XXXY Syndroom (ook bekend als 48, XXXY Syndroom) is een geslachtsgebonden chromosoom dat ongeveer voorkomt bij 1:50.000 mannen.
Er zijn 22 paar autosomen (genummerd chromosomen) en 1 paar het geslacht
chromosoom. Een gezonde man heeft 22 paar autosomen (44 in totaal autosomen)
één X en één Y-chromosoom, waardoor zijn chromosomale aantal (genoemd zijn
karyotype) 46, XY. Een gezonde vrouw heeft de 22 paren autosomen, twee X
chromosomen, waardoor ze karyotype 46, XX. In 48, XXXY Syndroom, is er een extra
paar X-chromosomen. In aanvulling op de 22 paren autosomen (44 in totaal autosomen), mannen met XXXY Syndroom hebben 4 geslachtschromosomen, dat maakt van hun karyotype 48, XXXY. De XXXY Syndroom jongens hebben de extra-chromosomen in elke cel in hun lichaam, maar een paar hebben slechts een percentage van hun cellen met de extra chromosomen. Deze staat bekend als mosaïcisme, maar hebben wel de kenmerken van het Syndroom XXXY.
Jongens en mannen met het syndroom van XXXY laten zien dat veel functies vergelijkbaar zijn met mannen met een 47, XXY variant (de zogenaamde Klinefelter-syndroom). XXXY Syndroom wordt soms beschouwd als een variant van het syndroom van Klinefelter, maar gezinnen en artsen zijn het eens geworden dat er veel onderscheidende kenmerken zijn.
Gemeenschappelijke kenmerken
Jongens en mannen met 48, XXXY hebben bepaalde kenmerken. Echter, de functies zijn niet evident voor iedereen en hebben geen invloed op iedereen in dezelfde mate.
• lange gestalte, zelfs in vergelijking met familieleden, met lange ledematen.
• Kleine afwijkingen van het skelet zijn waaronder: fusie van de twee botten
in de onderarm (de zogenaamde radio-ulnaire synostosis), prominente ellebogen, een licht gebogen vinger (clinodactyly genoemd), en plat voeten.
• Algemene vertraging in de ontwikkeling. Dit varieert van een milde tot ernstige vertragingen bij het motorische en spraak gebieden. Spraak-en taalachterstand is heel gebruikelijk. Sommige jongens hebben vertraging in de fijne motoriek, terwijl anderen meer moeite hebben met het leren van motorische vaardigheden zoals lopen en rennen. Veel jongens hebben een lage spierspanning (hypotonie).
• cognitieve problemen, variërend van lichte leermoeilijkheden of milde tot matige
mentale retardatie / verstandelijke handicap.
• Kwetsbaarheid voor sociale problemen en gedrag. Dat varieert tussen individuen,
maar sommige jongens kunnen verlegen zijn of hebben een gebrek aan sociale vaardigheden. Anderen hebben problemen met impulsiviteit, aandachtsproblemen, stemmingswisselingen instabiliteit, en driftbuien. Sommige jongens hebben ook problemen met angst.
• Onvolledige seksuele ontwikkeling. Dit kan duidelijk worden bij de geboorte, jongens met kleine genitaliën en/of niet ingedaalde teelballen. Het kan zichtbaar worden bij de
puberteit, wanneer tekenen van seksuele rijping niet volledig ontwikkelen. De meeste jongens hebben een laag testosteron niveau, in de puberteit en dan is het noodzaak testosteronvervangingstherapie te gaan toedienen tijdens de adolescentie en volwassenheid.
• Grote tanden (taurodontism) en andere tandheelkundige problemen, met inbegrip van frequente holten, de noodzaak voor beugels of een andere tandheelkundige werk.
• Slechte uithoudingsvermogen en gebrek aan energie.
Diagnose
XXXY syndroom is gediagnosticeerd, hetzij door prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap of door een bloedtest waarin de chromosomen (karyotype) van de patiënt onderzoekt. XXXY syndroom kan worden gediagnostiseerd tijdens de zwangerschap door onderzoek van de chromosomen dmv van een vlokkentest. Of vruchtwaterpunctie. Ook een zwangerschap serum screening test kan wijzen op een verhoogd niveau van alfa-foetoproteïne, een vroege echo kan aantonen dat er een verdikte nekplooi is (een toename van de dikte en de transparantie van de
huid over de nek) of halverwege de zwangerschap kan tijdens echografie naar voren komen dat er een structurele aandoening is.
Sommige jongens zijn direct na de geboorte gediagnosticeerd door een bloedonderzoek ten gevolge van fysieke afwijkingen, zoals clinodactyly, ( kromming van de vinger ) niet ingedaalde testikels, of een andere fysieke afwijkingen. Anderen worden later in hun leven gestest vanwege een vertraagde ontwikkeling zoals moeilijk leren, handicap, gedragsproblemen, vertraagde of onvolledige puberteit, of grote gestalte. Veel mannen worden ook niet getest op XXXY Syndroom en niet gediagnosticeerd, omdat sommige artsen zijn niet op de hoogte zijn van het Klinefelter syndroom en laten dan ook geen genetische testen doen voor de vertraagde ontwikkeling, opvoedingsmoeilijkheden, of fysische kenmerken gezien in dit syndroom.
