Vervolg Dokter Tartaglia

Zo zie je maar, ergens moet een begin zijn en dan krijgt dat een heel vervolg. Vanmorgen belde Dokter Greijn ons weer op. Ze had een nieuwe mail gehad van Dokter Tartaglia met de vraag of wij bereid zijn om mee te werken aan haar onderzoek naar de XXXY variant. Dit door middel van vragenlijsten en foto's en deze vragenlijsten gaan over Deaglán zijn geboorte, medische problemen en over zijn gedrag. Ze wilt dit dan gaan meenemen in haar onderzoeks rapporten en eventueel als wij toestemming geven zijn foto er bij plaatsen. Dit alles komt dan weer bij andere artsen terecht zodat ook hun op de hoogte blijven van het hoe en wat betreft de variant XXXY.

Jullie snappen hier kunnen en willen we geen nee tegen zeggen want we beseffen heel goed dat goed onderzoek echt nodig is omdat er zo weinig over bekend is. We wachten dus met spanning de vragenlijsten af.

Dokter Greijn gaf ook nog aan dat zij het mailcontact met dokter Tartaglia als heel intens ervaart en dat vind ze erg fijn. Hopelijk blijft dat zo en kunnen we er allemaal wat van leren.

De MRI scan kon niet per mail verzonden worden omdat de bestanden veel te groot zijn, dit moet nu dus per post gedaan worden. Hoe lang dat gaat duren geen idee, maar we wachten het rustig af :-)

Groeten Corinne

Dokter Tartaglia

Gistermorgen belde doker Greijn al redelijk vroeg naar ons op, ze had mail contact gehad met Dokter Tartaglia uit Amerika. Dokter Tartaglia houd zich bezig met het Klinefelter syndroom en dan vooral de varianten die niet vaak/in mindere maten voorkomen. Dokter Tartaglia had een een verslag gestuurd over de variant 48 XXXY, de variant dus die Deaglán heeft. Dit verslag hebben wij dus ook gehad en ja, veel dingen wisten we al maar er staan ook dingen in waarvan wij nu zoiets hebben van o, hoort dat daar ook bij. Best even slikken als je dit leest allemaal en ja, hoe de toekomst er uit gaat zien geen idee, maar hou me hartje weleens vast als ik dit alles lees.

Gisteren een hele dag bezig geweest om dit engelse bestand om te zetten in het zo goed mogelijk nederlands. Maar sommige woorden zijn haast niet om te zetten en dan al die medische termen er bij maakt het ook niet makkelijk. Maar godzijdank bestaat er Google en dan kan je veel vinden :-)

Voor wie het verslag wil hebben in het nederlands of engels kan dit aangeven en laat dan even een berichtje achter met jullie mailadres want het hier plaatsen gaat niet en om het hele verslag hier te plaatsen dan wordt het wel erg veel tekst :-)

Over ongeveer 6 maanden verwacht ze dat de verslagen klaar zijn van haar vervolg onderzoeken en dan ook zal ze deze doorsturen naar ons.

Langs deze weg wil ik ook Joyce bedanken voor al het werk wat ze verzet voor het Chromosome Foundation en ik wacht met spanning je folders af en voor wat er nog allemaal gaat komen. Joyce als ik je kan helpen het laten weten hoor!!!

Groeten Corinne

Afscheid Medisch kinderdagverblijf

Gisteren is het er toch van gekomen, het echte afscheid nemen van het MKD. We wisten al lang dat het komen zou, maar het leek allemaal nog zover van ons vandaan. Wat is de tijd snel gegaan en gisteren was daar het moment. Ik ben iemand die het heel moeilijk vind om afscheid te nemen dus ook zo gisteren. Ze hadden nog een mooi verhaal geschreven voor in Deaglán zijn plakboek. Dat plakboek maken ze daar voor ieder kind en bij het afscheid krijgen de kinderen dan mee. In dat plakboek worden de werkjes geplakt die het kind gemaakt heeft, foto's van bijzondere momenten zoals verjaardag, sinterklaasfeest, kerstfeest, schoolreisje en andere dingen die ze ondernemen. Een geweldig aandenken natuurlijk en leuk om in terug te kijken.

