Ik zal eerst even een stukje voor geschiedenis vertellen van wat er vanmorgen gebeurd is.
Ik liep al jaren te zeuren om een gehooronderzoek bij Deaglán. Dat was allemaal niet nodig en dat zouden ze wel doen op het MKD. Het daar dus weer aangekaart, ruim 1,5 jaar terug. Maar omdat hij toen alleen nog maar pappa en mamma zei hadden ze bedacht van we doen het gehooronderzoek anders. Iedere keer als hij een piepje hoorde moest hij een blokje geven aan Mariet ( assistente van de kinderarts ) Een kindje van net 2, gaf dus gewoon steeds het blokje terug als hij een blokje in zijn handjes kreeg. Ik heb over deze methode echt veel vraagtekens gehad en dat ook kenbaar gemaakt. Ik maakte me zorgen om niets want na een paar keer oefenen zou hij de bedoeling er van wel snappen. Maanden heb ik geregeld gevraagd en hoe staat het met het gehooronderzoek, ja was goed, niets om ons zorgen over te maken.
Vorig jaar hadden we een afspraak staan bij de Klinisch Geneticus Dokter van Dooren. Zij vroeg of er al eens een gehoortest was gedaan bij hem. Ik dus dat verhaal vertelt en zij keek me zo raar aan en wilde dat er een goede gehoortest zou worden afgenomen bij Deaglán. Dezelfde week moest ik ook bij de KNO arts zijn dus hem dit verteld en hij zou het gaan regelen. Zo gezegd zo gedaan en hij kreeg een akoestische gehoortest en ik zou de week er op gebeld worden. De KNO arts belde netjes op het afgesproken tijdstip op en de gehoortest was goed, maar hij wilde wel dat in maart 2010 een nieuwe gehoortest gedaan zou worden bij hem. Hij zou dan een gehoortest krijgen zoals iedereen die krijgt, in een kamertje met koptelefoon op en dan ja zeggen als je een piepje hoort. Ik heb gelijk gezegd van ik geloof niet dat dit een goede methode is. Maar het moest op die manier gedaan worden en dan was hij tenslotte 4,5 jaar dus dan zou dat zeker gaan lukken. Ik heb altijd daarover me twijfels gehad!!! Maar ook altijd het gevoel gehad van waarom moet hij in maart weer ondanks dat de gehoortest toch goed was. Dat gevoel is niet meer weggegaan.
Vandaag was de grote dag!!!! Ik met Deaglán naar het ziekenhuis voor de gehoortest. Gisteravond zei ik nog tegen me vriendin Renate van dat gaat een fiasco worden, maar ach dat ondervinden ze zelf dan wel. Het moment naderd en jawel we worden opgehaald om de gehoortest te gaan doen. Die mevrouw alles uitleggen aan Deaglán en hij maar ja knikken. Deaglán koptelefoon op, deur dicht en mevrouw gaat achter haar bureau zitten met al die knopjes en gaat beginnen. na een aantal piepjes komt er nog geen reactie terug :-) dus zij door der microfoon van hoor je piepjes. Deaglán knikt vriendelijk dus zei weer van als je een piepje hoort moet je ja zeggen, weer knikt Deaglán vriendelijk naar der en hup naar de nieuwe reeks piepjes. Weer 0,0 reactie en weer het ritueel van hoor je piepjes en Deaglán schud nee. Zegt ze in eens van ik ga hem woordjes laten zeggen, ik kijk haar verbaasd aan en zeg van mevrouw, u weet toch dat Deaglán minimaal praat en maar heel weinig worden kan zeggen. Ja hoor zegt ze en toch gaat ze het zo doen. tegen Deaglán van jij moet de woordjes zeggen die je hoort en hij lacht eens vriendelijk naar der. Hup deur dicht en jawel daar gaan de woordjes te lucht in en zoals iedereen al kan raden komt er weer 0,0 reactie terug van Deaglán. Dan het laatste middel, een dopje in zijn oren die piepjes geven en die worden dan automatisch terug gekaatst door het trommelvlies, hoeft Deaglán niets voor te doen. We mogen de kamer uit en moeten wachten tot we terug geroepen worden door de KNO arts.
We mogen bij de KNO arts binnen en als eerste zegt hij dat de gehoortest niet is gegaan zoals hij verwacht had. Goh, dat wist ik nog niet schiet er door me hoofd. Dus hij gaat over op de uitslag met de dopjes in Deaglán zijn oor. Daaruit komt naar voren dat hij links een stuk minder hoort als dat hij rechts doet, hij kijkt in zijn papieren en zegt dat was bij de vorige test ook zo. Ik heel verbaasd van bij de vorige ook zo, toen was alles goed!!! Was toen dus ook niet goed, vraag me nog steeds af waarom ons dat toen niet verteld is, maar het geef weer wel aan dat me gevoel me weer niet in de steek liet. Omdat hij links beduidend minder hoort als rechts gaat hij hem aanmelden bij het audiologisch centrum in Goes want hij vind toch dat Deaglán daarbij ondersteuning moet hebben. De vraag die nu steeds door me hoofd gaat is van hoeveel minder hoort hij met links, vanaf welk punt moet je daarvoor extra ondersteuning krijgen???? Maar mocht nou blijken dat Goes hem niet de juiste behandeling kan geven dan worden we doorgestuurd naar Rotterdam of Leiden.
Snappen jullie het nog, eerst zeggen dat het goed is en dan blijkt het toch niet goed te zijn!!! Ongeloofelijk dat wij als ouders zo voor de gek worden gehouden, soms!!!
We hebben dus weer iets er bij en hoop nu echt dat dit het laatste is wat we er bij krijgen, want nog even en kan ik net zo goed een kamer gaan huren in het ziekenhuis zelf. Ik ben zoveel tijd kwijt met al die bezoeken, ritten heen en terug en alles wat er verder nog bij komt kijken.
Nu maar weer wachten op een oproep uit het audiologisch centrum.
Groeten Corinne
maandag 29 maart 2010
vrijdag 26 maart 2010
Even wat Updates
De laatste weken is er veel gebeurd, leuke dingen maar ook minder leuke dingen.
Als eerste was Deaglán al een poosje niet echt happy, je merkte dat er iets speelde in zijn lijfje maar wat dat kan je bij hem alleen maar raden. Op die momenten vind ik het allerergste dat hij niet kan praten dus ook niet kan aangeven wat hij voelt en echt dan kan ik wel janken. Wij moeten dan echt afgaan op ons moeder - en vadergevoel. De mijne is dan toch nog iets sterker als dat die van Jan is maar ook hij leert dat gevoel steeds beter te voelen. Ik riepen al een poosje van dit gaat weer fout, zo ook op het MKD van Deaglán en iedere keer weer de vraag van laat hem aub nakijken door de kinderarts daar. Dat deden ze dan ook wel en de ene keer was het van nee hoor niets aan de hand en de andere keer moest hij weer wat extra vernevelt worden. Maar niets om ons zorgen over te maken, maar ik bleef dat onbestemde gevoel houden. De vrijdag voordat hij opgenomen werd zei ik al tegen zijn juffen van dit gaat vandaag of morgen goed fout en als hij dan opgenomen moet worden dan liever nu als volgende week. Had ik dit maar nooit uitgesproken want de volgende dag lag hij in het ziekenhuis.
Die opname ging ook niet vanzelf hoor, wat kunnen sommige kinderartsen ongeloofelijke oetlullen zijn!!! Wij kunnen zonder tussenkomst van huisarts of huisartsenpost het ziekenhuis bellen als we denken dit gaat niet goed. Dit is tot stand gekomen omdat we zo vaak naar huis zijn gestuurd door huisartsen terwijl onze kleine man wel heel erg ziek was. Maar ik had de laatste keer zoiets van ik ga eerst de huisartsenpost bellen en kijken wat ze daar zeggen en krijg ik geen bevredigend antwoord dan kan ik altijd nog naar het ziekenhuis bellen. Ik voel me toch altijd wat bezwaard om het ziekenhuis te bellen, de kinderarts moet dan opgeroepen worden in de avonden, nachten en weekeinden en stel dan dat ik met gevoel er naast zit. Dus nee, de huisartsenpost gebeld, we mochten komen en we hadden een schat van een huisarts, maar wat die man allemaal vertelde geen idee, wat was deze moeilijk te verstaan. Hij besloot de kinderarts te bellen maar ook de kinderarts verstond er niets van hoorde we pas laat op de avond. Daarbij was het erg druk voor haar, ze had een superdrukke zaterdag en had veel haast want er was een spoedgeval tussen gekomen. Onze eigen dokter Greijn moest weg maar er zou een vervangende kinderarts komen. Nou wat waren we blij met deze man....dus niet!!!! Hij kwam binnen en ik moest eigenlijk me lachen inhouden, het eerste wat door me hoofd heen ging van dit is Tinki Winkie maar hij heeft alleen zijn handtasje vergeten. Maar ach, ook dan kan je een goede arts zijn. Nou ik kon hem wel schieten naderhand. Deaglán lag aan de saturatiemeter ( is een meter om je zuurstof in je bloed te meten ) en deze gaf 85 aan. Dat is veels te laag maar hij had zoiets van jullie hebben thuis een Jetvernevelaar staan dus jullie kunnen dit zelf wel oplossen. Eerste instantie viel me mond open en na een tijdje had ik zoiets van o, nee dit gaat niet gebeuren. Ik heb hem dus gezegd dat we dat echt niet gaan doen want ik neem zo een ziek kindje niet mee naar huis. Hij vond dat maar raar geloof ik en op den duur zei hij van dan maak ik er wel een korte opname van als jullie het niet durven. Verder werden er helemaal geen stappen ondernomen en ja, hij moest zo af en toe vernevelt worden. Het voelde niet goed en ik zei tegen Jan van ik hoop zo dat dokter Greijn vanavond nog langs komt.