Fysieke groei en het uiterlijk
Bij de geboorte hebben de jongens met XXXY syndroom meestal een normaal geboortegewicht en de lengte. Echter, al vanaf jonge leeftijd groeien de meeste jongens opvallend snel lang en de extra lengte is het meest duidelijk in hun lange ledematen. Jongens met korter dan gemiddelde ouders worden uiteraard niet zo lang, maar toch opvallend langer als de familie norm. Ze hebben een neiging groter te worden als het gemiddelde kind de vroege kinderjaren, en kan ze erg lang in de adolescentie periode.
De lengte van de jongens komen ten minste op 183 cm en een paar zelfs meer dan 213 centimeter. De lichaamsbouw is in de regel vaak smalle schouders en toegenomen gewicht rond de heupen en dijen, die meer zichtbaar wordt in de adolescentie. Testosteron behandeling kan de spiermassa verbeteren en de mannelijke lichaamsbouw. Het hormoon testosteron ( hetzij natuurlijk rond de puberteit wordt toegediend als behandeling ) helpt de sluiting van de groeischijven ( epifysairschijven ) van de botten om op die manier extreme lengtes tegen te gaan.
De extra lengte kan problemen veroorzaken voor jongens met een lage spierspanning, omdat het versterkt de slapheid van de beweging. Het veroorzaakt ook moeilijkheden bij het kopen van kleding, bedden en beddegoed, en schoenen.
De gelaatsuitdrukking van de meeste jongens met het syndroom van XXXY ziet er heel normaal uit.Sommige jongens hebben kleine, afgeplatte jukbeenderen (midden in het gezicht hypoplasie), of wijd staande ogen, maar deze is meestal niet merkbaar voor de meeste mensen. De meeste mensen zullen niet kunnen vertellen dat er eventuele afwijkingen door de fysieke verschijning te zien zijn.
Medische en tandheelkundige problemen in XXXY Syndroom
Jongens en jonge mannen met XXXY zijn over het algemeen gezond, maar in verband medische problemen gemeld. Beschrijving en aanbevelingen zijn hieronder opgenomen.
1) Astma en allergieën
Astma en allergie komen veel voor bij het XXXY Syndroom. Astma
bij baby's en jonge kinderen kan blijven bestaan in de adolescentie. De ernst van de astma varieert, en kan meestal worden gecontroleerd door standaard therapieën zoals de geïnhaleerde bronchodilatoren en corticosteroïden indien nodig. Sommige jongens blijken gevoelig te zijn voor luchtweginfecties in de winter en deze kunnen zo ernstig worden dat er een ziekenhuis opname nodig is. Alle jongens zouden volledig ingeënt moeten worden tegen pneumokokkeninfectie, pertussis (DTaP) en influenza, alsmede alle andere aanbevolen vaccinaties.
2) Orthopedie en botproblemen
Onder jongens het meest voorkomende probleem is plat voeten, soms ook wel pesplanus. Dit kan leiden tot inversie op de enkels en knieën (genu valga)
bij sommige patiënten. De ernst varieert en soms ontgroeien een paar jongens hun flat
voeten, anders moet er een orthopedische inlegzool worden gemaakt. Alle jongens hebben een fysieke therapie of medische beoordeling nodig voor prothesen, en een lopende fysiotherapie.
Elleboog afwijkingen komen ook vaak voor. Veel jongens hebben opvallende of
hyperextensible ellebogen. Bij sommige jongens, de vooraanstaande ellebogen zijn te wijten aan radio-ulnaire synostosis (een fusie van de twee botten in de onderarm in de buurt van de elleboog). Deze benige afwijking maakt het onmogelijk om voor sommige jongens naar de lagere roterende arm aan de elleboog en hebben tevens niet de mogelijkheid om de arm volledig strekken op de elleboog. Deze afwijking kan leiden tot een verkleinde hoek, riep Dommel varus. Een verscheidenheid van andere orthopedische problemen zijn waargenomen bij mannen met XXXY, met inbegrip van gezamenlijke dislocaties en spinale kromming (scoliose). Lage botdichtheid en osteoporose kunnen ontwikkelen door een te kort aan testosteron, ook kan uit voeding veel vitamine en mineralen gehaald worden die goed zijn voor de botdichtheid. Dit kan leiden tot fracturen en ernstige problemen als de mannen ouder worden.
Belangrijker, XXXY mannetjes moet worden gevolgd door een endocrinoloog zodat deze kan zorgen dat ze een goede passende behandeling krijgen met testosteron om osteoporose te voorkomen. Goede voeding en lichaamsbeweging is ook belangrijk voor gezonde botten,voor kinderen met XXXY en voor volwassenen. Om de botdichtheid te handhaven, moeten de jongens geregeld goede oefening doen zoals drie keer per week gedurende 30-60 minuten te lopen en dit te gaan doen vanaf de adolescentie. Zij moeten ook een gezond dieet gebruiken dat de FDA biedt aanbevelingen voor calcium, vitamine D en fosfor.