Uiteraard hebben ook wij het afscheid niet ongemerkt voorbij laten gaan. Ik ben maanden van te voren begonnen met de afscheidkadootjes voor de juffen, voor alle 3 een adresbakje gescrap, theedoosje en een mok er bij gedaan. Voor de kinderen allemaal een doosje gemaakt met wat snoepjes erin en een waterkanon er bij. Deaglán vond het geweldig om de kadootjes uit te delen. Toen Linda ( onze mentor daar ) het verhaal van Deaglán ging voorlezen kreeg ik het zwaar en moest even flink slikken en Deaglán ging heel verlegen naar beneden zitten kijken. Uiteraard van het afscheid wat foto's gemaakt en alle kindjes nog even op de foto gezet als aandenken.

Hier het verhaal wat Linda voor las:

Lieve Deaglán,

Op 1 september 2008 was jouw eerste dag op de Zeekraal ( dit is de naam van de groep waar hij 2 jaar heeft gezeten ). Jouw pappa en mamma kenden wij al, uit de tijd dat Xaviël, jouw broer bij ons op de groep zat.

Een beetje verlegen kwam je achter mamma de groep binnen. Je hebt best even de tijd nodig gehad om te wennen op de groep en je veilig te voelen. Je speelde dan ook vaak verstoppertje achter je armen. Gelukkig was dit in de loop van de tijd niet meer nodig.

Je genoot altijd van de aanwezigheid van de andere kinderen om je heen. Je hield hun dan ook goed in de gaten. In het begin mocht je tijdens het spelen altijd rondlopen in de groep, om bij hen te kijken. Later heb je geleerd om op een vaste speelplek te blijven. Het leukste was dan om samen met een ander kindje te spelen.

In de loop van de tijd ben je ook meer contact met anderen gaan maken. Thuis, bij Sanne ( logopediste ) en op de groep heb je geleerd om gebaren te geruiken. Op die manier kun je nu dingen aan ons duidelijk maken. Beetje bij beetje kwamen er ook steeds meer woordjes bij, maar 'waf waf' en 'Ticka' blijven je favoriet, want je bent een grote dierenvriend.

Ook ben je in het afgelopen half jaar een beetje ondeugend geworden. Opdrachtjes waarvan wij eigenlijk wisten dat je dat kon, deed je dan niet. En als we dan een beetje gingen mopperen op je, ging jezelf je stoel omdraaien.

Vorig jaar was het even spannend voor je, want veel van je vriendjes en vriendinnetjes gingen naar een andere school of groep toe. Gelukkig bleven jij en Destiny nog bij ons. Er kwamen vele andere kinderen bij, hier speelde jij ook al weer snel mee. Nu is het ook voor jouw tijd geworden on naar een andere school toe te gaan.

Na de zomervakantie ga je naar de Kring toe. Deze school is in Goes, best spannend want dan mag je met de taxi. Wel hebben we van pappa en mamma gehoord, dat zij jou ook nog een paar keer gaan brengen.

Wij zullen je gaan missen en hopen dat je nog eens op visite komt om te vertellen hoe het op je andere school is. Deaglán, jij en ook je pappa en mamma veel succes in de toekomst.

Een dikke knuffel van Linda, Henny, Jacolien en alle kinderen van de Zeekraal

Nu nog als ik het lees krijg ik een brok in me keel. Ook al waren we het niet altijd met elkaar eens en moesten we soms praten als burgman het blijft moeilijk om afscheid daar te nemen. Deaglán voelde zich daar thuis, het MKD is bij ons in de wijk, dus iedere dag bracht en haalde ik hem zelf. Daarbij is de sfeer daar erg goed en ontspannen. Ja, hij heeft daar een leuke tijd gehad en wij ook als we alles naast elkaar leggen. Nu maar hopen dat hij zich op de Kring net zo veilig en vertrouwt gaat voelen.

Linda, Henny, Jacolien, Lothar, Mariet, Sanne, Ineke, Digna en alle stagiares bedankt voor alle goede zorgen!!! We komen zeker nog een keer langs.