Godzijdank laat op de avond kwam ze langs en ze vertelde dat ze die arts van de huisartsenpost helemaal niet verstaan had en dat ze helemaal niet wist dat het om Deaglán ging, dat las ze pas vlak voordat ze kwam kijken naar hem. Zijn saturatie was nog steeds erg laag en ze vroeg zich af waarom hij niet aan de zuurstof lag. Dat werd dus gelijk gedaan en hij moest vanaf dat moment om de 3 uur vernevelt worden. De volgende dag kwam zijn arts die ook kinderats is op het MKD langs en die luisterde naar zijn longen. Die klinken helemaal goed hoor, maar omdat hij zuurstof nodig heeft mag hij niet nar huis. De afspraak om de 3 uur vernevelen blijft staan. De volgende dag dokter Nix aan zijn bed, nou zijn longen klinken nog NIET goed hoor en hij had nog zuurstof nodig vannacht dus nee, hij mag niet naar huis. Kunnen jullie het nog rijmen, zondag klinken longen goed, maandag klinken ze nog niet goed.....wij snappen het niet, jullie misschien wel!!!!!! Normaal gesproken krijgt hij er een antibioticakuur bij en prednison, maar ook dat kreeg hij niet en me gevoel zei steeds van hij heeft dit nodig om er echt goed uit te komen, maar nee, hij moest nu proberen er zelf uit te kunnen komen. Dinsdag mocht hij naar huis, maar me onbestemde gevoel bleef maar hangen, er klopte iets niet met me kleine mannetje.
Dat hebben we geweten, donderdagmorgen, hij oogde al niet lekker en zat wat te piepen en maar op zijn buik te drukken, au au au, maar ja hij kan niet uitleggen waar het au doet. Ik heb het even aangekeken en zei tegen Jan van ik ga Greijn bellen. We konden komen begin van de middag. Toen we daar kwamen konden we gelijk doorlopen en zij ging hem bekijken en vooral goed luisteren naar zijn longen. Ze kwam tot de conclusie dat heel zijn longen nog vol met slijm zaten en dat ze er een stevige antibioticakuur tegen aan ging gooien. Ze vertelde er ook bij dat dit een paardenmiddel is en dat we er goed mee moesten oppassen. In de apotheek vertelde ze hetzelfde verhaal en dat we hem echt niet meer mochten geven en ook niet langer als dat Greijn had gezegd en dat we over hielden want het was meer als dat hij nodig had.
Dat het een paardemiddel was hebben we geweten. Als eerste raakte hij flink aan de diarree, dat was zo erg dat zijn luier aan alle kanten overstroomde en heel me trap zat onder. Zi zielig om te zien. Zaterdagmorgen werden in eens zijn handen, voeten, onderbenen en ooglid dik. Ik dacht even bellen naar de huisartsenpost om te vragen of dit een allergische reactie kon zijn op die kuur. We moesten maar komen, nou daar gingen we weer voor de zoveelste keer die week naar een arts. Het was inderdaad een allergische reactie en we moesten stoppen met de kuur en hem goed in de gaten houden. Als hij weer zieker mocht worden dan zouden we een andere kuur krijgen.
Maar gelukkig hij werd niet zieker en we konden de week erna lekker een paar dagen weg met het hele gezin :-)
Wat leukere dingen die gebeurd zijn in de afgelopen periode.
Ik heb al in een eerder stuk verteld dat we een spraakcomputer hebben aangevraagd voor Deaglán. Vorige week lag er een brief in de bus van de CZ dat ze akkoord gaan!!!! We zijn zo blij daarmee, dan kan hij zich misschien beter gaan uitten en gaan wij en vele anderen met ons hem hopelijk begrijpen!!!! Nu is het wachten wanneer Kompagne alles binnen heeft en tijd heeft om het hele computerprogramma wat er bij hoort uitteleggen. Dus wachten maar weer!!!!
Dit was het voor nu wel weer even, een heel verhaal weer :-)
Groeten Corinne
Als eerste was Deaglán al een poosje niet echt happy, je merkte dat er iets speelde in zijn lijfje maar wat dat kan je bij hem alleen maar raden. Op die momenten vind ik het allerergste dat hij niet kan praten dus ook niet kan aangeven wat hij voelt en echt dan kan ik wel janken. Wij moeten dan echt afgaan op ons moeder - en vadergevoel. De mijne is dan toch nog iets sterker als dat die van Jan is maar ook hij leert dat gevoel steeds beter te voelen. Ik riepen al een poosje van dit gaat weer fout, zo ook op het MKD van Deaglán en iedere keer weer de vraag van laat hem aub nakijken door de kinderarts daar. Dat deden ze dan ook wel en de ene keer was het van nee hoor niets aan de hand en de andere keer moest hij weer wat extra vernevelt worden. Maar niets om ons zorgen over te maken, maar ik bleef dat onbestemde gevoel houden. De vrijdag voordat hij opgenomen werd zei ik al tegen zijn juffen van dit gaat vandaag of morgen goed fout en als hij dan opgenomen moet worden dan liever nu als volgende week. Had ik dit maar nooit uitgesproken want de volgende dag lag hij in het ziekenhuis.
Die opname ging ook niet vanzelf hoor, wat kunnen sommige kinderartsen ongeloofelijke oetlullen zijn!!! Wij kunnen zonder tussenkomst van huisarts of huisartsenpost het ziekenhuis bellen als we denken dit gaat niet goed. Dit is tot stand gekomen omdat we zo vaak naar huis zijn gestuurd door huisartsen terwijl onze kleine man wel heel erg ziek was. Maar ik had de laatste keer zoiets van ik ga eerst de huisartsenpost bellen en kijken wat ze daar zeggen en krijg ik geen bevredigend antwoord dan kan ik altijd nog naar het ziekenhuis bellen. Ik voel me toch altijd wat bezwaard om het ziekenhuis te bellen, de kinderarts moet dan opgeroepen worden in de avonden, nachten en weekeinden en stel dan dat ik met gevoel er naast zit. Dus nee, de huisartsenpost gebeld, we mochten komen en we hadden een schat van een huisarts, maar wat die man allemaal vertelde geen idee, wat was deze moeilijk te verstaan. Hij besloot de kinderarts te bellen maar ook de kinderarts verstond er niets van hoorde we pas laat op de avond. Daarbij was het erg druk voor haar, ze had een superdrukke zaterdag en had veel haast want er was een spoedgeval tussen gekomen. Onze eigen dokter Greijn moest weg maar er zou een vervangende kinderarts komen. Nou wat waren we blij met deze man....dus niet!!!! Hij kwam binnen en ik moest eigenlijk me lachen inhouden, het eerste wat door me hoofd heen ging van dit is Tinki Winkie maar hij heeft alleen zijn handtasje vergeten. Maar ach, ook dan kan je een goede arts zijn. Nou ik kon hem wel schieten naderhand. Deaglán lag aan de saturatiemeter ( is een meter om je zuurstof in je bloed te meten ) en deze gaf 85 aan. Dat is veels te laag maar hij had zoiets van jullie hebben thuis een Jetvernevelaar staan dus jullie kunnen dit zelf wel oplossen. Eerste instantie viel me mond open en na een tijdje had ik zoiets van o, nee dit gaat niet gebeuren. Ik heb hem dus gezegd dat we dat echt niet gaan doen want ik neem zo een ziek kindje niet mee naar huis. Hij vond dat maar raar geloof ik en op den duur zei hij van dan maak ik er wel een korte opname van als jullie het niet durven. Verder werden er helemaal geen stappen ondernomen en ja, hij moest zo af en toe vernevelt worden. Het voelde niet goed en ik zei tegen Jan van ik hoop zo dat dokter Greijn vanavond nog langs komt.
Godzijdank laat op de avond kwam ze langs en ze vertelde dat ze die arts van de huisartsenpost helemaal niet verstaan had en dat ze helemaal niet wist dat het om Deaglán ging, dat las ze pas vlak voordat ze kwam kijken naar hem. Zijn saturatie was nog steeds erg laag en ze vroeg zich af waarom hij niet aan de zuurstof lag. Dat werd dus gelijk gedaan en hij moest vanaf dat moment om de 3 uur vernevelt worden. De volgende dag kwam zijn arts die ook kinderats is op het MKD langs en die luisterde naar zijn longen. Die klinken helemaal goed hoor, maar omdat hij zuurstof nodig heeft mag hij niet nar huis. De afspraak om de 3 uur vernevelen blijft staan. De volgende dag dokter Nix aan zijn bed, nou zijn longen klinken nog NIET goed hoor en hij had nog zuurstof nodig vannacht dus nee, hij mag niet naar huis. Kunnen jullie het nog rijmen, zondag klinken longen goed, maandag klinken ze nog niet goed.....wij snappen het niet, jullie misschien wel!!!!!! Normaal gesproken krijgt hij er een antibioticakuur bij en prednison, maar ook dat kreeg hij niet en me gevoel zei steeds van hij heeft dit nodig om er echt goed uit te komen, maar nee, hij moest nu proberen er zelf uit te kunnen komen. Dinsdag mocht hij naar huis, maar me onbestemde gevoel bleef maar hangen, er klopte iets niet met me kleine mannetje.
Dat hebben we geweten, donderdagmorgen, hij oogde al niet lekker en zat wat te piepen en maar op zijn buik te drukken, au au au, maar ja hij kan niet uitleggen waar het au doet. Ik heb het even aangekeken en zei tegen Jan van ik ga Greijn bellen. We konden komen begin van de middag. Toen we daar kwamen konden we gelijk doorlopen en zij ging hem bekijken en vooral goed luisteren naar zijn longen. Ze kwam tot de conclusie dat heel zijn longen nog vol met slijm zaten en dat ze er een stevige antibioticakuur tegen aan ging gooien. Ze vertelde er ook bij dat dit een paardenmiddel is en dat we er goed mee moesten oppassen. In de apotheek vertelde ze hetzelfde verhaal en dat we hem echt niet meer mochten geven en ook niet langer als dat Greijn had gezegd en dat we over hielden want het was meer als dat hij nodig had.
