Iedere keer besef ik weer als ik bij Dokter Greijn, kinderarts komt dat we onze handen mogen samen knijpen dat wij haar als arts hebben. Nooit doet ze moeilijk, waar ze maar kan helpt ze, geweldige vrouw die ook nogeens lief is en geintresseerd is in alles wat er speelt. Ik hoop dan ook dat ze nog lang zal blijven want missen kunnen we haar nog niet.
Vandaag dus weer een afspraak in het ziekenhuis, de tweede deze week en zo gaan we de komende 14 dagen nog even door. Het gewone rideltje zoals het iedere maand is, hoe gaat het met hem, 11 maart voor het laatst gezien, antibioticakuur gehad en hoe is het daarna gegaan. Haar dus vertelt dat we de zaterdag weer op de huisartsenpost zaten vanwege dikke ledematen en dat hun gezegd hebben dat het een allergische reactie was. Volgens haar is dat haast onmogelijk want normaal krijgt hij al Klacid en die hij nu had gehad van haar komt uit dezelfde lijn en op Klacid heeft hij nog nooit een allergische reactie gehad. Dus ja, we staan voor een raadsel nu, ze is gaan zoeken of hij getest kan worden op alle antibiotica maar helaas er zijn maar 2 testen daarvoor en daaronder vallen niet de medicatie die hij heeft gehad of weleens krijgt. Het is dus afwachten wat zijn lichaampje de volgende keer gaat doen op een antibiotica. Ze vroeg ook of hij misschien wat gegeten had wat hij nog nooit gegeten had zoals pinda's of schaaldieren. Ik heb daar natuurlijk niet opgelet maar zo uit me hoofd is dat niet het geval. Ze heeft nu besloten dat er opnieuw een allergie test gedaan gaat worden om te zien of daar iets uitkomt. De laatste test was van ruim 2 jaar oud en in die tijd kan er veel veranderen in een lichaam vertelde ze. Gelijk maar bloed laten prikken en dan 21 april de uitslag daarvan.
Longen klonken weer hartstikke goed dus we zijn op de goede weg.....joepie, nu hopen dat de goede weg zo blijft gaan.
Dan hebben we nog het deel Klinefelter waar we altijd even over praten, of wij als ouders andere dingen zijn gaan zien bij Deaglán enz. Dat zien we niet, ja hij wordt wat assertiever maar dat mag ook wel :-) Hij durft meer, jaren hing hij aan me benen als we ergens waren en dan was alles eng, nu gaat meneertje alleen opstap en soms verder als dat pappa en mamma lief is. Vanwege dat zijn praten uit blijft heeft hij nu een naamplaatje aan zijn jas hangen voor het geval hij eens weg loopt dat ze ons altijd kunnen bellen. Op dat vlak veranderd hij heel erg en heel soms komt er een soort van woordje uit zijn mond waarvan wij denken wat bedoeld hij, dus op dat vlak merken we ook wel wat veranderingen. Wat het lichamelijke aspect betreft zien we geen veranderingen bij hem. Maar ondanks dat had ik wel wat vragen aan haar. Ik heb sinds enige tijd contact met Joyce, ook zij heeft een klinefelter zoontje, ook de 48 variant maar deze variant is weer anders als dat Deaglán heeft. Met haar mail ik weleens en zo komen er geregeld wat dingen aan de orde. Zo vertelde ze mij dat er een arts in Amerika, Dokter Tartaglia bezig is met een onderzoek wat de hersenen/brein betreft. De kasn bestaat dat klinefelters vanaf hun 3de levensjaar een witte vloeistof in hun hersenen/brein gaan ontwikkelen. Wat de consequenties/gevolgen daar van zijn is nog niet bekend. Joyce stuurde mij daarvan een bestand waar dat in vermeld stond. Ik heb dat meegenomen voor Dokter Greijn en dit aangekaart bij haar en ze heeft dat vluchtig gelezen en meteen daarna zei ze van we gaan een MRI plannen voor hem. Ze zegt van we weten al zo weinig over de variant die Deaglán heeft en we moeten gewoon alles aanpakken wat dat betreft en hem gewoon binnenste buiten keren, doen we het nu niet dan komen we misschien over een aantal jaar voor veraasingen te staan en dat moeten we niet hebben want hij verrast ons al keer op keer dat manneke. We krijgen dus de MRI scan en ze gaat deze laten beoordelen door hun neuroloog en ze gaat Frank Visser ( neuroloog in Goes ) benaderen om te vragen wie hij aanraad om ook de scan te bekijken. Ook vroeg ze of ik aan Joyce wilde vragen wie bij hun de scan gaat beoordelen als hij bij hun zoontje is gedaan omdat ze benieuwd is wie dat is en of hij/zij een speciale arts is die daarin gestudeerd heeft en dan misschien beide scans wel wilt bekijken naast elkaar. Ze wist wel dat er een arts in Amsterdam zit die veel weet van witte vloeistoffen in de hersenen/brein dus deze wilde ze ook nog benaderen. De scan gaat gebeuren op 12 april aanstaande om 08.30 uur. Ik moet zeggen best spannend allemaal want stel dat Deaglán het ook heeft in wat voor medisch circuit komen we dan weer en waar gaat die dan eindigen!!!