Liefs Corinne en Deaglán XXX

Even van me afschrijven wat Deaglán betreft

Deaglán wordt ouder en je kan hem niet alleen maar meer in de tuin laten spelen want hij wilt achter zijn broer Xaviël aan. In het begin ging dat allemaal leuk en werd Deaglán echt geaccepteerd door de andere kinderen. Helaas gaan een aantal kinderen zien dat hij anders is, sommige pakken dat leuk op en stellen hem vragen waardoor Deaglán met gebaren op reageert. Zoals wat doet een olifant en dan doet hij dat met zijn armpje en de kids vinden dat geweldig. Maar ja, je loopt ook tegen mindere leuke kids aan. Het begon een paar weken terug met dat een groepje meiden zei van o, daar heb je dat enge jongentje weer en dan renden ze hard weg. Deaglán ziet dat nu nog als een spelletje en rent dan achter die meiden aan en heeft de grootste lol daarom. Nadat voorval volgde er meer van zulke dingen, jongens die tegen Xaviël zeiden dat Deaglán een gestoorde is, dat hij knettergek is en dat hij maar dood moet. Jullie begrijpen Xaviël helemaal over zijn toeren. Niet veel later was er een jongentje die Deaglán middenin zijn gezicht deed spugen en niet 1 keer nee, dat gaat al weken zo. Ik heb de moeder van dat jongentje aangesproken en ze begon te schelden als een viswijf, van ja een kind van 9 die zoiets doet, rot toch op mens en ik wil niet dat je P aanspreekt want P die doet zoiets niet. Ik heb er verschillende keren op staan kijken en heel normaal gezegd van P doe dat nou niet, dat is een beetje vies. Ik heb nooit kwaad gereageerd op hem. Nog nooit op 1 kind trouwens. Nu sinds van de week heeft zijn jongere zusje bedacht van ik zal eens wat tegen Deaglán zeggen en jawel Deaglán volgt op wat zij zegt. J zegt dan van Deaglán likt de grond en ja, Deaglán niet beseffend dat zoiets vies is doet dat gelijk. Hem daarvoor al verschillende keren daarvoor naar binnen gehaald. Gisteren ook weer zo en Jan die loopt naar buiten en P en J rennen naar achteren zodra ze hem zagen. Naar hun moeder gaan heeft toch geen zin want haar kinderen doen nooit iets, het zijn altijd andere kinderen die iets doen.

Maar ja, deze dingen raken me tot het diepste van me hart en maken me erg verdrietig. Maar ja, ook hier in zullen we een weg moeten vinden denk ik....hoe weet ik nog niet.

Groeten Corinne

Kennismaking "De Kring"

Vandaag was dan eindelijk de kennismaking op "De Kring", voor zowel ons als voor Deaglán. Hij mocht 2 uurtjes meedraaien in de groep waar hij komt. Het was wel even slikken hoor hem met een pruil lipje naar binnen zien gaan en zijn spraakcomputer onder zijn armpje. Hij komt in groep 01/2 bij juf Katinka en Carla. Wij als ouders kregen een informatie morgen en de mensen die daar vertelde was de fysiotherapeute, 5 van de 7 logopedisten die er werken, mensen uit de ouderraad, iemand van gezinsbegeleiding, schoolmaatschappelijk werk en de directrice.

Opzich hebben we een goed gevoel bij "De Kring", maar dat taxi gebeuren blijft ons dwars zitten en als ik daar aan denk dan kan ik wel janken. Ouders waarvan het kind met de taxi gaat die zeggen steeds van het went hoor en ook voor Deaglán. Dat zal best maar het taxi gebeuren druist heel hard tegen mijn gevoel in en dit is niet wat ik voor me kind wilt hebben. Ik wil contact hebben met school, de mensen waarmee Deaglán te maken heeft en niet via een heen en weer schriftje op de hoogte gehouden worden. Maar ja, ook wij zullen er aan moeten wennen, maar het idee verhuizen naar Goes is zeker nog niet van de lucht.