Dat het een paardemiddel was hebben we geweten. Als eerste raakte hij flink aan de diarree, dat was zo erg dat zijn luier aan alle kanten overstroomde en heel me trap zat onder. Zi zielig om te zien. Zaterdagmorgen werden in eens zijn handen, voeten, onderbenen en ooglid dik. Ik dacht even bellen naar de huisartsenpost om te vragen of dit een allergische reactie kon zijn op die kuur. We moesten maar komen, nou daar gingen we weer voor de zoveelste keer die week naar een arts. Het was inderdaad een allergische reactie en we moesten stoppen met de kuur en hem goed in de gaten houden. Als hij weer zieker mocht worden dan zouden we een andere kuur krijgen.
Maar gelukkig hij werd niet zieker en we konden de week erna lekker een paar dagen weg met het hele gezin :-)
Wat leukere dingen die gebeurd zijn in de afgelopen periode.
Ik heb al in een eerder stuk verteld dat we een spraakcomputer hebben aangevraagd voor Deaglán. Vorige week lag er een brief in de bus van de CZ dat ze akkoord gaan!!!! We zijn zo blij daarmee, dan kan hij zich misschien beter gaan uitten en gaan wij en vele anderen met ons hem hopelijk begrijpen!!!! Nu is het wachten wanneer Kompagne alles binnen heeft en tijd heeft om het hele computerprogramma wat er bij hoort uitteleggen. Dus wachten maar weer!!!!
Dit was het voor nu wel weer even, een heel verhaal weer :-)
Groeten Corinne
vrijdag 5 maart 2010
Waar waren we geeindigd.....
O, ja het verhaal van de spraakcomputer. In januari zoals ik al gezegd had hadden we een afspraak met rdgKompagne. Een vriendelijke vrouw met een koffer vol spraakcomunicatiemiddelen liet ons zien wat er allemaal is. De meeste apparaten zijn zo groot daar kan een kind die gewoon kan lopen en rennen niets mee, dus die hoefden we niet te bekijken. Ook kwam de BIGmack op tafel en Sanne pakte gelijk die want ja, daar voor wilde het MKD gaan. Weer me verhaal gedaan van dat wij dat niet zagen zitten en bla bla bla. Sanne keek me aan en zei van voor jullie staat het eigenlijk alvast dat het de Tellus Smart moet worden. Ja, inderdaad, die zat in ons hoofd en dan heb ik het zeker niet in me kont zitten zoals ze hier weleens zeggen. Dus de mevrouw om uitleg gevraagd en hoe meer ze vertelde hoe meer ik zeker wist van dit moet hem worden. Wat een mogelijkheden heeft dat ding en helemaal leuk, je kan er foto's in zetten, je kan klein beginnen door bijv maar 1 onderwerp er in te plaatsen en dan gaan uitbreiden tot heel veel. De uitleg van hoe het werkt was heel duidelijk en goed. Later kwam Deaglán der bij en keek van het één naar de ander en de mevrouw van rgdKompagne moedigde hem aan om er 1 te pakken. Ineerste instantie vond hij de BIGmack wel prachtig, pappa praatte dingen in en hij kon dat afluisteren door een druk op de knop. naderhand hem de Tellus Smart laten zien en wat een onderwerpen stonden daarop, hij keek zijn oogjes uit. We stelden hem wat vragen en dan kon hij het knopje dieren indrukken en dan opende er een scherm met een heleboel dieren. Zo werd er verder gevraagd en dan moest hij op het juiste plaatje klikken en dan zei de Tellus de naam van het dier. Deaglán glunderde helemaal en ging zelf op onderzoek uit en vond het steeds intressanter worden. Terwijl Deaglán verder speelde met de Tellus gingen wij weer ingesprek en de mevrouw van rdgKompagne gaf aan dat Deaglán makkelijk overweg kon met de Tellus en als we het rustig zouden opbouwen dan moest dat zeker geen probleem worden. Ik weer van yes, zie je wel, ons kind is nog niet zo dom als jullie soms weleens denken en hij kan meer als dat jullie steeds zeggen. Waarom wordt toch iedere keer me moedergevoel zo ondergesneeuwt door de mensen die menen dat ze alles beter weten. Dit gebeurd al jaren en zoals onze kinderarts Dokter Greijn altijd zegt van Corinne, je zit er zelden naast en juist een moedergevoel moet erg serieus genomen worden. Waarom, is dan iedere keer de vraag van mezelf wordt er zo slecht geluisterd naar ouders???? Die zien hun kinderen iedere dag, die hebben een band met hun kinderen die iemand anders nooit zal hebben. Ondersteuners/artsen luister dan ook eens echt een keer naar ouders en neem hun serieus!!!!!!!!
Maar om weer terug te komen op de Tellus Smart, de mevrouw van rdgKompagne vind dus dat hij wel met die overweg kan en raad toch aan om die aan te gaan vragen bij de zorgverzekeraar. Mocht het onverhoop toch niet lukken of werken dan kunnen we altijd nog naar een ander communicatiemiddel overstappen. Sanne, kijkt me aan en zegt van jullie wisten dit al he?? Ja, Sanne dit wisten we al maar ja, jullie hebben de aanvraag in handen en wij kunnen als ouders verder niets doen en ze zegt van we gaan deze aanvragen bij de zorgverzekeraar. De mevrouw wilt weten welke kleur we willen hebben want er zijn verschillende kleuren, vraagt of we een laptop hebben zodat als de zorgverkeraar het goed keurt ik een morgenje met me laptop opstap kan naar het MKD zodat de software er op gezet kan worden want op die manier kunnen we zelf iedere keer nieuwe woorden en plaatjes toevoegen op de Tellus. Sanne gaat aan de slag met verslag voor de zorgverzekeraar en rdgKompagne met de offerte. Ik geef aan dat ik de offerte ook wil hebben want ja, als Deaglán onverhoopt naar een andere school gaat dan moet ik ook wel die papieren hebben. Ondertussen is de offerte binnen, schrik niet een spraakcomputer zoals de Tellus Smart kost al gauw 4500 euro....duimen jullie mee dat de zorgverzekeraar hiermee akkoord gaat???? Het verslag is sinds gisteren klaar en ondertekend door Sanne en door de kinderarts die binnen het MKD werkt. Deze kan nu dus op weg naar de zorgverzekeraar. Weer een periode van wachten breekt er aan en van hopen dat dit nu eens een keer in 1 keer goed kan gaan!!!!!
Dan hebben we de aanvraag voor REC 2 nog waar ik over vertelde. We hadden dus de brief gehad met dat het 8 tot 16 weken kon duren voordat we zouden horen of hij toegelaten kon worden op REC 2. Nou ik kan vertellen dit is in een sneltreinvaart gegaan. Op het MKD is ons verschillende keren verteld dat de kans bestaat dat hij niet toegelaten zou worden bij REC 2 omdat zijn IQ niet bepaald kan worden. Een IQ test bestaat uit 2 delen, het redeneer gedeelte en het rekengedeelte om in makkelijke termen te spreken. Hun hadden ook geen antwoord op me vraag van waar dan wel heen als hij niet wordt toegelaten op REC 2. Niemand die het wist maar ze hadden wel de troostende woorden van hij kan dan hier nog een jaar blijven. Natuurlijk, dat weten wij ook maar dit is niet de perfecte plek voor hem, want aan een half uurtje logopedie heeft onze kleine man niet echt veel. Maar ja, bij nood is het MKD een mooie oplossing. Wat heb ik gepiekerd over hoe moeten we verder als hij niet toegelaten wordt en wie kan dan voor ons nog wat betekenen zodat hij misschien wel toegelaten wordt. Ik weet dat Dokter M van Dooren ( klinisch geneticus ) en Professor Hanna Swaab ( zorgteam Klinefelter te Leiden ) ons wilde helpen en zouden gaan bellen, maar toch je hoopt toch dat het probleemloos verloopt. Al zo piekerend stond ik maandag 1 maart in de hele vroege morgen buiten al rokend weer te denken en te rekenen hoe lang het nog zou duren voordat we het eindelijk eens wisten. Op zijn vroegst zou het ongeveer half april zijn, op zijn laatst half juni. O, wat is dat nog ver weg, maar duwde deze gedachten weer weg. Daarna verder met de dingen die gedaan moeten worden op de vroege morgen als de jongens naar school moeten en uiteraard nog me dochter feliciteren als die beneden komt want die werd al weer 15 jaar. Later op de morgen de telefoon en dat was een mevrouw van Auris die belde, me eerste gedachten was van ze hebben nog aanvullende informatie nodig. Maar al snel bleek dat ze me belde om het goede nieuws te vertellen dat Deaglán is toegelaten tot REC 2 en na de zomervakantie kan beginnen op "De Kring" in Goes. Ik was zo verbaasd dat ik de helft van het gesprek kwijt ben, alleen dat er begin juni of juli een dag is dat we welkom zijn om te gaan kijken op "De Kring". Aan de ene kant blijdschap, eindelijk een school waar hij op zijn plek zit en wat hij echt nodig heeft. Aan de andere kant zo verdrietig omdat hij nu iedere dag met een taxi op en neer moet van Middelburg naar Goes en weer terug. Diep in me hart wil ik hem zelf iedere dag brengen en halen, contact hebben met zijn juffen/meesters, de sfeer rpoeven op school, zien hoe hij naar binnen gaat, echt zien en voelen dat hij het naar zijn zin heeft enz. Wat vind ik dit moeilijk dat ik dat niet kan voelen er ervaren. Noemen ze dit nu stukje bij beetje loslaten van je kind???? Ja, zullen velen antwoorden maar een kindje van dan nog net geen 5 moet je toch nog niet zo ver al loslaten!!!!!! Het liefste zou ik nu ons huis te koop zetten en in Goes gaan wonen zodat ik onze lieve kleine man zelf kan brengen enz. Maar ja, hij heeft voorlopig nog maar een indicatie gehad voor 3 jaar en wat als die indicatie daarna niet verlengd wordt??? Dan hebben we ons huis opgegeven, de andere 2 kids hun vrienden opgegeven enz. Dus wat is wijsheid in dit geval??? Wachten met naar Goes te verhuizen of zoiets hebben van nee, we gaan er voor. Ik weet het niet, ik ben zoekende wat dat betreft en het heeft me al heel wat uurtjes denken bezorgd en de nodige tranen.
terwijl ik zo bezig ben met ons verhaal komen er steeds meer dingen in me hoofd die ik wil delen, je loopt als ouders van een "gehandicapt kind" tegen zoveel aan dat je soms het idee hebt dat je alleen nog maar aan het regelen bent. daarnaast denk je bij veel dingen dat het goed geregeld is, maar door een fout van een ander blijkt dat niet zo en ga je weer het hele traject in.....daarover meer.
Groeten Corinne
Maar om weer terug te komen op de Tellus Smart, de mevrouw van rdgKompagne vind dus dat hij wel met die overweg kan en raad toch aan om die aan te gaan vragen bij de zorgverzekeraar. Mocht het onverhoop toch niet lukken of werken dan kunnen we altijd nog naar een ander communicatiemiddel overstappen. Sanne, kijkt me aan en zegt van jullie wisten dit al he?? Ja, Sanne dit wisten we al maar ja, jullie hebben de aanvraag in handen en wij kunnen als ouders verder niets doen en ze zegt van we gaan deze aanvragen bij de zorgverzekeraar. De mevrouw wilt weten welke kleur we willen hebben want er zijn verschillende kleuren, vraagt of we een laptop hebben zodat als de zorgverkeraar het goed keurt ik een morgenje met me laptop opstap kan naar het MKD zodat de software er op gezet kan worden want op die manier kunnen we zelf iedere keer nieuwe woorden en plaatjes toevoegen op de Tellus. Sanne gaat aan de slag met verslag voor de zorgverzekeraar en rdgKompagne met de offerte. Ik geef aan dat ik de offerte ook wil hebben want ja, als Deaglán onverhoopt naar een andere school gaat dan moet ik ook wel die papieren hebben. Ondertussen is de offerte binnen, schrik niet een spraakcomputer zoals de Tellus Smart kost al gauw 4500 euro....duimen jullie mee dat de zorgverzekeraar hiermee akkoord gaat???? Het verslag is sinds gisteren klaar en ondertekend door Sanne en door de kinderarts die binnen het MKD werkt. Deze kan nu dus op weg naar de zorgverzekeraar. Weer een periode van wachten breekt er aan en van hopen dat dit nu eens een keer in 1 keer goed kan gaan!!!!!
Dan hebben we de aanvraag voor REC 2 nog waar ik over vertelde. We hadden dus de brief gehad met dat het 8 tot 16 weken kon duren voordat we zouden horen of hij toegelaten kon worden op REC 2. Nou ik kan vertellen dit is in een sneltreinvaart gegaan. Op het MKD is ons verschillende keren verteld dat de kans bestaat dat hij niet toegelaten zou worden bij REC 2 omdat zijn IQ niet bepaald kan worden. Een IQ test bestaat uit 2 delen, het redeneer gedeelte en het rekengedeelte om in makkelijke termen te spreken. Hun hadden ook geen antwoord op me vraag van waar dan wel heen als hij niet wordt toegelaten op REC 2. Niemand die het wist maar ze hadden wel de troostende woorden van hij kan dan hier nog een jaar blijven. Natuurlijk, dat weten wij ook maar dit is niet de perfecte plek voor hem, want aan een half uurtje logopedie heeft onze kleine man niet echt veel. Maar ja, bij nood is het MKD een mooie oplossing. Wat heb ik gepiekerd over hoe moeten we verder als hij niet toegelaten wordt en wie kan dan voor ons nog wat betekenen zodat hij misschien wel toegelaten wordt. Ik weet dat Dokter M van Dooren ( klinisch geneticus ) en Professor Hanna Swaab ( zorgteam Klinefelter te Leiden ) ons wilde helpen en zouden gaan bellen, maar toch je hoopt toch dat het probleemloos verloopt. Al zo piekerend stond ik maandag 1 maart in de hele vroege morgen buiten al rokend weer te denken en te rekenen hoe lang het nog zou duren voordat we het eindelijk eens wisten. Op zijn vroegst zou het ongeveer half april zijn, op zijn laatst half juni. O, wat is dat nog ver weg, maar duwde deze gedachten weer weg. Daarna verder met de dingen die gedaan moeten worden op de vroege morgen als de jongens naar school moeten en uiteraard nog me dochter feliciteren als die beneden komt want die werd al weer 15 jaar. Later op de morgen de telefoon en dat was een mevrouw van Auris die belde, me eerste gedachten was van ze hebben nog aanvullende informatie nodig. Maar al snel bleek dat ze me belde om het goede nieuws te vertellen dat Deaglán is toegelaten tot REC 2 en na de zomervakantie kan beginnen op "De Kring" in Goes. Ik was zo verbaasd dat ik de helft van het gesprek kwijt ben, alleen dat er begin juni of juli een dag is dat we welkom zijn om te gaan kijken op "De Kring". Aan de ene kant blijdschap, eindelijk een school waar hij op zijn plek zit en wat hij echt nodig heeft. Aan de andere kant zo verdrietig omdat hij nu iedere dag met een taxi op en neer moet van Middelburg naar Goes en weer terug. Diep in me hart wil ik hem zelf iedere dag brengen en halen, contact hebben met zijn juffen/meesters, de sfeer rpoeven op school, zien hoe hij naar binnen gaat, echt zien en voelen dat hij het naar zijn zin heeft enz. Wat vind ik dit moeilijk dat ik dat niet kan voelen er ervaren. Noemen ze dit nu stukje bij beetje loslaten van je kind???? Ja, zullen velen antwoorden maar een kindje van dan nog net geen 5 moet je toch nog niet zo ver al loslaten!!!!!! Het liefste zou ik nu ons huis te koop zetten en in Goes gaan wonen zodat ik onze lieve kleine man zelf kan brengen enz. Maar ja, hij heeft voorlopig nog maar een indicatie gehad voor 3 jaar en wat als die indicatie daarna niet verlengd wordt??? Dan hebben we ons huis opgegeven, de andere 2 kids hun vrienden opgegeven enz. Dus wat is wijsheid in dit geval??? Wachten met naar Goes te verhuizen of zoiets hebben van nee, we gaan er voor. Ik weet het niet, ik ben zoekende wat dat betreft en het heeft me al heel wat uurtjes denken bezorgd en de nodige tranen.
terwijl ik zo bezig ben met ons verhaal komen er steeds meer dingen in me hoofd die ik wil delen, je loopt als ouders van een "gehandicapt kind" tegen zoveel aan dat je soms het idee hebt dat je alleen nog maar aan het regelen bent. daarnaast denk je bij veel dingen dat het goed geregeld is, maar door een fout van een ander blijkt dat niet zo en ga je weer het hele traject in.....daarover meer.
Groeten Corinne
donderdag 4 maart 2010
Zo gaan we door en door
In Leiden geweest en ja, opzich een goed iets, mensen die maar een half woord nodig hebben.
Nu afwachten tot september voordat ze weer opnieuw onderzoeken gaan doen bij Deaglán over
hoe zijn IQ is enz. Benieuwd wat er dan gaat uitkomen.
Ook geven ze in Leiden aan en dat had de klinisch geneticus ook al gezegd van
hij moet zo snel mogelijk naar een school voor kinderen met spraak-taalstoornissen.
Het MKD gaat daar niet echt in mee, ze zijn het er wel mee eens maar het kan nog wel
wachten met de aanvraag. Ik blijf aangeven dat Leiden en de klinisch geneticus zeggen dat
plaatsing op zo een school zo snel mogelijk gerealiseerd moet worden omdat tot de 7de levensjaar juist
de taalproductie bovenaan staat. Eindelijk gaan ze overstag en de aanvraag wordt gemaakt, maar voordat
ze dat doen wordt er eerst wel gebeld met Auris om te vragen hoe en wat. Ik heb dan zoiets van mensen
jullie hebben al zo vaak een aanvraag gedaan voor REC2 dus waarom nog bellen. Ondertussen kaart ik weer
aan voor een spraakcomputer want Deaglán loopt vast met zich duidelijk maken naar mensen buiten ons gezin.
Hij doet zijn best maar de woorden komen niet en het gebrabbel wat hij laat horen snappen ze niet, wat hem
frustreerd en het dan maar opgeeft. Dat raakt ons, want hij WILT wel maar hij kan het NIET!!!!
In oktober 2009 kon hij nog maar 32 woordjes zeggen waarvan de helft hij nog niet correct uitsprak, voor een
kindje van 4 is dat erg weinig, dat ziet iedere boerelul nog wel maar we moesten blijven oefenen.