Verder had ik van Joyce wat verhalen ook gehoord over die Dokter Tartaglia uit Amerika en wat dingen van deze arts gelezen, voor zover ik alles snap want het leest niet altijd makkelijk. Daardoor ben ik me gaan afvragen of zij misschien nieuwe informatie kan hebben over de Klinefelter 48 XXXY en wat haar conclusies zijn enz. Ik had van Joyce het mailadres gehad van deze arts dus ik had haar ook zelf kunnen benaderen. Maar dit wilde ik eerst ook met Dokter Greijn overleggen want ik weet dat zij ook veel vragen heeft wat Deaglán betreft. Ik heb het daar dus over gehad met haar en zij gaat Dokter Tartaglia benaderen om info te vragen en om alle vragen die we hebben bij haar neerteleggen. Ik ben aan de ene kant wel blij dat zij het contact gaat leggen, als eerste mijn engels is niet super goed en ten tweede geeft ze een arts wel sneller antwoord als dat ze aan ouders doet. Is misschien niet zo maar voor nu voelt dit beter. Ik kan later altijd zelf nog haar mailen als eenmaal het contact er is met Dokter Greijn en haar.
Dokter Greijn vertelde ook dat Deaglán aanstaande vrijdag in het overleg met de klinisch geneticus weer wordt besproken. Ik had zoiets van mooi, dan heb ik gelijk 2 vragen die je mag meenemen daarin. De eerste vraag is of er al verdere DNA onderzoeken bekend zijn van hem en de tweede vraag van ze gaf aan dat ze hem weer wilde zien en dat ze een brief zou sturen, maar dat ik nog steeds niets heb ontvangen na 3 maanden. Verder hopen we natuurlijk dat ze nu eens iemand gevonden heeft met hetzelfde variant als wat Deaglán heeft zodat we al is het dan erg weinig wat vergelijkingsmatariaal hebben.
Ik merk aan mezelf nu dit er allemaal aan zit te komen dat ik zenuwachtiger ben, me weer meer afvraag van wat als er inderdaad.......... gevonden wordt, hoe moeten we dan verder enz. Op zo een moment komt het gevoel van ..... tja hoe omschrijf je dat gevoel nou toch, verdriet omdat je kindje anders is ( ook niet echt het goede gevoel ) machteloosheid, angst voor wat er komen gaat, zorgen om de toekomst gevoel terug en dat voelt niet fijn. Ik weet voor mezelf dat is weer een dagje en dan maar wat janken en overal tegenaan schoppen en dan ben ik dat ergste gevoel weer kwijt. Maar iedere dag komt dat gevoel weer even bovendrijven en de ene dag kan ik dat veel beter hendelen als de andere dag. Nu dit alles er aan komt gaat dat weer even moeilijker, maar morgen gaat dat weer beter :-)
Ik hou jullie op de hoogte, woensdag 21 april belt Dokter Greijn me op dus dan kan ik vast iets vertellen over het 1 en ander.
Groeten Corinne
Geen opmerkingen:
Een reactie posten