3. Neurologische problemen
Neurologische problemen kunnen ook aanwezig zijn in XXXY Syndroom. Het meest
wat voorkomt is een goed in de hand tremor ( bibbering ), die meestal ontstaat in de schooltijd en-of adolescentie. Meestal is zie je een hand tremor wanneer zij een doelgerichte taak uit moeten voeren. De tremor kan vaak te maken, daardoor is het handschrift moeilijk te lezen.
Epileptische aanvallen zijn niet universeel onder jongens met XXXY, maar we zien ze vaker terug bij hun als onder de rest van de bevolking. Sommige jongens ontgroeien hun aanvallen, en anderen moeten hun hele leven anticonvulsieve medicatie blijven gebruiken.
Alle XXXY families moeten worden onderwezen worden in het bieden van eerste hulp. Als aanvallen aanwezig zijn, een EEG en MRI wordt aanbevolen om de hersenen structuur te evalueren.
Neurologische motorische tics kan kunnen ook aanwezig zijn. Tics kunnen worden behandeld met medicijnen als ze ernstig zijn of indien zij van invloed zijn gevoel van eigenwaarde of sociale ontwikkeling. In sommige individuen, heeft neuro-imaging blijken er verschillende structurele
afwijkingen in de hersenen of in de vloeistof rond de hersenen. Een voorbeeld is agenesie van het corpus callosum (het falen van de ontwikkeling van het darmkanaal van het zenuwweefseldat de twee hemisferen verbindt. Andere patiënten hebben gebieden met corticale atrofie of abnormale witte stof veranderingen in de hersenen.
4. Gastro-intestinale problemen
Veel jongens en mannen hebben aanzienlijke gevolgen van constipatie. Dit kan vaak worden verholpen met een dieet en met veel water drinken en vezelrijke voedingsmiddelen. Sommige jongens moeten medicatie om de ontlasting te verzachten en om de darm activiteit te stimuleren.
5. Gebitsproblemen
Tandheelkundige problemen kunnen groot zijn in XXXY syndroom met veel patronen van atypische tandheelkundige uitbarsting, ontbrekende of extra tanden (vooral volwassen kiezen),
ernstig vervallen tanden, of taurodontism (een aandoening waarbij de tanden een zeer grote pulp kamer hebben en lange wortels en de tanden lijken erg groot ).
Jongens met XXXY moeten iedere 6 maanden een bezoek brengen aan de tandarts vanaf het moment dat de eerste tand door komt. Ze zullen zeer waarschijnlijk de tandheelkunde en orthodontie nodig hebben.
Geslachtshormonen, puberteit, en testosteronbehandeling
De extra X-chromosomen in XXXY Syndroom zijn verantwoordelijk voor de puberale
problemen en testosteron deficiëntie. Bij jongens met een extra X-chromosoom, zijn de
testikels normaal bij de geboorte maar meestal ondergaan fibrose ( Overmatihe toename van bindweefsel in een orgaan ) als ze groeien. Het is onbekend waarom dit gebeurt. De testiculaire cellen, genaamd Leydig cellen die meestal te maken hebben met testosteron worden vernietigd als de jongen groeit.
De hoeveelheid testosteron in het lichaam wordt gemeten aan de hand van een bloedtest. Bij een gezonde 46, XY mannen, wordt de testosteron in de meeste gevallen geproduceerd in respons op de stijgende niveaus van twee hypofyse hormonen die vrijkomen bij de hersenen genoemd luteïniserend hormoon (LH) en follikel stimulerend hormoon (FSH). Bij mannen met 48 XXXY, gebeurd het dat de niveau’s hetzelfde blijven als de hypofyse tracht te stimuleren om de testikels testosteron te laten maken, maar daardoor blijven deniveaus van testosteron laag (deze toestand heet hypergonadotrophic en hypogonadisme).
Voor de puberteit zijn de testosteron gehalte bij jongens met XXXY zijn meestal normaal. Het is verondersteld dat jongens met een kleine penis of niet-ingedaalde zaadballen bij de zwangerschap een tekort hebben gehad testosteron, maar zelfs dit is niet zeker. Sommige endocrinologen behandelen XXXY mannetjes met een korte penis met een kleine dosis van testosteron, maar dit staat nog in de kinderschoenen om penis lengte te vergroten.
Tijdens de kinderjaren of in de puberteit, kunnen andere tekenen van een tekort aan testosteron ontstaan: sommige jongens krijgen borstweefsel ( gynaecomastie ), de lange botten in hun armen en benen kunnen onevenredig lang , kunnen hun spieren minder ontwikkeld zijn in vergelijking met gezonde jongens, en ze kunnen ernstige vermoeidheid en stemmingswisselingen ervaren.