Ja, natuurlijk dat snappen we ook wel, maar in 3 jaar logopedie er 30 woorden bij dan zie je toch wel dat het
niet de goede kant op gaat. Deaglán gaat zichzelf gebarentaal aanleren wat ook niemand snapt, alleen wij als gezin
omdat we er met onze neus bovenop zitten en zien welke beweging hij maakt bij wat hij ziet. Op die manier bouwen
wij ons eigen taaltje op met hem en we redden het er mee. Maar vaak snappen we hem ook niet en dan is het voor
beide partijen erg moeilijk en frusterend. Dus weer kaarten we de spraakcomputer aan en Sanne de logopediste ziet
de nut daarvan in en we praten er uitgebreid over. Maar helaas ook heeft het team van het MKD er iets in te zeggen
en ja ze snappen ons maar wat wij ingedachten hebben dat kan hij niet is hun mening. Daarvoor is hij nog niet vergenoeg
ontwikkeld en ik ben vanslag als ik dit hoor en kan niet achter hun besluit staan. dat laat ik ook merken want ik ben er van
overtuigd dat hij dit wel. Maar ze gaan er niet in mee en aangezien ik hun nodig heb voor de aanvraag ga ik mee in wat hun willen.
Hun hebben besloten dat er inplaats van de Tellus Smart een BIGMack communicator moet komen. Ik verdiep me daarin en daarop
kunnen maximaal 3 boodschappen staan en die moeten we zelf inspreken, niet erg maar hoe kan ik in vredesnaam inspreken wat
Deaglán bedoeld als ik hem niet eens snap. Dat kaart ik aan en dat ik dat ding totaal niet zie zitten en vraag aan Sanne of ze
een afspraak wilt maken bij rdgKompagne om iemand langs te laten komen want ik wil alles zien en horen vanuit hun mond hoe en wat.
Dat doet Sanne en in januari hebben we een afspraak staan.......joepie, eindelijk en nu afwachten. Wordt vervolgt.........
Ja, eindelijk in Januari word de aanvraag voor REC 2 aangevraagd, joepie we zijn waar we willen.
In mijn ogen en voor mijn gevoel duurt het te lang, dus regelmatig vraag ik er naar want we hebben tenslotte
in december al een toestemmingsverklaring ingevuld voor het REC en hebben we weer ons verhaal, ja maar nu een
keer in het kort moeten opschrijven dus dan verwacht ik dat het verslag wat er bij hoort ook een eind klaar is.
Maar nee, het verslag is nog niet klaar. Eindelijk na weer vaak vragen en zeuren komt het verslag. Ik krijg dat onder
me neus geduwd en een pen er bij of ik dit even wil tekenen en ik geef aan dat Roelien ( orthopedagoog ) ons beloofd
heeft dat we het eerst mogen lezen en het dan als we het er mee eens zijn kunnen tekenen. Ik geef aan dat ik dit samen
met Jan wil doorlezen en dat we allebei het tekenen en niet alleen ik. Dat is niet nodig wordt er gezegd door iemand van de groepsleiding
want ik kan alleen tekenen, nogmaals geef ik aan dat ik niets tekenen zonder het gelezen te hebben en ook dat we beide tekenen.
Op hoge poten gaat ze naar Roelien toe en Roelien komt mee en ik zeg wat ik net gezegd heb en Roelien zegt logisch en ik heb toch
gezegd dat jullie het ook eerst moeten lezen en dan pas tekenen als jullie het er mee eens zijn. Dus ik zie het verslag dan donderdag
wel terug getekend als jullie er mee akkoord gaan. Ik heb zoiets van yes, zie je wel richting de desbetreffende groepleidster toe.
Met haar heb ik namelijk al meer aanvaringen gehad en zelfs zo erg dat ik op het punt heb gestaan Deaglán daar weg te halen.
Donderdags netjes het verslag meegenomen naar school en getekend en al!!!! Hun blij en wij blij, eindelijk het kan de deur uit
en dezelfde dag gaat het hele pak papier naar de beoordelingscommissie van het REC. Reden tot een feestje na maanden zeuren!!!
Ons vreugde is van korte duur want een week later komt er een brief op het MKD dat de papieren met toestemmingsverklaring er
niet bij zat. Jan en ik keken elkaar aan zeiden tegelijk van deze hebben we in december al ingevuld dus waar is deze gebleven. Ze zeggen
er naar te gaan zoeken maar ik zag de bui al hangen na een week zoeken nog geen papieren gevonden dus de nieuwe papieren die op tafel
liggen vul ik gewoon in zodat ze niet hoeven te zoeken en gelijk kunnen opsturen. Dat gebeurd en begin februari krijg ik een brief van het REC
dat ze alles in goede orde hebben ontvangen en dat het 8 tot 16 weken duren voordat er een besluit genomen wordt. Ook dit wordt vervolgd......
Groeten Corinne
Nu afwachten tot september voordat ze weer opnieuw onderzoeken gaan doen bij Deaglán over
hoe zijn IQ is enz. Benieuwd wat er dan gaat uitkomen.
Ook geven ze in Leiden aan en dat had de klinisch geneticus ook al gezegd van
hij moet zo snel mogelijk naar een school voor kinderen met spraak-taalstoornissen.
Het MKD gaat daar niet echt in mee, ze zijn het er wel mee eens maar het kan nog wel
wachten met de aanvraag. Ik blijf aangeven dat Leiden en de klinisch geneticus zeggen dat
plaatsing op zo een school zo snel mogelijk gerealiseerd moet worden omdat tot de 7de levensjaar juist
de taalproductie bovenaan staat. Eindelijk gaan ze overstag en de aanvraag wordt gemaakt, maar voordat
ze dat doen wordt er eerst wel gebeld met Auris om te vragen hoe en wat. Ik heb dan zoiets van mensen
jullie hebben al zo vaak een aanvraag gedaan voor REC2 dus waarom nog bellen. Ondertussen kaart ik weer
aan voor een spraakcomputer want Deaglán loopt vast met zich duidelijk maken naar mensen buiten ons gezin.
Hij doet zijn best maar de woorden komen niet en het gebrabbel wat hij laat horen snappen ze niet, wat hem
frustreerd en het dan maar opgeeft. Dat raakt ons, want hij WILT wel maar hij kan het NIET!!!!
In oktober 2009 kon hij nog maar 32 woordjes zeggen waarvan de helft hij nog niet correct uitsprak, voor een
kindje van 4 is dat erg weinig, dat ziet iedere boerelul nog wel maar we moesten blijven oefenen.
Ja, natuurlijk dat snappen we ook wel, maar in 3 jaar logopedie er 30 woorden bij dan zie je toch wel dat het
niet de goede kant op gaat. Deaglán gaat zichzelf gebarentaal aanleren wat ook niemand snapt, alleen wij als gezin
omdat we er met onze neus bovenop zitten en zien welke beweging hij maakt bij wat hij ziet. Op die manier bouwen
wij ons eigen taaltje op met hem en we redden het er mee. Maar vaak snappen we hem ook niet en dan is het voor
beide partijen erg moeilijk en frusterend. Dus weer kaarten we de spraakcomputer aan en Sanne de logopediste ziet
de nut daarvan in en we praten er uitgebreid over. Maar helaas ook heeft het team van het MKD er iets in te zeggen
en ja ze snappen ons maar wat wij ingedachten hebben dat kan hij niet is hun mening. Daarvoor is hij nog niet vergenoeg
ontwikkeld en ik ben vanslag als ik dit hoor en kan niet achter hun besluit staan. dat laat ik ook merken want ik ben er van
overtuigd dat hij dit wel. Maar ze gaan er niet in mee en aangezien ik hun nodig heb voor de aanvraag ga ik mee in wat hun willen.
Hun hebben besloten dat er inplaats van de Tellus Smart een BIGMack communicator moet komen. Ik verdiep me daarin en daarop
kunnen maximaal 3 boodschappen staan en die moeten we zelf inspreken, niet erg maar hoe kan ik in vredesnaam inspreken wat
Deaglán bedoeld als ik hem niet eens snap. Dat kaart ik aan en dat ik dat ding totaal niet zie zitten en vraag aan Sanne of ze
een afspraak wilt maken bij rdgKompagne om iemand langs te laten komen want ik wil alles zien en horen vanuit hun mond hoe en wat.
Dat doet Sanne en in januari hebben we een afspraak staan.......joepie, eindelijk en nu afwachten. Wordt vervolgt.........
Ja, eindelijk in Januari word de aanvraag voor REC 2 aangevraagd, joepie we zijn waar we willen.
In mijn ogen en voor mijn gevoel duurt het te lang, dus regelmatig vraag ik er naar want we hebben tenslotte
in december al een toestemmingsverklaring ingevuld voor het REC en hebben we weer ons verhaal, ja maar nu een
keer in het kort moeten opschrijven dus dan verwacht ik dat het verslag wat er bij hoort ook een eind klaar is.
Maar nee, het verslag is nog niet klaar. Eindelijk na weer vaak vragen en zeuren komt het verslag. Ik krijg dat onder
me neus geduwd en een pen er bij of ik dit even wil tekenen en ik geef aan dat Roelien ( orthopedagoog ) ons beloofd
heeft dat we het eerst mogen lezen en het dan als we het er mee eens zijn kunnen tekenen. Ik geef aan dat ik dit samen
met Jan wil doorlezen en dat we allebei het tekenen en niet alleen ik. Dat is niet nodig wordt er gezegd door iemand van de groepsleiding
want ik kan alleen tekenen, nogmaals geef ik aan dat ik niets tekenen zonder het gelezen te hebben en ook dat we beide tekenen.
Op hoge poten gaat ze naar Roelien toe en Roelien komt mee en ik zeg wat ik net gezegd heb en Roelien zegt logisch en ik heb toch
gezegd dat jullie het ook eerst moeten lezen en dan pas tekenen als jullie het er mee eens zijn. Dus ik zie het verslag dan donderdag
wel terug getekend als jullie er mee akkoord gaan. Ik heb zoiets van yes, zie je wel richting de desbetreffende groepleidster toe.
