Nou vandaag voor de tweede keer een MRI scan gehad en jawel nu met een roesje. Wat dat voor een roesje is geen idee, maar Jan en ik hebben zoiets van "iemand die last heeft van slapeloosheid zou hier een moord voor doen". Om 11.15 uur heeft hij de cocktail ingespoten gekregen en hij was binnen 10 minuten compleet van de wereld. Om 13.30 uur hebben we hem zo ver wakker gekregen dat hij al slaapwandelend naar de auto is gegaan en eenmaal in de auto viel hij weer als een blok in slaap. We hebben hem slapend uit de auto gehaald en zonder wakker te worden op de bank gelegd en daar heeft hij gelegen tot 17.10 uur. We gingen toen eten en hij heeft wel gegeten want zijn buikje had toch wel honger na een dag moeten leven op alleen je ontbijt en 1 fles melk want daarna mocht hij niets meer hebben. Na het eten zat hij steeds van mamma en maakte dan voor hem zijnde slaap gebaar en toen is hij weer op de bank gaan liggen. Nu net wordt hij wakker omdat hij zijn broer hoort en komt er weer wat leven in zijn lijfje, voor zover je dat leven kan noemen. Hij komt de bank niet af en als je zijn oogjes ziet dan zie je de vermoeidheid.
De MRI scan is nu gelukkig goed gegaan en daar zijn we al blij mee. de foto's zijn goed gelukt wist Mathieu ons te vertellen en de arts zou morgen zich gaan buigen over de foto's en dan krijgen we maandag de uitslag. We zijn benieuwd naar de uitslag.
Ook deze volgt uiteraard.
Groeten Corinne
woensdag 28 april 2010
vrijdag 23 april 2010
Audiologisch centrum
Gisteren viel de brief in de bus van het audiologisch centrum. We hebben een afspraak en wel op 18 mei. Ben benieuwd wat ze daar gaan doen en hoe alles gaat uitpakken. Ik hoop zo dat alles goed is en zo niet dat ze ons verder kunnen helpen. Steeds meer trajecten gaan nu lopen en daar zijn we blij mee want hoe vlugger we alles weten hoe meer we kunnen doen voor Deaglán.
Ook komt 18 mei de schoolfotograaf bij Deaglán op school. We moeten om 10.30 uur in Goes zijn dus zeker om 10 uur wegrijden. Dan heeft hij maar een uurtje en de onderzoeken duren ongeveer 1,5 uur, dus voordat we terug zijn is het 13.00 uur als het niet later is. Dat wordt dus een dagje geen school en jawel wat ik al verwachtte gebeurde. De vraag kwam van kan je dan de afspraak niet verzetten bij het audiologisch centrum want anders kan hij niet op de foto en staat hij ook niet op de groepsfoto. Heb maar gezegd dat ik het audiologisch centrum toch wel erg belangrijk vind dus dat dit echt even voor gaat.
Groeten Corinne
Ook komt 18 mei de schoolfotograaf bij Deaglán op school. We moeten om 10.30 uur in Goes zijn dus zeker om 10 uur wegrijden. Dan heeft hij maar een uurtje en de onderzoeken duren ongeveer 1,5 uur, dus voordat we terug zijn is het 13.00 uur als het niet later is. Dat wordt dus een dagje geen school en jawel wat ik al verwachtte gebeurde. De vraag kwam van kan je dan de afspraak niet verzetten bij het audiologisch centrum want anders kan hij niet op de foto en staat hij ook niet op de groepsfoto. Heb maar gezegd dat ik het audiologisch centrum toch wel erg belangrijk vind dus dat dit echt even voor gaat.
Groeten Corinne
woensdag 14 april 2010
MRI vervolg
Gisteren was ik al terug gebeld voor de MRI scan, maar ik zat voor me werk in Breda en ik moest terug bellen stond er op een briefje geschreven. Ik bellen vanmorgen en niemand die me kon helpen want er was niets te vinden.....strange. Dus ik werd vanmiddag weer terug gebeld en dokter Greijn wilt dat deze scan echt gemaakt word.