De tijd en de mate van veranderingen in de puberteit varieert in XXXY Syndroom. Het vaakst begint de puberteit meestal op een normale leeftijd of iets te laat, maar het is dan nog onvolledig omdat niet genoeg testosteron wordt geproduceerd. Bij sommige jongens, ontwikkelt de pubertijd op een normale tijd en in een normaal tempo. Af en toe, het begint al vroeg (de zogenaamde vroegrijpe ). Als de secundaire geslachtskenmerken (groei van de penis grootte, haar mannelijke distributie) niet ontwikkelen of indien de puberteit onvolledig blijft, kan testosteronvervangingstherapie worden toegediend via injectie, pleister of gel. Het is zeer belangrijk om te weten dat bij testosteron
behandeling in XXXY syndroom nog niet aangetoond is dat dit kan leiden tot een toename van het agressief gedrag.
Jongens met XXXY syndroom moet worden gezien door een endocrinoloog op ongeveer 9 - 10 jaar, en gevolgd worden tijdens de puberteit voor de mogelijkheid van hoge testosteron deficiëntie. Er is geen protocol voor wanneer behandeling met testosteron gestart moet worden bij jongens met XXXY Syndroom. Sommige endocrinologen beginnen bij alle XXXY jongens op een bepaalde leeftijd met testosteron vervanging, anderen baseren hun behandeling op de symptomen, en anderen beginnen pas met behandelen overeenkomstig de niveaus van testosteron, FSH en LH in het bloed.
Testosteron kan worden gegeven door injecties (elke 2-4 weken), door middel van een pleister, of gel. Verschillende endocrinologen gebruiken verschillende soorten testosteron. Het gebruik van testosteron pillen is afgeraden omdat deze leverschade kunnen veroorzaken en geen langer aanbevolen worden. Testosteron Suppletie voorkomt ook een aantal gevolgen van osteoporose en spiermassaverlies. De behandeling heeft ook geleid tot verbeterde activiteit en minder vermoeidheid bij sommige pubers. Veel jongens hebben ook verbetering van de stemming en deze instabiliteit en gedragsproblemen verminderde na de start van testosteron.
Gezonde jongens met 46, XY chromosomen komen meestal in een "mini-puberteit 'met een kleine stijging van de testosteron als ze ongeveer 3 maanden oud zijn. Sommige endocrinologen behandelen alle baby's met een extra X-chromosoom met 3 lage dosis injecties van testosteron om deze "mini-puberteit reproduceren". Deze praktijk is controversieel, omdat de positieve effecten daarvan zijn nog onduidelijk, en het belang van deze "mini-puberteit" is ook onduidelijk. De voordelen en de schadelijke effecten van extra testosteron staat nog in de kinderschoenen staat zijn ook nog onduidelijk.
Eet Problemen en Eten in XXXY Syndroom
Eet problemen kunnen optreden bij XXXY Syndroom, maar ze dat is niet bij alle jongens. Sommige baby’s zuigen langzaam en drinken daardoor erg moeilijk en dat kan ook veroorzaakt worden door hypotonie ( onvoldoende spierspanning ) kan ook worden beïnvloed door gastro-oesofageale reflux (spugen). Soms kunnen ze moeite hebben met het coördineren van ademen, zuigen en slikken en een klein aantal jongens moeten daardoor extra gevoed worden dmv een neussonde voor een korte tijd na de geboorte. Sommige jongens en mannen zijn terughoudend om kauwen of vinden het erg moeilijk en eten liever zacht voedsel. Terughoudendheid om te kauwen,dit kan soms het gevolg van een sensorische integratie probleem zijn. Sensorische integratie aandoeningen -waar kinderen het over-of onder-reageren op zintuiglijke prikkels - zijn gediagnosticeerd in veel mensen met XXXY Syndroom. Sommige ergotherapeuten hebben specifieke technieken die om sensorische integratie problemen aan te pakken en dit moet worden aangemoedigd bij XXXY kinderen met zintuiglijke en voeding kwesties. Deze diagnose is nog steeds iets controversieel en boeken inzake de doeltreffendheid van de sensorische integratie therapieën nog steeds vooruitgang. Conventionele methodes, zoals logopedie en traditionele
ergotherapie moeten worden gebruikt in aanvulling op sensorische integratie therapie.
Spraak-en taalontwikkeling
Jongens met zowel 47 XXY en 47 XYY hebben een specifieke spraak vertraging en ook
bij jongens met 48 XXXY. De spraak ontwikkeling is meestal vertraagd, maar meestal
begint op de leeftijd van 2-3 jaar. Het kan veel later komen in sommige XXXY jongens. Logopedie moet consequent zijn bij alle 48 XXXY jongens vanwege de spraak vertraging, en deze moet beschikbaar zijn via de overheid en vroege interventie-programma's en / of op scholen. Vele jongens zullen profiteren van het leren van gebarentaal tot hun spraak vloeiend genoeg is voor hen om hun behoeften en wensen duidelijk te kunnen maken. Logopedisten en andere professionals moeten onderzoeken of gebruik van ondersteunende technologie voor taal en communicatie nodig is bij XXXY kinderen.