Met haar heb ik namelijk al meer aanvaringen gehad en zelfs zo erg dat ik op het punt heb gestaan Deaglán daar weg te halen.
Donderdags netjes het verslag meegenomen naar school en getekend en al!!!! Hun blij en wij blij, eindelijk het kan de deur uit
en dezelfde dag gaat het hele pak papier naar de beoordelingscommissie van het REC. Reden tot een feestje na maanden zeuren!!!
Ons vreugde is van korte duur want een week later komt er een brief op het MKD dat de papieren met toestemmingsverklaring er
niet bij zat. Jan en ik keken elkaar aan zeiden tegelijk van deze hebben we in december al ingevuld dus waar is deze gebleven. Ze zeggen
er naar te gaan zoeken maar ik zag de bui al hangen na een week zoeken nog geen papieren gevonden dus de nieuwe papieren die op tafel
liggen vul ik gewoon in zodat ze niet hoeven te zoeken en gelijk kunnen opsturen. Dat gebeurd en begin februari krijg ik een brief van het REC
dat ze alles in goede orde hebben ontvangen en dat het 8 tot 16 weken duren voordat er een besluit genomen wordt. Ook dit wordt vervolgd......
Groeten Corinne
zondag 21 februari 2010
Klinisch geneticus....
Onze hoop is gevestigd op het gesprek met Marieke van Dooren de klinisch geneticus van het Erasmus ziekenhuis in Rotterdam.
We gaan met goede hoop naar haar toe en hopen wat nieuwe info te krijgen over het Klinefelter 48 XXXY. We komen binnen en ze wilt weten hoe alles gelopen is in de 4 jaar dat Deaglán is, dus we vertellen het hele verhaal en zij schrijft wat dingen op.Ook zegt ze tegen ons van er zijn vast meer jongens/mannen met deze variant en ik vraag of zij deze mensen wilt benaderen voor ons omdat we graag ervarings verhalen willen horen en dat beloofd ze te doen, ook heeft een papier in het engels mee over de 48 XXXY syndroom maar er staan zoveel medische termen in dat ze besluit dit te vertalen voor ons. Ondertussen maken ze foto'svan Deaglán zijn hele lijfje voor in zijn medische dossier. Wij vinden dat allemaal goed, want we willen uiteraard het beste voor onze zoon en hopen hiermee voor haar als klinisch geneticus het 48 XXXY syndroom wat te verduidelijken. Want ook zij heeft geen nieuwe info voor ons, dus we zijn wat teleurgesteld. Ook had zij niet echt info kunnen vinden in de database voor artsen. Na alle foto's nemen ze opnieuw bloed af want ze hadden te weinig bloed om het volledige DNA onderzoek te doen. Ondertussen is er verder nog niets bekend van het verdere DNA onderzoek. Wat teleurgesteld gaan we naar huis, hebben we hierop zo lang moeten wachten. Maar onze hoop die we nog hebben is gericht op andere ouders/mannen die ook bekend zijn met dezelfde variantals dat Deaglán heeft. Na 4 maanden belt ze ons op en vertelt dat ze tot op heden nog niemand gevonden heeft met dezelfde variant als die Deaglán heeft en ze dit niet verwacht had. Tot nu toe is Deaglán voor haar nog de enigste die dit variant heeft. Maar ze heeft nog wat hoop en vraagt of ze een aanvraag mag doen in een andere database maar dan moeten onze namen er bij vermeld worden. Wij geven hiervoor onze toestemming en wachten nu dus het vervolg af. Ook wilt ze graag dat we eens in de zoveel tijd bij haar langs komen om Deaglán goed in de gaten te houden zodat ze het zelf ook goed in kaart kan brengen. We gaan ook hiermee akkoord want ja, je wilt voor jezelf een duidelijk beeld hebben maar ook voor de mensen die eventueel ook te maken krijgen met hetzelfde als Deaglán.Ze beloofd ons een brief te sturen met een nieuwe afspraak, met de vertaling vanuit het engels over 48 XXXY en zodra de bloedonderzoeken binnen zijn dan belt ze ons.
Op den duur krijgen we weer een boekje van de klinefelter vereniging en daar staat een stukje in over het ambulatorium in Leiden en dat ze daar een Klinefelter team hebben. Ik kaart dit aan bij de kinderarts van het MKD en hij wilt eerst contact hebben met deze professor Hanna Swaab, hij mailt en belt maar op 1 of andere manier komt hij niet verder als dat. Na 3 maanden wachten vond ik het zat en heb gewoon naar Leiden gebeld. Ik heb Deaglán aangemeld daar en we zouden pas in 2010 daar terecht kunnen. Ik meld dit bij de kinderarts van het MKD en hij denkt niet dat het de juiste plaats is voor Deaglán want het zijn alleen maar psychologen die daar zitten dus hij raad het af.Ik zet door en we worden eind december gebeld en kunnen 11 januari 2010 daar terecht en we besluiten te gaan, mocht het niets zijn dan kunnen we na het eerste gesprek altijd nog zeggen dat we niet meer komen. Met veel pijn en moeite krijg ik een verwijsbrief. We gaan dan naar Leiden toe en ook hun kunnen ons niet veel nieuwe dingen vertellen maar wat wel fijn is, is dat ze maar een half woord nodig hebben en snappen wat we bedoelen.Hun doen daar dus psychologische testen en kunnen het daar uitdiepen en Deaglán in kaart brengen en vergelijken met andere klinefelters, dus dat is wel weer fijn. Op het moment gaan ze hem daar niet testen dat wordt waarschijnlijk september. Wel raden ze aan om hem zo vlug mogelijk naar een andere school te doen die specifiek gericht is op zijn spraak en taal want daarin loopt hij echt heel erg achter. Ook zet ze ons op de lijst voor als er een keer een oudercontact avond is of een avond waar artsen komen praten over klinefelter. Ook geeft ze aan dat de variant die Deaglán heeft voorkomt bij 1 op de 50 á 70 duizend mannen/jongens. Ook zij gaat kijken of ze iemand kan vinden voor ons zodat we ervaringsverhalen horen. Tot op heden nog niets gehoord.
Zo weer een stukje van ons verhaal :-)
We gaan met goede hoop naar haar toe en hopen wat nieuwe info te krijgen over het Klinefelter 48 XXXY. We komen binnen en ze wilt weten hoe alles gelopen is in de 4 jaar dat Deaglán is, dus we vertellen het hele verhaal en zij schrijft wat dingen op.Ook zegt ze tegen ons van er zijn vast meer jongens/mannen met deze variant en ik vraag of zij deze mensen wilt benaderen voor ons omdat we graag ervarings verhalen willen horen en dat beloofd ze te doen, ook heeft een papier in het engels mee over de 48 XXXY syndroom maar er staan zoveel medische termen in dat ze besluit dit te vertalen voor ons. Ondertussen maken ze foto'svan Deaglán zijn hele lijfje voor in zijn medische dossier. Wij vinden dat allemaal goed, want we willen uiteraard het beste voor onze zoon en hopen hiermee voor haar als klinisch geneticus het 48 XXXY syndroom wat te verduidelijken. Want ook zij heeft geen nieuwe info voor ons, dus we zijn wat teleurgesteld. Ook had zij niet echt info kunnen vinden in de database voor artsen. Na alle foto's nemen ze opnieuw bloed af want ze hadden te weinig bloed om het volledige DNA onderzoek te doen. Ondertussen is er verder nog niets bekend van het verdere DNA onderzoek. Wat teleurgesteld gaan we naar huis, hebben we hierop zo lang moeten wachten. Maar onze hoop die we nog hebben is gericht op andere ouders/mannen die ook bekend zijn met dezelfde variantals dat Deaglán heeft. Na 4 maanden belt ze ons op en vertelt dat ze tot op heden nog niemand gevonden heeft met dezelfde variant als die Deaglán heeft en ze dit niet verwacht had. Tot nu toe is Deaglán voor haar nog de enigste die dit variant heeft. Maar ze heeft nog wat hoop en vraagt of ze een aanvraag mag doen in een andere database maar dan moeten onze namen er bij vermeld worden. Wij geven hiervoor onze toestemming en wachten nu dus het vervolg af. Ook wilt ze graag dat we eens in de zoveel tijd bij haar langs komen om Deaglán goed in de gaten te houden zodat ze het zelf ook goed in kaart kan brengen. We gaan ook hiermee akkoord want ja, je wilt voor jezelf een duidelijk beeld hebben maar ook voor de mensen die eventueel ook te maken krijgen met hetzelfde als Deaglán.Ze beloofd ons een brief te sturen met een nieuwe afspraak, met de vertaling vanuit het engels over 48 XXXY en zodra de bloedonderzoeken binnen zijn dan belt ze ons.