We hebben een nieuwe datum en wel 28 april om 10.45 uur aanwezig zijn en dan krijgt hij een cocktail toegediend en raakt hij in een roesje. Dan om 11.30 uur zal de scan gedaan worden. Hij moet dus in het ziekenhuis blijven totdat hij wakker is. Uit ervaring weten wij dat dit dus een hele middag in het ziekenhuis zitten wordt. Bij het DNA onderzoek heeft hij ook zo een cocktail gehad en dat was rond dezelfde tijd als dat hij die nu krijgt en toen waren we pas om 19.30 uur thuis :-)
We maken ons dus op voor weer zo een dagje. Het vervolg horen jullie weer wel.
Groeten Corinne
We hebben een nieuwe datum en wel 28 april om 10.45 uur aanwezig zijn en dan krijgt hij een cocktail toegediend en raakt hij in een roesje. Dan om 11.30 uur zal de scan gedaan worden. Hij moet dus in het ziekenhuis blijven totdat hij wakker is. Uit ervaring weten wij dat dit dus een hele middag in het ziekenhuis zitten wordt. Bij het DNA onderzoek heeft hij ook zo een cocktail gehad en dat was rond dezelfde tijd als dat hij die nu krijgt en toen waren we pas om 19.30 uur thuis :-)
We maken ons dus op voor weer zo een dagje. Het vervolg horen jullie weer wel.
Groeten Corinne
maandag 12 april 2010
MRI scan
Vanmorgen zou de MRI scan van Deaglán zijn hersenen gemaakt worden. Me netjes om 08.15 uur gemeld bij de bali en we waren zo aan de beurt. Dat is wel lekker dat je niet te lang moet wachten met een manneke van 4 jaar. De mevrouw die ons kwam halen was een schat van een meid en vertelde Deaglán nog een keer wat er ging gebeuren. Hij liet haar steeds het stripboekje zien wat hij de keer er voor bij de kinderarts had gehad waarin verteld wordt hoe een MRI scan gemaakt wordt. Hij kon het op zijn manier uitleggen en dat was wel erg leuk om te zien.
Toen was het zo ver en we mochten naar de ruimte waar de MRI scanner staat en wat een reusachtig ding moet dat zijn geweest voor een klein manneke, overweldigd zo groot dat zo een ding is. Ze liet hem op zijn gemak wennen en liet zien hoe het in zijn werk gaat, dat hij daarop moest liggen, dat hij dan een koptelefoon op krijgt, dat er dan weer een andere hoofdbeugel overheen kom te staan met allemaal snoeren er aan en dat er in die hoofdbeugel een spiegel ziet waarmee hij naar mamma kan kijken en dat er dan nog extra blokjes tussen komen om te zorgen dat zijn hoofdje niet kan draaien. Hij bekeek alles aandachtig en toen ze vroeg of hij op het bed ging liggen, deed hij dat ook zonder problemen. Zijn knuffel, kokkel en speen mee dat ding in en daar lag hij, kop telefoon op en toen die tweede beugel op zijn hoofdje. Toen betrok zijn gezichtje toch even hoor en ik dacht dat hij zou gaan huilen. Maar hij corrigeerde zichzelf en liet het toch gelaten over zich heen komen. Toen die buis in langzaam aan en jawel hij bleef liggen. Ik had een alarmknop en als ik mocht denken het gaat nu fout of hij raakt in paniek dan kon ik dat gelijk doorgeven met die knop en zou alles stopgezet worden.
Toen begon de herrie want wat een volume maakt dat ding, ik snap nu waarom we een koptelefoon op moeten en Deaglán liet alles gebeuren. Maar helaas toch is de scan mislukt want je moet echt dood stil liggen een kleine 20 minuten, zodra je een been beweegt dan zit er al een knik in de foto en kan het al niet beoordeeld worden. We weten zelf als volwassen hoe moeilijk het is om stil te liggen want je krijgt dan spontaan ergens jeuk, of je moet niesen enz. Dus laat staan hoe moeilijk dat is voor een kindje van 4 jaar. Hij bewoog dus regelmatig met zijn beentjes, zijn hoofdje wat optillen en dan aan mij vragen "Klaar". Toen ontdekte hij het spiegeltje, natuurlijk erg leuk want dan kan je gekke bekken trekken, je tong uitsteken naar mamma en mamma kan dan toch niet bij je, alleen maar zeggen van sssttttt en van stil liggen anders kunnen ze geen foto maken. Op den duur maakte hij er een spelletje van, dus in overleg ben ik naar achter gaan zitten in een hoek dat hij mij niet zag maar ik hem wel in de gaten kon houden. Toen bedacht hij wat anders, zijn beenoefeningen doen terwijl hij in die tunnel lag, beentje om hoog, beentje om laag, dan het andere beentje en dan kijken of het ook lukt met beide beentjes in de lucht. Dat was een heel leuk spelletje hoor en een lol dat meneertje had en tussendoor van mamma, mamma klaar??