De meeste jongens hebben een beter taalbegrip vaardigheden dan de taal expressie, maar beide gebieden zijn aangetast. Specifieke problemen zijn opgenomen in woord terug te halen, korte termijn geheugen, zinsbouw, volume, articulatie, dysartrie (onduidelijk uitspraak), dysphrasia (gebrek aan woorden in juiste volgorde te zetten) en dyslexie. Het is belangrijk dat de concepten en instructies afzonderlijk en soms worden aangeleverd met visuele aanwijzingen, waardoor de tijd om de informatie te kunnen verwerken duidelijk genoeg is.
Als volwassenen, zijn de meeste XXXY mannen wel in staat om zich te uiten, maar zij gebruiken liever kortere zinnen, kiezen uit een beperkte woordenschat, struikelen over woorden en blijven moeilijkheden met begrip hebben. Uitleg van hun gevoelens en
begrip van de meer complexe onderwerpen is het moeilijk.
School en leren
Het diversiteit van de effecten van geslacht chromosoom variaties op kinderen om te leren is zeer breed. Er is een vuistregel dat bij elke extra chromosoom, de algemene IQ
zakt met 10-15 punten - een verschil dat vaak merkbaar is aan de hand van hun broers en zussen met geen chromosoom afwijking. Sommige jongens met XXY chromosomen hebben geen waarneembaar leerstoornis, maar sommige verschillen qua leren zijn wel aanwezig in maximaal 70%. Anderen worden geconfronteerd met specifieke problemen, vooral in de vroege jaren van het onderwijs en terwijl het verwerven van de taal op basis van vaardigheden van lezen en schrijven. Andere jongens vinden het moeilijk om aan de verwachtingen van een school/ instelling te voldoen.
Jongens met 48 XXXY kenmerken zich van jongens met 47 XXY omdat deze groep aantoonbaar meer problemen hebben met leren. Over het geheel genomen ongeveer 10 procent van de jongens een IQ hebben van normaal tot boven het gemiddelde bereik, terwijl de meeste toch leerproblemen hebben en/of een lichte mentale retardatie / verstandelijke handicap hebben. Psychologische tests geven aan dat de prestatie IQ doorgaan hoger ligt dan het verbale IQ, maar dit is niet universeel geldig . Vanwege problemen met het verbale begrip, hebben veel met 48 XXXY leerlingen vaak problemen met auditieve en visuele informatie verwerking. Vooral
hebben de jongens problemen met de expressieve of receptieve taal, dus het is het belangrijk dat visuele hulpmiddelen en andere non-verbale strategieën worden ingezet.
In het algemeen bereiken deze jongens meer als de opdrachten zijn opgesplitst in beheersbare onderdelen. Veel jongens zijn gevoelig voor zintuiglijke overbelasting en reageren goed op een duidelijke leren structuur met een kleine groep en individueel onderwijs. De meeste jongens zijn gezellig en hun wens om te behagen is handig in een educatieve omgeving, net als hun karakteristieke vastberadenheid en sterke wil. Geheugen van vaardigheden zijn zeer variabel, maar sommige jongens hebben sterke visuele herinneringen voor vaardigheden, zoals route vinden en puzzels.
Hoewel veel jongens van de jongens sociale problemen hebben en dit kan duiden op een vorm binnen het autistisch spectrum stoornis, zijn slechts een klein percentage gediagnosticeerd met autisme. De jongens die gediagnosticeerd met autisme in aanvulling op XXXY hebben ook behoefte aan een specifieke behandeling voor autisme. De sociale ontwikkeling en de belasting van autisme bij mannen met het syndroom van XXXY wordt momenteel onderzocht.
Als jonge jongens last hebben van de hand tremor en slechte coördinatie moet dat gezien worden bij XXXY Syndroom, kan handschrift is moeilijk te lezen en zeer rommelig. Deze jongens moeten beschikken over een toetsenbord op een vroege leeftijd en andere alternatieven aanbieden voor het schrijven.
De beste school voor jongens met XXXY Syndroom is afhankelijk van de capaciteiten van het kind en wat er lokaal aangeboden kan worden. Veel jongens beginnen hun opleiding in het reguliere (gewone) onderwijs, en profiteren van één-op-één ondersteuning als deze beschikbaar zijn. Het kan nodig zijn dat een kind naar een school voor spraaktaal onderwijs gaat of een ander speciaal onderwijs nog heeft. Het onderwijs programma op regulier onderwijs wordt veeleisender, daardoor komen de meeste jongens terecht op speciaal onderwijs waar hun individuele behoeften beter kan worden aangepast. Voor meer zwaar getroffen individuen, kan intensieve behandeling en speciale lokalen kan nodig zijn, vooral als autisme aanwezig is.
Motorische vaardigheden
Spierspanning, balans en coördinatie wordt vaak beïnvloed, en door dit kan het lang duren voordat de jongens hun motorische vaardigheden bereiken. Bovendien, kan het ontbreken van spiermassa mee spelen op de sterkte en uithoudingsvermogen van de jongens. Hypotonie (lage spierspanning) is het meest significant in de kindertijd en kunnen verbetert worden met oefening tot aan de volwassenheid, maar het kan ook aanhouden in de volwassenheid. Ergotherapie en fysiotherapie helpen om de spieren te verbeteren en vaardigheden in de beweging.