Op den duur krijgen we weer een boekje van de klinefelter vereniging en daar staat een stukje in over het ambulatorium in Leiden en dat ze daar een Klinefelter team hebben. Ik kaart dit aan bij de kinderarts van het MKD en hij wilt eerst contact hebben met deze professor Hanna Swaab, hij mailt en belt maar op 1 of andere manier komt hij niet verder als dat. Na 3 maanden wachten vond ik het zat en heb gewoon naar Leiden gebeld. Ik heb Deaglán aangemeld daar en we zouden pas in 2010 daar terecht kunnen. Ik meld dit bij de kinderarts van het MKD en hij denkt niet dat het de juiste plaats is voor Deaglán want het zijn alleen maar psychologen die daar zitten dus hij raad het af.Ik zet door en we worden eind december gebeld en kunnen 11 januari 2010 daar terecht en we besluiten te gaan, mocht het niets zijn dan kunnen we na het eerste gesprek altijd nog zeggen dat we niet meer komen. Met veel pijn en moeite krijg ik een verwijsbrief. We gaan dan naar Leiden toe en ook hun kunnen ons niet veel nieuwe dingen vertellen maar wat wel fijn is, is dat ze maar een half woord nodig hebben en snappen wat we bedoelen.Hun doen daar dus psychologische testen en kunnen het daar uitdiepen en Deaglán in kaart brengen en vergelijken met andere klinefelters, dus dat is wel weer fijn. Op het moment gaan ze hem daar niet testen dat wordt waarschijnlijk september. Wel raden ze aan om hem zo vlug mogelijk naar een andere school te doen die specifiek gericht is op zijn spraak en taal want daarin loopt hij echt heel erg achter. Ook zet ze ons op de lijst voor als er een keer een oudercontact avond is of een avond waar artsen komen praten over klinefelter. Ook geeft ze aan dat de variant die Deaglán heeft voorkomt bij 1 op de 50 á 70 duizend mannen/jongens. Ook zij gaat kijken of ze iemand kan vinden voor ons zodat we ervaringsverhalen horen. Tot op heden nog niets gehoord.
Zo weer een stukje van ons verhaal :-)
Klinefelter 48 XXXY....
Oké, de uitslag klinefelter syndroom 48 XXXY daar waren we geeindigd.
Dan ga je zoeken op internet en schrikt best wat er allemaal bij komt kijken en waar je kind last van kan hebben. In de beschrijving van Klinefelter zagen wij duidelijk Deaglán.Zijn spraak/taal wat heel erg slecht is, zijn longproblemen, zwakke motoriek, kleine geslachtsdeel,algehele ontwikkelingsachterstand, concentratieproblemen, vlug alles opgeven, kan een verstandelijke beperking hebben doordat hij meer X-en heeft.Maar daar blijft het niet bij, het onvruchtbaar zijn, vergrote kans op borstkanker, testosteron moeten gaan krijgen op latere leeftijd enz enz. Dat was schrikken en vooral flink slikken. De vragen komen met tientallen tegelijk in je op en je kan ze opdat moment nergens kwijt, je moet mensen gaan inlichten zoals het MKD, oma, opa, zussen, broer.Hoe ga je dit vertellen en je bent zelf nog zo zoekende dus wat als ze met vragen komen. Onderwijl vallen er ook wel een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. Dingen die in eens in een heel ander daglicht komen en waarvan je denkt van zie je wel dat ik gelijk had toen hij iets had en waarvan hun zeiden van nee, je bent overbezorgd.Ook een hoop kwaadheid naar bepaalde artsen toe en de drang ze er mee rond hun oren te slaan.Dan vooral omdat we het al zoveel eerder hadden kunnen weten als ze geluisterd hadden naar mij als moeder,dan had het hele hulpverleningsplan al veel verder kunnen zijn en hadden we gericht te werk kunnen gaan.Dan kom je de volgende dag met hem op het MKD, andere moeders die zien aan je dat er iets is.Die je aankijken en vragend hun hoofd omhoog doen en zeggen van he wijffie, wat is er loos.Ik van nee, niets, komt allemaal wel, maar diep in je hart wil je het delen met iemand.Dan aan de leidsters van hebben je even tijd voor mij en die willen je gelijk in een kamertje duwen want stel dat de andere ouders iets horen. Ik ben het tegenovergstelde juist, ik ben niet iemand van praten in een kamertje want het intresseerd me niets dat andere ouders zien en weten wat er loos is met mijn kind. Dus gewoon in de groep me verhaal, je denkt dan nog van ze kennen Klinefelter wel want op internet staat tenslotte 1 op de 500 jongens. Dan zie je die vragende ogen van welk syndroom, klopt het wel wat je zegt. Blijk je met mensen te maken hebben die er nog nooit van hebben gehoord. Geweldig,nog niemand die je wat adviezen kan geven of kan zeggen van o, nu valt er veel op zijn plaats. Nee, ik als leek en moeder zijnde moet gaan uitleggen wat Klinefelter is, terwijl ikzelf niet eens goed wist wat het was. Vragen die komen van is het erfelijk, heeft die vermoeidheid daarmee te maken, spraak/taal enz. Ondertussen komt de fysiotherapeute binnen ziet dat de tranen in me ogen staan en gaat mee luisteren en weer 1 zegt van wat houd klinefelter dan in?? Ik denk gek te worden en het schiet door me hoofd van hoe kan dit dat er nu al 4 mensen zijn die het niet kennen en moet ik dan als moeder zijnde de oplossingen/ideeen aandragen.Blijkbaar wel want hun hebben geen enige info, zo wordt ik lid van de Klinefelter vereniging, ga zoeken op internet, print vanalles uit en ik draag ondertussen alle info het MKD binnen waarvan ik denk dat is relevant en daar kunnen ze iets mee. Dan een gesprek met de kinderarts van het MKD waar ik het idee en gevoel bij krijg alsof het allemaal niets voorstelt en dat onze zoon met deze aandoening makkelijk 100 kan worden dus waar maken we ons druk om. Ik gooi dat naast me neer en maak me op voor het volgende gesprek met de kinderarts in het ziekenhuis. Onze lieve, open, eerlijke kinderarts en zij geeft ook gelijk toe dat ze er weinig van weet, informatie heeft opgevraagd bij de klinisch geneticus, Marieke van Doorn en dat ze alles zal doen om ons zo goed mogelijk te helpen. Ze zegt ook gelijk dat er vanaf nu iedere 6 maanden een gehele screening zal komen van Deaglán zodat we zeker dingen niet over het hoofd gaan zien.Regelt gelijk een hartfilmpje, echo van zijn buik en de hele ratteplan en ja, ze doet haar best en dat ervaren we als fijn. Ook geeft ze aan van Corinne en Jan, ik moet jullie meegeven dat jullie het eigenlijk altijd goed hebben gehad wat de kinderen betreft en daar neem ik me petje voor af want als je het niet gevoeld/gezien zou hebben dan zou Deaglán het nog niet zover geschopt hebben. Ik bloei op van haar opmerking en dat geeft me weer de kracht om verder te vechten en dingen uit te gaan zoeken.
We gaan de zomervakantie in en de kinderen vrij van school en ik geniet samen met hun van het mooie weer.Lekker die rust, express geen dokterbezoeken gepland, even bijtanken en zo leven we lekker relax ons leventje.
Eenmaal augustus begint alles weer van voren af aan. In het vooruitzicht een gesprek met de klinisch geneticus,misschien een bezoek Leiden maar alles loopt anders en we wachten maar op brieven waarin staat dat we ingepland zijn.Oktober is het ondertussen en Deaglán wordt weer ziek, prednison, een kuur, aan de zuurstof alles knallen ze weer in dat kleine kinderlijfje, maar hij knapt op en dat is het belangrijkste. De dagelijkse medicatie wordt verhoogd en na 3 weken kan hij weer naar het MKD.
Eindelijk een brief van het Erasmus ziekenhuis, we staan ingepland voor een gesprek met de klinisch geneticus.
Dan ga je zoeken op internet en schrikt best wat er allemaal bij komt kijken en waar je kind last van kan hebben. In de beschrijving van Klinefelter zagen wij duidelijk Deaglán.Zijn spraak/taal wat heel erg slecht is, zijn longproblemen, zwakke motoriek, kleine geslachtsdeel,algehele ontwikkelingsachterstand, concentratieproblemen, vlug alles opgeven, kan een verstandelijke beperking hebben doordat hij meer X-en heeft.Maar daar blijft het niet bij, het onvruchtbaar zijn, vergrote kans op borstkanker, testosteron moeten gaan krijgen op latere leeftijd enz enz. Dat was schrikken en vooral flink slikken. De vragen komen met tientallen tegelijk in je op en je kan ze opdat moment nergens kwijt, je moet mensen gaan inlichten zoals het MKD, oma, opa, zussen, broer.Hoe ga je dit vertellen en je bent zelf nog zo zoekende dus wat als ze met vragen komen. Onderwijl vallen er ook wel een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. Dingen die in eens in een heel ander daglicht komen en waarvan je denkt van zie je wel dat ik gelijk had toen hij iets had en waarvan hun zeiden van nee, je bent overbezorgd.Ook een hoop kwaadheid naar bepaalde artsen toe en de drang ze er mee rond hun oren te slaan.Dan vooral omdat we het al zoveel eerder hadden kunnen weten als ze geluisterd hadden naar mij als moeder,dan had het hele hulpverleningsplan al veel verder kunnen zijn en hadden we gericht te werk kunnen gaan.Dan kom je de volgende dag met hem op het MKD, andere moeders die zien aan je dat er iets is.Die je aankijken en vragend hun hoofd omhoog doen en zeggen van he wijffie, wat is er loos.Ik van nee, niets, komt allemaal wel, maar diep in je hart wil je het delen met iemand.Dan aan de leidsters van hebben je even tijd voor mij en die willen je gelijk in een kamertje duwen want stel dat de andere ouders iets horen. Ik ben het tegenovergstelde juist, ik ben niet iemand van praten in een kamertje want het intresseerd me niets dat andere ouders zien en weten wat er loos is met mijn kind. Dus gewoon in de groep me verhaal, je denkt dan nog van ze kennen Klinefelter wel want op internet staat tenslotte 1 op de 500 jongens. Dan zie je die vragende ogen van welk syndroom, klopt het wel wat je zegt. Blijk je met mensen te maken hebben die er nog nooit van hebben gehoord. Geweldig,nog niemand die je wat adviezen kan geven of kan zeggen van o, nu valt er veel op zijn plaats. Nee, ik als leek en moeder zijnde moet gaan uitleggen wat Klinefelter is, terwijl ikzelf niet eens goed wist wat het was. Vragen die komen van is het erfelijk, heeft die vermoeidheid daarmee te maken, spraak/taal enz. Ondertussen komt de fysiotherapeute binnen ziet dat de tranen in me ogen staan en gaat mee luisteren en weer 1 zegt van wat houd klinefelter dan in?? Ik denk gek te worden en het schiet door me hoofd van hoe kan dit dat er nu al 4 mensen zijn die het niet kennen en moet ik dan als moeder zijnde de oplossingen/ideeen aandragen.Blijkbaar wel want hun hebben geen enige info, zo wordt ik lid van de Klinefelter vereniging, ga zoeken op internet, print vanalles uit en ik draag ondertussen alle info het MKD binnen waarvan ik denk dat is relevant en daar kunnen ze iets mee. Dan een gesprek met de kinderarts van het MKD waar ik het idee en gevoel bij krijg alsof het allemaal niets voorstelt en dat onze zoon met deze aandoening makkelijk 100 kan worden dus waar maken we ons druk om. Ik gooi dat naast me neer en maak me op voor het volgende gesprek met de kinderarts in het ziekenhuis. Onze lieve, open, eerlijke kinderarts en zij geeft ook gelijk toe dat ze er weinig van weet, informatie heeft opgevraagd bij de klinisch geneticus, Marieke van Doorn en dat ze alles zal doen om ons zo goed mogelijk te helpen. Ze zegt ook gelijk dat er vanaf nu iedere 6 maanden een gehele screening zal komen van Deaglán zodat we zeker dingen niet over het hoofd gaan zien.Regelt gelijk een hartfilmpje, echo van zijn buik en de hele ratteplan en ja, ze doet haar best en dat ervaren we als fijn. Ook geeft ze aan van Corinne en Jan, ik moet jullie meegeven dat jullie het eigenlijk altijd goed hebben gehad wat de kinderen betreft en daar neem ik me petje voor af want als je het niet gevoeld/gezien zou hebben dan zou Deaglán het nog niet zover geschopt hebben. Ik bloei op van haar opmerking en dat geeft me weer de kracht om verder te vechten en dingen uit te gaan zoeken.