De Kring is een mooie school en zit op een mooie locatie. Het is riant opgezet en de klassen zien er leuk en gezellig uit. Er zitten maximaal 14 leerlingen in de klas, met 2 juffen dus ze krijgen veel aandacht. Daarnaast is wordt naast het praten gebaar ondersteunende onderwijs gegeven. Daarvan lieten 2 logopedisten zien hoe dat in zijn werk gaat en ik moet zeggen dat zag er erg leuk uit, ik hoop dan ook dat Deaglán dit echt gaat oppakken en dan ook op deze manier kan gaan communiceren zodat wij hem steeds beter gaan begrijpen en ook de mensen die om hem heen staan zoals opa, oma's enz. Wij als ouders kunnen ook zo een cursus volgen en ja, dat zie ik wel zitten want je doet toch alles voor je kind!!!!

Om wat meer betrokken te zijn bij school wil ik graag me aansluiten bij de ouderraad. Hun organiseren ook regelmatig koffieochtenden om zo als ouders elkaar te leren kennen en ervaringen uit te wisselen. Daarnaast helpen met sinterklaasviering, kerstviering en al het andere wat er nog op hun weg komt. Ik heb me dus opgegeven daarvoor en nu maar afwachten, ze hebben plek voor 3 nieuwe ouders in de raad dus wie weet maak ik een kans.

Dus ja een nieuw deel van Deaglán zijn leventje en dat van ons komt langzaamaan inzicht, op 6 september zijn eerste schooldag op De Kring. Spannend hoor!!!!!

Als jullie eens een kijkje willen nemen naar De Kring dan kunnen jullie hier hem vinden http://www.dekringgoes.nl/

Groeten Corinne

Incontinentie matriaal

Vandaag een hele dag aan het mailen geweest naar verschillende bedrijven die een contract hebben met de CZ wat betreft incontinentie matriaal. Ik had de machtiging van dokter Greijn ingescand en meegestuurd in me mail. De eerste 2 belde me al vrij snel en daar werd hij afgewezen omdat hij nog geen 5 jaar is en nu net belt de derde me op en die zegt van ja hoor, hij komt voor vergoeding in aanmerking. Ik neem al vast zijn gegevens op en dan belt morgen de verpleegkundige u op om af te spreken welke luiers hij nodig heeft.

Ik snap hier niets van, ze hebben allemaal een contract met de CZ!!!!

Groeten Corinne

Kinderarts

Vandaag ons 3 maandelijks bezoekje gehad aan de kinderarts. Dit is de gewone standaard regeling die er is en soms door bepaalde zaken moeten we eerder naar haar toe. Maar vandaag dus eindelijk weer eens om de 3 maanden, hopelijk blijft dat zo.

Uiteraard is hij weer bekeken en alles was goed, ook zijn longen ..... joepie!!!! Verder over veel zaken gehad, zo ook welke artsen/specialisten die bij hem betrokken zijn. Dat zijn er een paar, als eerste natuurlijk Makita Greijn de kinderarts, de fysiotherapeut Robbert en Digna, de logopediste Sanne, Ineke de psycho motore therapeute, Marieke Doorn de Klinisch geneticus, het audiologisch centrum Goes en Rotterdam, Xavier Brouha de KNO arts, dan als wij het opreis stellen Hanna Swaab van het Klinefelter team LUMC in Leiden, oogarts, Lothar Gerling Kinderarts MKD. Geloof dat we iedereen gehad hebben, maar zeker weten doe ik dat niet echt.

Het zijn er wel erg veel vond ze maar ja, het is nodig dus we gaan in die samenstelling verder. Vanaf augustus gaat Dokter van Keulen ( onze grote vriendin, maar niet heus ) ook bij de contacten zijn als we die hebben met Marieke ( Klinisch geneticus ) daarmee hopen ze vragen die er zijn sneller te kunnen opvangen vanuit het ziekenhuis Vlissingen/Goes en vanuit het Erasmus omdat er dan 2 artsen zijn die weten hoe en wat en ze elkaar kunnen helpen met uitzoeken.

Ook hebben we het nog gehad over de papieren die we hebben gehad van het Audiologisch centrum waar hij 18 mei is geweest. Wij en alle betrokken artsen hadden een brief gehad met uitleg over wat ze gedaan hadden en met grafieken er bij en allemaal medische termen. Uiteraard snapte we er niets van dus maar even gevraagd. De afkortingen wist ze ook niet maar de grafieken kon ze wel uitleggen aan ons. Op de grafieken van zijn rechteroor is dus te zien dat hij dus rechts helemaal geen druk heeft staan op zijn trommelvlies. Dit heb je dus nodig om alles goed te kunnen horen. De kans bestaat dus dat hij rechts niets hoort of echt minimaal hoort. Maar hoe en wat moet de test uitwijzen die we in Rotterdam gaan krijgen.