Veel jongens kunnen zich ontwikkelen tot flexibele verhuizers, maar de coördinatie problemen kunnen van invloed zijn op activiteiten zoals voetbal en andere balspelen. In het algemeen, veel jongeren en volwassenen met XXXY hebben de voorkeur om fit te blijven met activiteiten zoals wandelen, fietsen, en zwemmen.
Beweging is belangrijk voor jongens met 48 XXXY, deze jongens hebben een neiging tot gewicht rond het middenrif te ontwikkelen met het type II (niet insuline-afhankelijke)
suikerziekte. Regelmatig bewegen helpt ook om spiermassa opbouwen en om de bot dichtheid te bevorderen, die kan ontstaan door de lage testosteronspiegel. Een veel voorkomend probleem is dat de jongens neiging hebben om snel moe te worden en het kan nodig zijn dat ze frequente rust krijgen.
Support Services
Zodra de diagnose 48 XXXY is gesteld moet worden ingezien door de kinderarts dat deze jongens een ontwikkelingsstoornis hebben. Vroege interventie-programma's nodig zijn, en moet er ook bepaald worden of logopedie, ergotherapie, fysiotherapie, het gedrag van het beheer van de therapie en het begin van voorschoolse programma's nodig zijn. Vele jongens met 48 XXXY hoeft niet het hele scala aan therapieën te volgen, maar het is wel belangrijk te beschikken over een gedetailleerde evaluatie van hun behoeften. Vroegtijdige interventie is bekend om de spraak te verbeteren en taal problemen van jongens met 48 XXXY kan ook een grote rede zijn voor eventuele sociale en gedragsproblemen. In het algemeen zullen de meest getroffen individuen door ouders een grote toewijding en organisatie nodig hebben.
Gedrag in XXXY Syndroom
Alle 48 XXXY jongens zijn kwetsbaar en ervaren veel moeilijkheden binnen het gedrag van, hoewel niet alle problemen zullen ontwikkelen. Het effect van de extra chromosomen op het gedrag lijkt zeer gebruikelijk. De gedrag problemen worden toegeschreven aan het feit dat er twee extra chromosomen zijn. (Gen dosis-effect).
Onze ervaringen en gegevens uit de medische literatuur blijkt dat doorgaans, zoals
baby's, zijn de jongens ontspannen, easy-going en soms zelfs passief. Passiviteit kan
ontwikkelen tot een probleem zijn als het doorgaat in de kindertijd en de adolescentie, zodat jongens moeten worden overgehaald of gedwongen moet worden om taken, zoals wassen, schoonmaken van hun tanden, maken van nieuwe vrienden, enz. Zoals peuters, jongens lijken graag te behagen, maar zijn gemakkelijk gefrustreerd, vooral wanneer zij niet hun behoeften en wensen kunnen doen, met elkaar communiceren als zij worden geconfronteerd met problemen waarvan ze het moeilijk vinden om mee om te gaan, of wanneer zij niet hebben voldaan aan hun behoeften. Ze kunnen soms zelfverwondend gedrag, zoals hoofd bonken of headbangen als jonge kinderen.
In het begin tot halverwege de kindertijd zal hun persoonlijkheid ontvouwen die zich kenmerkt in typisch zoet en liefdevol en onder oudere jongens en mannen kenmerkt als gelukkig zijn, vriendelijk en behulpzaam. Gemakkelijk gefrustreerd en impulsief, maar jongens zijn gevoelig voor stemmingswisselingen en temperamentvolle uitbarstingen. Als reactie op een stressvolle situatie dan kunnen de jongens agressief, destructief, verbaal agressie of onhandelbaar worden in een conventionele educatieve of sociale omgeving. Anderen worden erg angstig en teruggetrokken wanneer ze van streek zijn. Onder volwassenen met XXXY, kan het extreme in het gedrag blijven en een mildere en meer hanteerbare vorm krijgen als mannen beter grip krijgen op hun eigen gedrag en het verwerven van een grotere verbale communicatie.
Ouders moeten hierop voorbereid worden door technieken te leren over hoe omgaan met het gedrag als hun zoon nog jong is. Ouders en hun kinderartsen moet uit te zoeken
waar ouders ondersteuning kunnen krijgen, waar gedragstherapie wordt gegeven, etc om de sterke vaardigheden te leren voordat de problemen ontstaan. Gedrags therapeuten zijn vaak beschikbaar via de gemeenschap of de school/instelling en moet zo snel mogelijk worden benut als gedrags problemen zich voordoen.
Een aantal jongens hebben kenmerken van het syndroom van Asperger of van een andere stoornis in het autistische spectrum. In deze gevallen, zal hun gedrag een andere aanpak nodig hebben en behoefte hebben aan routine en heeft hij gebrek aan flexibiliteit in aanpassing. Ook kunnen deze jongens last hebben van repetitief gedrag, ongewone interesses hebben en obsessies hebben voor objecten of delen van objecten. Een specifieke behandeling van autisme is heel belangrijk als het aanwezig is.