We gaan de zomervakantie in en de kinderen vrij van school en ik geniet samen met hun van het mooie weer.Lekker die rust, express geen dokterbezoeken gepland, even bijtanken en zo leven we lekker relax ons leventje.
Eenmaal augustus begint alles weer van voren af aan. In het vooruitzicht een gesprek met de klinisch geneticus,misschien een bezoek Leiden maar alles loopt anders en we wachten maar op brieven waarin staat dat we ingepland zijn.Oktober is het ondertussen en Deaglán wordt weer ziek, prednison, een kuur, aan de zuurstof alles knallen ze weer in dat kleine kinderlijfje, maar hij knapt op en dat is het belangrijkste. De dagelijkse medicatie wordt verhoogd en na 3 weken kan hij weer naar het MKD.
Eindelijk een brief van het Erasmus ziekenhuis, we staan ingepland voor een gesprek met de klinisch geneticus.
Het vervolg....
Zo hebben we een poos doorgemodderd met veel ziek zijn en veel controles bij artsen, dit vooral vanwege zijn luchtwegen.Toen hij net 2 was heb ik het niet/minimale praten aangekaart bij de kinderarts, hij kon toen alleen nog maar pappa en mamma zeggen.Zij vond dat ook wel erg weinig en ze stuurde ons door naar de logopediste die bij het kinderteam hoort van het ziekenhuis. Ook zij maakte weinig vorderingen want zodra er druk op het praten werd gelegd dan sloot hij zichzelf af en wilde niets meer. Maar we zetten door ondanks de weinige resultaat. Toen in de zomer van 2008 werd er besloten dat hij onderzocht kon worden door het gehele kinderteam. Bij die logopediste en fysiotherapeut liep hij al dus dat was makkelijk. Het onderzoek van het kinderteam startte en we kregen gesprekken met een psychologe en nog wat dames en alles werd netjes genoteerd. Er volgde een IQ test,helaas een test waarbij ook gepraat moest worden en dat kon hij niet. Hij scoorde dus erg laag met deze test.Hun eindconclusie was dat hij autistisch gedrag vertoonde en daarbij de slechte uitslag van de IQ test was het dus verstandelijk beperkte met een bepaalde vorm van autisme. Ik heb toen gelijk gezegd van ik weet 95% zeker dat hij niet autistisch is. Hij werd eigenlijk in zeer korte tijd geplaatst op het medisch kinderdagverblijf. Voor ons gaf dat wel wat rust omdat daar alles onder 1 dak zit, hoefde ik niet meer te rennen naar logopediste en fysiotherapeut. Ik heb toen gelijk aangegeven dat ik wel me eigen kinderarts wilde houden want over haar was/ben ik heel erg tevreden, alleen zonde dat ze ook zo weinig weet van Klinefelter. Maar voor de rest echt een lieverd die alles zal doen voor je wat in haar machtte ligt.Dat was geen probleem, de kinderarts die op het MKD zit zou dan alleen zijn groei enz in de gaten houden.Deaglán begon begin september 2008 op het MKD, hij was toen nog een erg verlegen jongentje en hij sloot zich ook af voor iedereen en had moeite met mee gaan met alle nieuwe mensen. Na een half jaar was er een evaluatiebesprekingen ook hun begonnen over autisme en me man ging in hun visie mee. Ik weer van nee, dit is niet wat hij heeft, het is wat anders.Ik gaf aan dat ik verdere medische onderzoeken wilde hebben, maar de kinderarts vond dat niet nodig want er waren totaal geen aanwijzingen voor dat er meer aan de hand kon zijn. Hun raadde aan een onderzoek naar autisme. Ik heb hun toen gevraagd hoe lang dat zou duren voordat het zou starten en hoe lang het hele onderzoek zou duren. Alles bij elkaar kon het wel een jaar duren. Dat vond ik veels te lang dus ik heb het buiten het MKD gezocht en daar waren ze niet blij mee. Kreeg toen opmerkingen van vertrouw je ons niet omdat je het elders zoekt. Hun gezegd dat het niet het geval was maar dat hun het binnen 5 maanden waar konden maken. Ook begonnen ze over via jeugdzorg iemand in huis te laten komen omdat het thuis misschien wel niet goed zou gaan. Dat heb ik dus gelijk afgehouden want thuis is er niets aan de hand en als er iets is dan is het zeker geen zaak voor jeugdzorg. Dus het autisme onderzoek hebben we elders laten doen en daarvan was de uitslag van we denken niet dat Deaglán iets van autisme heeft maar dat zijn problemen te maken hebben met het niet kunnen praten en daardoor zich afzonderlijk opstelt omdat hij zich niet duidelijk kan maken. Ik met die uitslag naar het MKD toe van dit denkt/zegt JIPP dus van hoe gaan we nu verder.In die tussentijd werd het praten ook niet beter, met zijn luchtwegen bleven we rommelen, ontlasting die niet wilde, grove motoriek die niet echt veel beter werd.Begin 2009 haalde ik weer de medische onderzoeken aan maar dat bleef niet nodig volgens de kinderarts van het MKD en hij zou het de volgende evaluatie nog eens bekijken. In die tussentijd kreeg hij buisjes, want misschien lag het aan zijn oren, hij kreeg een bril want een kindje wat slecht/minder ziet kan ook niet goed de dieren enz van elkaar onderscheiden kan ook niet goed leren praten en daardoor wordt ook het bewegen moeilijker omdat hij bang is zich te verstappen enz. Hij aan een bril want hij had wel een kleine afwijking maar niet noemenswaardig maar door alle problemen zei de oogarts van geef hem een bril dan kunnen die dingen uitgesloten worden.Heel vaak gevraagd om een gehoorstest, maar ze zouden wel de normale test afnemen bij hem en als hij dan wat hoort moest hij een blokje aangeven. Voor mij niet echt een betrouwbare manier van een gehoortest. Maar daar werd overheen gepraat en ze wisten wel waar ze mee bezig waren. In mei 2009 zat ik wat de surfen op internet en kwam toen het Smith Magenis Syndroom tegen, had ik ook nog nooit van gehoord en had zoiets van eens lezen. Hoe meer ik las hoe meer dingen ik zag staan die op Deaglán leken. Later alles uitgeprint en mijn man het gegeven en gevraagd of hij wilde aankruizen waarin hij Deaglán vond lijken. Ik deed hetzelfde en we hadden beide zoiets van we gaan DNA onderzoek aankaarten. Dit deed ik dus bij de arts in het ziekenhuis en ze zei gelijk van dat gaan we doen want hij blijft wel erg achter in zijn ontwikkeling en dat kan niet alleen komen doordat hij het aan zijn longen heeft. Dit gelijk meegedeeld op het MKD en de arts van het MKD deed erg negatief en we moesten er vanuit gaan dat er bij 99% niets uitkomt en dat het wel een jaar kon duren voordat we iets weten en dat we vrede moeten hebben met dat we niet weten wat onze zoon mankeert.In juni 2009 werd het onderzoek voor DNA gestart met bloed prikken, een scan, urine opvangen enz.We hadden niet verwacht dat we binnen een maand al de uitslag zouden hebben. In juli belde de kinderats al op dat de eerste uitslagen binnen waren en dat ze het niet eerlijk vond dat we nog een maand moesten wachten daarop maar dat ze ook geen tijd had voor ons dus dat ze het telefonisch wilde doorgeven.Ze gaf wel aan als we vragen hebben en haar eerder wilde spreken dat ze dan op een avond langs wilde komen bij ons. Ze heeft alles uitgelegd via de telefoon en nadien even flink zitten huilen want je weet dat er iets is maar als het eenmaal bevestigd is dan voelt het toch heel anders.De uitslag was dus Klinefelter 48 XXXY syndroom.
Abonneren op:
Posts (Atom)