Jullie snappen al door al zijn lol wat hij had in die tunnel zijn dus de foto's gigantisch mislukt. De dames die de scan maakte stonden wel versteld van het feit dat hij niet eens tegenstribbelde en alles liet gebeuren zonder te huilen. Dat was iets wat ze weinig meemaken in hun werk. Ze vonden hem er ook zo lief uitzien. Ja, dat is het probleem bij Deaglán, iedereen vind hem zo lief en schattig en dan geloven ze dus allemaal niet dat hij ook weleens anders kan zijn :-)
Nu komt er overleg met de kinderarts om te kijken of ze deze scan onder een roesje gaan doen en dat krijg ik dan weer te horen. Het verhaal MRI krijg dus nog een vervolg :-)
Groeten Corinne
Toen was het zo ver en we mochten naar de ruimte waar de MRI scanner staat en wat een reusachtig ding moet dat zijn geweest voor een klein manneke, overweldigd zo groot dat zo een ding is. Ze liet hem op zijn gemak wennen en liet zien hoe het in zijn werk gaat, dat hij daarop moest liggen, dat hij dan een koptelefoon op krijgt, dat er dan weer een andere hoofdbeugel overheen kom te staan met allemaal snoeren er aan en dat er in die hoofdbeugel een spiegel ziet waarmee hij naar mamma kan kijken en dat er dan nog extra blokjes tussen komen om te zorgen dat zijn hoofdje niet kan draaien. Hij bekeek alles aandachtig en toen ze vroeg of hij op het bed ging liggen, deed hij dat ook zonder problemen. Zijn knuffel, kokkel en speen mee dat ding in en daar lag hij, kop telefoon op en toen die tweede beugel op zijn hoofdje. Toen betrok zijn gezichtje toch even hoor en ik dacht dat hij zou gaan huilen. Maar hij corrigeerde zichzelf en liet het toch gelaten over zich heen komen. Toen die buis in langzaam aan en jawel hij bleef liggen. Ik had een alarmknop en als ik mocht denken het gaat nu fout of hij raakt in paniek dan kon ik dat gelijk doorgeven met die knop en zou alles stopgezet worden.
Toen begon de herrie want wat een volume maakt dat ding, ik snap nu waarom we een koptelefoon op moeten en Deaglán liet alles gebeuren. Maar helaas toch is de scan mislukt want je moet echt dood stil liggen een kleine 20 minuten, zodra je een been beweegt dan zit er al een knik in de foto en kan het al niet beoordeeld worden. We weten zelf als volwassen hoe moeilijk het is om stil te liggen want je krijgt dan spontaan ergens jeuk, of je moet niesen enz. Dus laat staan hoe moeilijk dat is voor een kindje van 4 jaar. Hij bewoog dus regelmatig met zijn beentjes, zijn hoofdje wat optillen en dan aan mij vragen "Klaar". Toen ontdekte hij het spiegeltje, natuurlijk erg leuk want dan kan je gekke bekken trekken, je tong uitsteken naar mamma en mamma kan dan toch niet bij je, alleen maar zeggen van sssttttt en van stil liggen anders kunnen ze geen foto maken. Op den duur maakte hij er een spelletje van, dus in overleg ben ik naar achter gaan zitten in een hoek dat hij mij niet zag maar ik hem wel in de gaten kon houden. Toen bedacht hij wat anders, zijn beenoefeningen doen terwijl hij in die tunnel lag, beentje om hoog, beentje om laag, dan het andere beentje en dan kijken of het ook lukt met beide beentjes in de lucht. Dat was een heel leuk spelletje hoor en een lol dat meneertje had en tussendoor van mamma, mamma klaar??