Sommige jongens hebben een korte aandachtsboog, hoewel hyperactiviteit is niet universeel. Veel jongens hebben ook een diagnose van Attention Deficit Hyperactivity Disorder ( ADHD ). Sommige jongens hebben ook last van tics of herhalings gedrag en velen hebben de neiging om nagels te bijten, kauwen op kleding, of andere objecten.
Sommige jongens lopen herhaaldelijk weg en een nauwe toezicht nodig, ze hebben geen inzicht in de gevaren om hun heen. Anderen kunnen "sterke verhalen" vertellen , op deze manier proberen ze zich aan te passen aan anderen of om uit de problemen te blijven, maar vaak vertellen ze wel de waarheid wanneer daar naar gevraagd wordt of wanneer een stressvolle situatie zich voor doet. Het is belangrijk te weten dat niet alle jongens met 48 XXXY gedragsproblemen hebben zoals hier boven beschreven. Elke jongen 48 XXXY is anders met hun eigen gedrag en sterke en zwakke punten, net als een typisch XY jongen verschillen ze in hun gedrag.
Het is belangrijk dat verzorgenden de gemeenschappelijke gedragsproblemen in 48 XXXY proberen te begrijpen. Belangrijk is dat er een stabiele thuisomgeving is en consequente opvoeding en begeleiding wordt gegeven. Er zijn medische studies die aantonen dat een stabiele en ondersteunende huiselijke omgeving kunnen voorkomen dat er slechte sociale resultaten en ernstige gedragsproblemen bij kinderen met seks chromosoomafwijkingen verminderen.
Resultaten zijn erg afhankelijk van de ondersteuning die men heeft ontvangen en de tijd van de ondersteuning. Jongens die die vroegtijdige bemiddeling hebben gehad en een goede medische behandeling waardoor hun taalontwikkeling en hun sociale ontwikkeling, goed is verlopen, zullen stabieler zijn voor de rest van hun leven. Jongens die een late diagnose hebben gehad of die niet de juiste hormonale ondersteuning hebben gehad en psychofarmaca en behandelingen hebben het veel moeilijker in hun verdere leven.
Dingen die ouders nodig hebben om met succes het gedrag van te kunnen ondersteunen zijn:
• Een plan voor het gedrag wat speciaal ontwikkeld is voor het kind door een psycholoog / gedrags therapeut, en uitgevoerd wordt in de omgeving zoals thuis en op school .
• Medicatie, indien nodig voor ADHD, anti-angst, en stemming-stabiliserende medicatie kan worden nodig zijn bij het beheersen van extreem gedrag, maar deze medicijnen hebben bijwerkingen en moet goed worden doorgesproken met de kinderarts of psychiater.
Medicijnen die met succes zijn gebruikt voor andere jongens zijn methylfenidaat / Ritalin (slow-release als snelwerkende), Adderall, sertraline (Zoloft), fluoxetine (Prozac), risperidon, en Abilify.
• zoekgedrag te ondersteunen bij de eerste tekenen van verstoring. Aanhoudende ondersteuning en begripvolle en bevoegde therapeuten moeten met hem en ouders werken.
• Een rustige en ondersteunende omgeving is nodig.
Sociale interacties
In de kindertijd, zijn veel jongens onhandig en / onvolwassen en hebben weinig sociale vaardigheden en er is geen goede interactie met mensen ouder of jonger zijn dan zijzelf. Als groep zijn ze in het algemeen sociaal en willen sociale contacent, maar kunnen vinden het moeilijk. Hun taal vertragingen en slechte auditieve verwerking kan
bijdrage leveren aan hun sociale problemen. Door de slechte uitspraak snappen andere mensen hun gevoelens niet. Ze soms doen ze zich voor alsof ze een paar
jaar jonger zijn dan hun werkelijke leeftijd. Sommige jongens zijn verlegen en introvert op school, terwijl anderen meer extravert en gregarious zijn.
De jongens profiteren van het contact dat ze hebben in het maatschappelijke leven met collega's, zo ook met leeftijdgenoten die een vertraagde ontwikkeling en typisch ontwikkelende kinderen. Hierdoor kunnen zij leren hoe de interactie met hun collega’s is in een gecontroleerde en enigszins toezicht contexten, zoals peuterspeelzalen, naschoolse activiteiten, sport teams of clubs. Zij dienen zich bezig te houden met activiteiten waar ze goed in zijn om hun gevoel van eigenwaarde op te bouwen. Voor jongens met een matige sociale problemen, hebben veel scholen en organisaties een specifieke interventies om les te geven over sociale vaardigheden aan kinderen en jonge volwassenen met een ontwikkelingsstoornis een handicap, en deze kunnen zeer nuttig zijn voor 48 XXXY jongens.
Psychische ziekte in XXXY Syndroom
De meest voorkomende problemen bij het 48 XXXY syndroom omvatten problemen met angst, en soms depressiviteit. Een zeer klein percentage van de jongeren en mannen met 48 XXXY hebben één of meer ernstige psychiatrische ziekte, in het bijzonder een bipolaire ( wisselende stemmingen ) stoornis en schizofrenie. In het algemeen milde depressies en angst zijn veel meer gebruikelijk in 48 XXXY syndroom dan bipolaire stoornis en schizofrenie. Angst is bij kinderen anders dan bij volwassenen en vaak in 48 XXXY is het moeilijk voor jongens en jonge mannen om hun angst te uiten. In deze gevallen kan men angst zien als probleemgedrag, weerstand tegen diverse activiteiten, extreme verlegenheid / intrekking of driftbuien / prikkelbaarheid
in nieuwe of stressvolle omgevingen. Angst is vaak opgenomen in 48 XXXY, dus
ouders en leerkrachten moeten alert zijn op deze signalen.