Nu ik dit weet, speelt me boosheid weer op want hoe lang loop ik al niet te zeuren om een gehoortest en op het MKD maar zeggen nee, dat is niet nodig want hij hoort toch?? Ja, hij hoort dat wisten wij ook al wel maar of hij inderdaad goed hoort dat wist niemand. Als dit al veel eerder was gedaan en hij is inderdaad doof of slechthorend dan hadden we er al veel eerder wat meegekunt. Maar ja, gedane zaken nemen geen keer dus we kijken maar vooruit en wachten het netjes af totdat we de oproep binnen hebben en we weten waar we aan toe zijn.

Ook hebben we de obstipatie die Deaglán heeft aangekaart want dit wordt steeds erger. Ik heb in huis standaard klisma's staan en krijgt hij minimaal 4 zakjes movicol iedere dag en nog is het een drama. De ene keer een drama omdat hij dagen niet kan en pijn aangeeft en de andere keer een drama omdat het dan zo dun is dat het gewoon zijn broekje of luier uitloopt. De kinderarts van het MKD zegt van je kan hem makkelijk 8 zakjes op een dag geven en is het nodig dan mag je er nog meer geven. Nog even en dat mannetje zijn hele lijfje zit vol medicijnen en dat willen we echt niet. Vandaag voor het eerst met Makita Greijn uitgebreid over gehad en wat Jan en mij opgevallen was, is dat sinds ze bezig zijn op het MKD met zindelijkheidstraining dat zijn obstipatie veel erger is geworden. Hij houd het op school constant op want hun vinden dat hij zindelijk moet worden en moet zijn voordat hij naar "De Kring" gaat en zijn daar zo op aan het hameren bij hem en bij ons. Makita Greijn zegt dus van stoppen met die training om zindelijk te worden en laat hem nog lekker in zijn luier lopen. Hij is er qua ontwikkeling nog niet aan toe en als hij 6 is en het geeft nog problemen dan kunnen we pas echt zeggen van er moet meer aan de hand zijn. Dit dus ook netjes meegedeeld op school en ik zag al aan hun gezichten dat het on onweer draaide, maar dat zagen ze waarschijnlijk ook aan mij dus ze draaide snel bij. Er werd nog wel gezegd van ja, maar "De Kring" dan, heb alleen maar gezegd van dit regelt Makita Greijn allemaal met "De Kring". Nu ligt de afspraak op het MKD, zodra hun denken dat hij moet poepen dat ze hem een luier aangeven zodat hij inderdaad het niet gaat ophouden en nu maar hopen dat het weer goed opgang gaat komen. Ook hebben we weer een aanvraag gehad voor grote luiers en ze heeft er duidelijk bijgezet van hij is bijna 5 jaar maar heeft al de lengte en gewicht van een kind van ruim 6 jaar en of ze daar aub rekening mee willen houden bij hun beoordeling.

De mail naar dokter Tartaglia heeft ze nog niet verstuurt. Had ze nog geen tijd voor gehad. Ze bood wel 20 keer der excussus aan daarvoor maar ze had het zo druk gehad.

Verder is de bellijst afgeschaft in het ziekenhuis, met deze lijst konden we gelijk rechtstreeks het ziekenhuis bellen zonder tussenkomst van het HAP. Deze hebben ze afgeschaft omdat het nu wel erg veel kinderen werden met 12 kinderartsen. Om toch goede hulp te bieden is nu de regel doordeweek naar de poli bellen als er iets is, in de weekeinden naar de kinderafdeling bellen in Goes en dan ons verhaal doen tegen de verpleegster en die bepaald dan wat er gaat gebeuren en bij twijfel roept die de dienstdoende kinderarts op. Volgens Greijn zijn ze allemaal goed geschoold hiervoor en weten ze heel goed welke kinderen ze wel en niet kunnen laten komen.

Verder over zaken gehad als medicatie, groei enz

Groeten Corinne