Jullie snappen al door al zijn lol wat hij had in die tunnel zijn dus de foto's gigantisch mislukt. De dames die de scan maakte stonden wel versteld van het feit dat hij niet eens tegenstribbelde en alles liet gebeuren zonder te huilen. Dat was iets wat ze weinig meemaken in hun werk. Ze vonden hem er ook zo lief uitzien. Ja, dat is het probleem bij Deaglán, iedereen vind hem zo lief en schattig en dan geloven ze dus allemaal niet dat hij ook weleens anders kan zijn :-)
Nu komt er overleg met de kinderarts om te kijken of ze deze scan onder een roesje gaan doen en dat krijg ik dan weer te horen. Het verhaal MRI krijg dus nog een vervolg :-)
Groeten Corinne
donderdag 1 april 2010
Kinderarts bezoek
Iedere keer besef ik weer als ik bij Dokter Greijn, kinderarts komt dat we onze handen mogen samen knijpen dat wij haar als arts hebben. Nooit doet ze moeilijk, waar ze maar kan helpt ze, geweldige vrouw die ook nogeens lief is en geintresseerd is in alles wat er speelt. Ik hoop dan ook dat ze nog lang zal blijven want missen kunnen we haar nog niet.
Vandaag dus weer een afspraak in het ziekenhuis, de tweede deze week en zo gaan we de komende 14 dagen nog even door. Het gewone rideltje zoals het iedere maand is, hoe gaat het met hem, 11 maart voor het laatst gezien, antibioticakuur gehad en hoe is het daarna gegaan. Haar dus vertelt dat we de zaterdag weer op de huisartsenpost zaten vanwege dikke ledematen en dat hun gezegd hebben dat het een allergische reactie was. Volgens haar is dat haast onmogelijk want normaal krijgt hij al Klacid en die hij nu had gehad van haar komt uit dezelfde lijn en op Klacid heeft hij nog nooit een allergische reactie gehad. Dus ja, we staan voor een raadsel nu, ze is gaan zoeken of hij getest kan worden op alle antibiotica maar helaas er zijn maar 2 testen daarvoor en daaronder vallen niet de medicatie die hij heeft gehad of weleens krijgt. Het is dus afwachten wat zijn lichaampje de volgende keer gaat doen op een antibiotica. Ze vroeg ook of hij misschien wat gegeten had wat hij nog nooit gegeten had zoals pinda's of schaaldieren. Ik heb daar natuurlijk niet opgelet maar zo uit me hoofd is dat niet het geval. Ze heeft nu besloten dat er opnieuw een allergie test gedaan gaat worden om te zien of daar iets uitkomt. De laatste test was van ruim 2 jaar oud en in die tijd kan er veel veranderen in een lichaam vertelde ze. Gelijk maar bloed laten prikken en dan 21 april de uitslag daarvan.
Longen klonken weer hartstikke goed dus we zijn op de goede weg.....joepie, nu hopen dat de goede weg zo blijft gaan.
Dan hebben we nog het deel Klinefelter waar we altijd even over praten, of wij als ouders andere dingen zijn gaan zien bij Deaglán enz. Dat zien we niet, ja hij wordt wat assertiever maar dat mag ook wel :-) Hij durft meer, jaren hing hij aan me benen als we ergens waren en dan was alles eng, nu gaat meneertje alleen opstap en soms verder als dat pappa en mamma lief is. Vanwege dat zijn praten uit blijft heeft hij nu een naamplaatje aan zijn jas hangen voor het geval hij eens weg loopt dat ze ons altijd kunnen bellen. Op dat vlak veranderd hij heel erg en heel soms komt er een soort van woordje uit zijn mond waarvan wij denken wat bedoeld hij, dus op dat vlak merken we ook wel wat veranderingen. Wat het lichamelijke aspect betreft zien we geen veranderingen bij hem. Maar ondanks dat had ik wel wat vragen aan haar. Ik heb sinds enige tijd contact met Joyce, ook zij heeft een klinefelter zoontje, ook de 48 variant maar deze variant is weer anders als dat Deaglán heeft. Met haar mail ik weleens en zo komen er geregeld wat dingen aan de orde. Zo vertelde ze mij dat er een arts in Amerika, Dokter Tartaglia bezig is met een onderzoek wat de hersenen/brein betreft. De kasn bestaat dat klinefelters vanaf hun 3de levensjaar een witte vloeistof in hun hersenen/brein gaan ontwikkelen. Wat de consequenties/gevolgen daar van zijn is nog niet bekend. Joyce stuurde mij daarvan een bestand waar dat in vermeld stond. Ik heb dat meegenomen voor Dokter Greijn en dit aangekaart bij haar en ze heeft dat vluchtig gelezen en meteen daarna zei ze van we gaan een MRI plannen voor hem. Ze zegt van we weten al zo weinig over de variant die Deaglán heeft en we moeten gewoon alles aanpakken wat dat betreft en hem gewoon binnenste buiten keren, doen we het nu niet dan komen we misschien over een aantal jaar voor veraasingen te staan en dat moeten we niet hebben want hij verrast ons al keer op keer dat manneke. We krijgen dus de MRI scan en ze gaat deze laten beoordelen door hun neuroloog en ze gaat Frank Visser ( neuroloog in Goes ) benaderen om te vragen wie hij aanraad om ook de scan te bekijken. Ook vroeg ze of ik aan Joyce wilde vragen wie bij hun de scan gaat beoordelen als hij bij hun zoontje is gedaan omdat ze benieuwd is wie dat is en of hij/zij een speciale arts is die daarin gestudeerd heeft en dan misschien beide scans wel wilt bekijken naast elkaar. Ze wist wel dat er een arts in Amsterdam zit die veel weet van witte vloeistoffen in de hersenen/brein dus deze wilde ze ook nog benaderen. De scan gaat gebeuren op 12 april aanstaande om 08.30 uur. Ik moet zeggen best spannend allemaal want stel dat Deaglán het ook heeft in wat voor medisch circuit komen we dan weer en waar gaat die dan eindigen!!!
Verder had ik van Joyce wat verhalen ook gehoord over die Dokter Tartaglia uit Amerika en wat dingen van deze arts gelezen, voor zover ik alles snap want het leest niet altijd makkelijk. Daardoor ben ik me gaan afvragen of zij misschien nieuwe informatie kan hebben over de Klinefelter 48 XXXY en wat haar conclusies zijn enz. Ik had van Joyce het mailadres gehad van deze arts dus ik had haar ook zelf kunnen benaderen. Maar dit wilde ik eerst ook met Dokter Greijn overleggen want ik weet dat zij ook veel vragen heeft wat Deaglán betreft. Ik heb het daar dus over gehad met haar en zij gaat Dokter Tartaglia benaderen om info te vragen en om alle vragen die we hebben bij haar neerteleggen. Ik ben aan de ene kant wel blij dat zij het contact gaat leggen, als eerste mijn engels is niet super goed en ten tweede geeft ze een arts wel sneller antwoord als dat ze aan ouders doet. Is misschien niet zo maar voor nu voelt dit beter. Ik kan later altijd zelf nog haar mailen als eenmaal het contact er is met Dokter Greijn en haar.
Dokter Greijn vertelde ook dat Deaglán aanstaande vrijdag in het overleg met de klinisch geneticus weer wordt besproken. Ik had zoiets van mooi, dan heb ik gelijk 2 vragen die je mag meenemen daarin. De eerste vraag is of er al verdere DNA onderzoeken bekend zijn van hem en de tweede vraag van ze gaf aan dat ze hem weer wilde zien en dat ze een brief zou sturen, maar dat ik nog steeds niets heb ontvangen na 3 maanden. Verder hopen we natuurlijk dat ze nu eens iemand gevonden heeft met hetzelfde variant als wat Deaglán heeft zodat we al is het dan erg weinig wat vergelijkingsmatariaal hebben.
Ik merk aan mezelf nu dit er allemaal aan zit te komen dat ik zenuwachtiger ben, me weer meer afvraag van wat als er inderdaad.......... gevonden wordt, hoe moeten we dan verder enz. Op zo een moment komt het gevoel van ..... tja hoe omschrijf je dat gevoel nou toch, verdriet omdat je kindje anders is ( ook niet echt het goede gevoel ) machteloosheid, angst voor wat er komen gaat, zorgen om de toekomst gevoel terug en dat voelt niet fijn. Ik weet voor mezelf dat is weer een dagje en dan maar wat janken en overal tegenaan schoppen en dan ben ik dat ergste gevoel weer kwijt. Maar iedere dag komt dat gevoel weer even bovendrijven en de ene dag kan ik dat veel beter hendelen als de andere dag. Nu dit alles er aan komt gaat dat weer even moeilijker, maar morgen gaat dat weer beter :-)
Ik hou jullie op de hoogte, woensdag 21 april belt Dokter Greijn me op dus dan kan ik vast iets vertellen over het 1 en ander.
Groeten Corinne
Vandaag dus weer een afspraak in het ziekenhuis, de tweede deze week en zo gaan we de komende 14 dagen nog even door. Het gewone rideltje zoals het iedere maand is, hoe gaat het met hem, 11 maart voor het laatst gezien, antibioticakuur gehad en hoe is het daarna gegaan. Haar dus vertelt dat we de zaterdag weer op de huisartsenpost zaten vanwege dikke ledematen en dat hun gezegd hebben dat het een allergische reactie was. Volgens haar is dat haast onmogelijk want normaal krijgt hij al Klacid en die hij nu had gehad van haar komt uit dezelfde lijn en op Klacid heeft hij nog nooit een allergische reactie gehad. Dus ja, we staan voor een raadsel nu, ze is gaan zoeken of hij getest kan worden op alle antibiotica maar helaas er zijn maar 2 testen daarvoor en daaronder vallen niet de medicatie die hij heeft gehad of weleens krijgt. Het is dus afwachten wat zijn lichaampje de volgende keer gaat doen op een antibiotica. Ze vroeg ook of hij misschien wat gegeten had wat hij nog nooit gegeten had zoals pinda's of schaaldieren. Ik heb daar natuurlijk niet opgelet maar zo uit me hoofd is dat niet het geval. Ze heeft nu besloten dat er opnieuw een allergie test gedaan gaat worden om te zien of daar iets uitkomt. De laatste test was van ruim 2 jaar oud en in die tijd kan er veel veranderen in een lichaam vertelde ze. Gelijk maar bloed laten prikken en dan 21 april de uitslag daarvan.
Longen klonken weer hartstikke goed dus we zijn op de goede weg.....joepie, nu hopen dat de goede weg zo blijft gaan.
Dan hebben we nog het deel Klinefelter waar we altijd even over praten, of wij als ouders andere dingen zijn gaan zien bij Deaglán enz. Dat zien we niet, ja hij wordt wat assertiever maar dat mag ook wel :-) Hij durft meer, jaren hing hij aan me benen als we ergens waren en dan was alles eng, nu gaat meneertje alleen opstap en soms verder als dat pappa en mamma lief is. Vanwege dat zijn praten uit blijft heeft hij nu een naamplaatje aan zijn jas hangen voor het geval hij eens weg loopt dat ze ons altijd kunnen bellen. Op dat vlak veranderd hij heel erg en heel soms komt er een soort van woordje uit zijn mond waarvan wij denken wat bedoeld hij, dus op dat vlak merken we ook wel wat veranderingen. Wat het lichamelijke aspect betreft zien we geen veranderingen bij hem. Maar ondanks dat had ik wel wat vragen aan haar. Ik heb sinds enige tijd contact met Joyce, ook zij heeft een klinefelter zoontje, ook de 48 variant maar deze variant is weer anders als dat Deaglán heeft. Met haar mail ik weleens en zo komen er geregeld wat dingen aan de orde. Zo vertelde ze mij dat er een arts in Amerika, Dokter Tartaglia bezig is met een onderzoek wat de hersenen/brein betreft. De kasn bestaat dat klinefelters vanaf hun 3de levensjaar een witte vloeistof in hun hersenen/brein gaan ontwikkelen. Wat de consequenties/gevolgen daar van zijn is nog niet bekend. Joyce stuurde mij daarvan een bestand waar dat in vermeld stond. Ik heb dat meegenomen voor Dokter Greijn en dit aangekaart bij haar en ze heeft dat vluchtig gelezen en meteen daarna zei ze van we gaan een MRI plannen voor hem. Ze zegt van we weten al zo weinig over de variant die Deaglán heeft en we moeten gewoon alles aanpakken wat dat betreft en hem gewoon binnenste buiten keren, doen we het nu niet dan komen we misschien over een aantal jaar voor veraasingen te staan en dat moeten we niet hebben want hij verrast ons al keer op keer dat manneke. We krijgen dus de MRI scan en ze gaat deze laten beoordelen door hun neuroloog en ze gaat Frank Visser ( neuroloog in Goes ) benaderen om te vragen wie hij aanraad om ook de scan te bekijken. Ook vroeg ze of ik aan Joyce wilde vragen wie bij hun de scan gaat beoordelen als hij bij hun zoontje is gedaan omdat ze benieuwd is wie dat is en of hij/zij een speciale arts is die daarin gestudeerd heeft en dan misschien beide scans wel wilt bekijken naast elkaar. Ze wist wel dat er een arts in Amsterdam zit die veel weet van witte vloeistoffen in de hersenen/brein dus deze wilde ze ook nog benaderen. De scan gaat gebeuren op 12 april aanstaande om 08.30 uur. Ik moet zeggen best spannend allemaal want stel dat Deaglán het ook heeft in wat voor medisch circuit komen we dan weer en waar gaat die dan eindigen!!!
Verder had ik van Joyce wat verhalen ook gehoord over die Dokter Tartaglia uit Amerika en wat dingen van deze arts gelezen, voor zover ik alles snap want het leest niet altijd makkelijk. Daardoor ben ik me gaan afvragen of zij misschien nieuwe informatie kan hebben over de Klinefelter 48 XXXY en wat haar conclusies zijn enz. Ik had van Joyce het mailadres gehad van deze arts dus ik had haar ook zelf kunnen benaderen. Maar dit wilde ik eerst ook met Dokter Greijn overleggen want ik weet dat zij ook veel vragen heeft wat Deaglán betreft. Ik heb het daar dus over gehad met haar en zij gaat Dokter Tartaglia benaderen om info te vragen en om alle vragen die we hebben bij haar neerteleggen. Ik ben aan de ene kant wel blij dat zij het contact gaat leggen, als eerste mijn engels is niet super goed en ten tweede geeft ze een arts wel sneller antwoord als dat ze aan ouders doet. Is misschien niet zo maar voor nu voelt dit beter. Ik kan later altijd zelf nog haar mailen als eenmaal het contact er is met Dokter Greijn en haar.
Dokter Greijn vertelde ook dat Deaglán aanstaande vrijdag in het overleg met de klinisch geneticus weer wordt besproken. Ik had zoiets van mooi, dan heb ik gelijk 2 vragen die je mag meenemen daarin. De eerste vraag is of er al verdere DNA onderzoeken bekend zijn van hem en de tweede vraag van ze gaf aan dat ze hem weer wilde zien en dat ze een brief zou sturen, maar dat ik nog steeds niets heb ontvangen na 3 maanden. Verder hopen we natuurlijk dat ze nu eens iemand gevonden heeft met hetzelfde variant als wat Deaglán heeft zodat we al is het dan erg weinig wat vergelijkingsmatariaal hebben.
Ik merk aan mezelf nu dit er allemaal aan zit te komen dat ik zenuwachtiger ben, me weer meer afvraag van wat als er inderdaad.......... gevonden wordt, hoe moeten we dan verder enz. Op zo een moment komt het gevoel van ..... tja hoe omschrijf je dat gevoel nou toch, verdriet omdat je kindje anders is ( ook niet echt het goede gevoel ) machteloosheid, angst voor wat er komen gaat, zorgen om de toekomst gevoel terug en dat voelt niet fijn. Ik weet voor mezelf dat is weer een dagje en dan maar wat janken en overal tegenaan schoppen en dan ben ik dat ergste gevoel weer kwijt. Maar iedere dag komt dat gevoel weer even bovendrijven en de ene dag kan ik dat veel beter hendelen als de andere dag. Nu dit alles er aan komt gaat dat weer even moeilijker, maar morgen gaat dat weer beter :-)
Ik hou jullie op de hoogte, woensdag 21 april belt Dokter Greijn me op dus dan kan ik vast iets vertellen over het 1 en ander.
Groeten Corinne
Abonneren op:
Posts (Atom)