Slaapproblemen in XXXY Syndroom
Slaapstoornissen zijn niet systematisch onderzocht, maar aangenomen wordt dat ze meer als gebruikelijk voorkomen bij 48 XXXY jongens. Een minderheid van de jongens hebben ernstige slaapmoeilijkheden. Deze kunnen zich ontwikkelen in de kindertijd, maar meer typisch iets wat thuis hoort in de adolescentie, maar vele families van volwassen met 48 XXXY melden dat hun zonen wakker blijven tot zeer laat ’s nachts en dan zijn ze moeilijk te wekken in de ochtend. Weer andere 48 XXXY jongens zijn gediagnosticeerd met narcolepsie, als ook overdreven praten in de slaap, slaapapneu, problemen met in slaap vallen of een zeer snelle afdaling in slaap (korte slaaplatentie). Firm, consistente slaap routines vanaf zijn vroegste jeugd zijn nuttig, maar in sommige gezinnen zal een slaap gespecialiseerde cursus en voor de ander is medicatie nodig.
Sterke punten in XXXY Syndroom
Met hun sterke visueel-ruimtelijke vaardigheden en soms goed geheugen, zijn jongens met 48 XXXY relatief goed in activiteiten, zoals bordspellen, computerspellen en
richting zoeken. Sommigen hebben een talent voor het schaken en kunst. Onder de activiteiten waar zij genieten, zijn computerspelletjes favoriet, op de voet gevolgd bij jongere jongens zijn de jongeren in voor sportieve activiteiten zoals fietsen, wandelen, zwemmen, vissen, vele balspelen zoals voetbal, basketbal en honkbal, en watersport. Als groep zijn ze ook aanhankelijk, vriendelijk en oordelen niet en nemen voor alles royaal hun tijd, stellen zich beschikbaar om anderen in nood te helpen. Ze kan ook zeer attent, zorgzaam, met name wat betreft andere mensen met speciale behoeften.
Vruchtbaarheid in XXXY Syndroom
De extra X-chromosoom verstoort de productie van zaadcellen en het sperma van mannen met 48, XXXY bevat over het algemeen geen zaadcellen. Er zijn geen vruchtbare mannen gevonden met een 48 XXXY syndroom. Behandeling met testosteron geeft geen verbetering van de vruchtbaarheid of het vergroten van de testikel omvang. Hoewel mannen niet vruchtbaar zijn, kunnen zij wel seksueel actief te zijn.
Oorzaken van XXXY Syndroom
In bijna alle gevallen hebben de ouders van jongens met 48 XXXY syndroom een normaal aantal chromosomen. De oorzaak van de extra chromosomen is bijna altijd een biologische fout die is opgetreden tijdens de vorming van de zaadcellen van de vader of de eicellen van de moeder.
Als sperma of eicellen worden gevormd, die twee hebben van elk chromosomenpaar het aantal dat ze moeten hebben, elke sperma of eicel bevat 23 chromosomen. Soms is een
chromosomenpaar niet los van elkaar gekomen. Dit is de zogenaamde non-disjunctie van de chromosomen. Er is geen bewijs dat 48 XXXY syndroom wordt veroorzaakt door iets wat de ouders hebben gedaan voor of tijdens de zwangerschap. Het is niet geassocieerd met milieu-of drugs / alcohol gebruik, ziekte of medicatie. Op dit moment weten we niet wat ouders kunnen doen om 48 XXXY syndroom te voorkomen.
De meeste 48 XXXY syndroom komt bij toeval dus het is onwaarschijnlijk dat zij zal optreden in een volgende zwangerschap van de ouders. Echter, sommige ouders kiezen er voor om een test te laten doen van de chromosomen van de baby in hun volgende zwangerschap.
Terwijl de meeste mannen met 48 XXXY onvruchtbaar zijn, zijn een aantal geavanceerde reproductieve tecknieken die hen kunnen helpen kinderen te verwekken. Als dit gewenst is, dan is een overleg met een uroloog en reproductieve genetische counselor aanbevolen.
FOR ADDITIONAL INFORMATION:
Please contact Knowledge, Support, and Action (KS&A) or the eXtraordinarY Kids Clinic
for additional information, updates, and possible research opportunities.
www.genetic.org
KS&A
11 Keats Court
Coto de Caza, CA 92679
(888) 999-9428, Ext. 21
KHenry@genetic.org
eXtraordinarY Kids Clinic
Susan Howell
Genetic Counselor, Clinic and Research Coordinator
The Children's Hospital, Child Development Unit
13123 East 16th Ave, B140
Aurora, CO 80045
(720)777-8361 - office