donderdag 29 juli 2010

Dokter Tartaglia

Gistermorgen belde doker Greijn al redelijk vroeg naar ons op, ze had mail contact gehad met Dokter Tartaglia uit Amerika. Dokter Tartaglia houd zich bezig met het Klinefelter syndroom en dan vooral de varianten die niet vaak/in mindere maten voorkomen. Dokter Tartaglia had een een verslag gestuurd over de variant 48 XXXY, de variant dus die Deaglán heeft. Dit verslag hebben wij dus ook gehad en ja, veel dingen wisten we al maar er staan ook dingen in waarvan wij nu zoiets hebben van o, hoort dat daar ook bij. Best even slikken als je dit leest allemaal en ja, hoe de toekomst er uit gaat zien geen idee, maar hou me hartje weleens vast als ik dit alles lees.

Gisteren een hele dag bezig geweest om dit engelse bestand om te zetten in het zo goed mogelijk nederlands. Maar sommige woorden zijn haast niet om te zetten en dan al die medische termen er bij maakt het ook niet makkelijk. Maar godzijdank bestaat er Google en dan kan je veel vinden :-)

Voor wie het verslag wil hebben in het nederlands of engels kan dit aangeven en laat dan even een berichtje achter met jullie mailadres want het hier plaatsen gaat niet en om het hele verslag hier te plaatsen dan wordt het wel erg veel tekst :-)

Over ongeveer 6 maanden verwacht ze dat de verslagen klaar zijn van haar vervolg onderzoeken en dan ook zal ze deze doorsturen naar ons.

Langs deze weg wil ik ook Joyce bedanken voor al het werk wat ze verzet voor het Chromosome Foundation en ik wacht met spanning je folders af en voor wat er nog allemaal gaat komen. Joyce als ik je kan helpen het laten weten hoor!!!

Groeten Corinne

Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen