Tijdens de fysiotherapie kwam naar voren dat zijn spiersterkte erg zwak was. Maar niet zorgwekkend toen nog. Ook ging hij vanaf een maand of 2 oud anders ademen als anders. Hij klonk benauwd en rochelde echt. Ik heb dit verschillende keren bij de arts van het consultatieburo en kinderarts aangekaart maar nooit was er iets aan de hand, zijn longen zijn schoon mevrouw,als hij dit over een jaar nog heeft dan komt u maar eens terug. Wij waren ondertussen het einde raad, want we zagen ons kindje zieker en zieker worden. Op den duur op het consultatieburo zei de arts daar van hij klinkt wel erg benauwd en ik wil dat je een afspraak maakt met de kinderarts. Voordat ik die afspraak had waren we ruim een maand verder,mede omdat ik niet meer die kinderarts wilde hebben die we eerst hadden gehad want zij had me al verschillende keren zo kwaad gemaakt en me vertrouwen was weg in haar.Ik zou toen de oude kinderarts krijgen van mijn andere zoon, maar die was in eens met pensioen en ik kreeg een vervanger. Ik had zoiets van nee, he dat wordt weer ongedane zaken naar huis, maar het tegendeel was waar. Deze arts keek Deaglán aan en hij zei gelijk van mevrouw u kindje is heel erg ziek en heeft u nu tijd want ik wil gelijk bloedonderzoek, longfoto's en wat testen doen. Die arts heeft echt veel onderzocht zoals stofwisselingziektes enz, maar daar kwam nooit iets uit. Wel was er te zien op de longfoto's dat hij al verschillende longontstekingen had gehad die dus nooit behandeld waren. Wij waren als ouders nog niet zo gek en overbezorgd zoals ze ons wilde laten geloven. Toen volgde er een tijd van ziekenhuisopname na ziekenhuisopname omdat de ene longonstekingnog niet weg was en de volgende zich al weer aandiende ondanks antibiotica en prednison. Op zijn eerste verjaardag mocht hij het ziekenhuis uit en toen 2 maanden zonder opnames. Ik merkte alwel dat hij vergeleken met mijn andere 2 kinderen achter liep in zijn ontwikkeling maar de artsen schoven dat op het vele ziek zijn.
Groeten Corinne
Klinefelter, wat is het.....
KlinefeltersyndroomHet Klinefeltersyndroom (KS) is een geslachtsgebonden chromosoom afwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Naar schatting 1 op de 500 jongens worden met het Klinefeltersyndroom geboren. Het is de meest voorkomende chromosoomafwijking. Ondanks dit is de aandoening erg onbekend.
Een jongen wordt meestal geboren met een X- en een Y-geslachtschromosoom (46-XY). Jongens en mannen met het Klinefeltersyndroom hebben naast één Y-chromosoom twee of meer X-chromosomen. Dit wordt aangeduid als 47-XXY of 48-XXXY of 49-XXXXY, enz.
Jongens en mannen met Klinefelter Syndroom zien er niet anders uit als andere jongens en mannen, maar ondervinden vaak wel veel last van de aandoening. Vaak hebben jongens en mannen met Klinefelter Syndroom problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coordinatie, vermoeidheid en moeite met te zeggen wat men denkt. Dat laatste is heel frustrerend. Jongens en mannen met dit syndroom worden en voelen zich vaak niet begrepen.
Bron: http://www.klinefelter.nl/
Een jongen wordt meestal geboren met een X- en een Y-geslachtschromosoom (46-XY). Jongens en mannen met het Klinefeltersyndroom hebben naast één Y-chromosoom twee of meer X-chromosomen. Dit wordt aangeduid als 47-XXY of 48-XXXY of 49-XXXXY, enz.
Jongens en mannen met Klinefelter Syndroom zien er niet anders uit als andere jongens en mannen, maar ondervinden vaak wel veel last van de aandoening. Vaak hebben jongens en mannen met Klinefelter Syndroom problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coordinatie, vermoeidheid en moeite met te zeggen wat men denkt. Dat laatste is heel frustrerend. Jongens en mannen met dit syndroom worden en voelen zich vaak niet begrepen.
Bron: http://www.klinefelter.nl/
Waarom deze blog
In de hoop mensen te kunnen helpen die ook in het medische circuit zitten of die weg nu gaan bewandelen. Maar ook voor vrienden en bekenden die op de hoogte willen blijven.
Wij hebben in totaal 5 kinderen, 2 van deze kinderen mankeren iets en daar hebben we al wat onderzoeken enz mee gehad. De oudste nu 10, daarvan weten we nu wat hij mankeert. Met onze jongste van 4 jaar zitten we er nog volop in en soms wordt je van het kastje naar de muur gestuurd en soms heb je in eens weer dat alles elkaar snel opvolgt wat onderzoeken betreft.Deze blog gaat dus over de zoektocht van onze jongste.
Sinds juli 2009 weten wij dat hij het Klinefelter Syndroom heeft en dan de variant 48 XXXY.
Groeten Corinne
Wij hebben in totaal 5 kinderen, 2 van deze kinderen mankeren iets en daar hebben we al wat onderzoeken enz mee gehad. De oudste nu 10, daarvan weten we nu wat hij mankeert. Met onze jongste van 4 jaar zitten we er nog volop in en soms wordt je van het kastje naar de muur gestuurd en soms heb je in eens weer dat alles elkaar snel opvolgt wat onderzoeken betreft.Deze blog gaat dus over de zoektocht van onze jongste.
Sinds juli 2009 weten wij dat hij het Klinefelter Syndroom heeft en dan de variant 48 XXXY.
Groeten Corinne
Abonneren op:
Posts (Atom)