zondag 21 februari 2010

Het vervolg....

Zo hebben we een poos doorgemodderd met veel ziek zijn en veel controles bij artsen, dit vooral vanwege zijn luchtwegen.Toen hij net 2 was heb ik het niet/minimale praten aangekaart bij de kinderarts, hij kon toen alleen nog maar pappa en mamma zeggen.Zij vond dat ook wel erg weinig en ze stuurde ons door naar de logopediste die bij het kinderteam hoort van het ziekenhuis. Ook zij maakte weinig vorderingen want zodra er druk op het praten werd gelegd dan sloot hij zichzelf af en wilde niets meer. Maar we zetten door ondanks de weinige resultaat. Toen in de zomer van 2008 werd er besloten dat hij onderzocht kon worden door het gehele kinderteam. Bij die logopediste en fysiotherapeut liep hij al dus dat was makkelijk. Het onderzoek van het kinderteam startte en we kregen gesprekken met een psychologe en nog wat dames en alles werd netjes genoteerd. Er volgde een IQ test,helaas een test waarbij ook gepraat moest worden en dat kon hij niet. Hij scoorde dus erg laag met deze test.Hun eindconclusie was dat hij autistisch gedrag vertoonde en daarbij de slechte uitslag van de IQ test was het dus verstandelijk beperkte met een bepaalde vorm van autisme. Ik heb toen gelijk gezegd van ik weet 95% zeker dat hij niet autistisch is. Hij werd eigenlijk in zeer korte tijd geplaatst op het medisch kinderdagverblijf. Voor ons gaf dat wel wat rust omdat daar alles onder 1 dak zit, hoefde ik niet meer te rennen naar logopediste en fysiotherapeut. Ik heb toen gelijk aangegeven dat ik wel me eigen kinderarts wilde houden want over haar was/ben ik heel erg tevreden, alleen zonde dat ze ook zo weinig weet van Klinefelter. Maar voor de rest echt een lieverd die alles zal doen voor je wat in haar machtte ligt.Dat was geen probleem, de kinderarts die op het MKD zit zou dan alleen zijn groei enz in de gaten houden.Deaglán begon begin september 2008 op het MKD, hij was toen nog een erg verlegen jongentje en hij sloot zich ook af voor iedereen en had moeite met mee gaan met alle nieuwe mensen. Na een half jaar was er een evaluatiebesprekingen ook hun begonnen over autisme en me man ging in hun visie mee. Ik weer van nee, dit is niet wat hij heeft, het is wat anders.Ik gaf aan dat ik verdere medische onderzoeken wilde hebben, maar de kinderarts vond dat niet nodig want er waren totaal geen aanwijzingen voor dat er meer aan de hand kon zijn. Hun raadde aan een onderzoek naar autisme. Ik heb hun toen gevraagd hoe lang dat zou duren voordat het zou starten en hoe lang het hele onderzoek zou duren. Alles bij elkaar kon het wel een jaar duren. Dat vond ik veels te lang dus ik heb het buiten het MKD gezocht en daar waren ze niet blij mee. Kreeg toen opmerkingen van vertrouw je ons niet omdat je het elders zoekt. Hun gezegd dat het niet het geval was maar dat hun het binnen 5 maanden waar konden maken. Ook begonnen ze over via jeugdzorg iemand in huis te laten komen omdat het thuis misschien wel niet goed zou gaan. Dat heb ik dus gelijk afgehouden want thuis is er niets aan de hand en als er iets is dan is het zeker geen zaak voor jeugdzorg. Dus het autisme onderzoek hebben we elders laten doen en daarvan was de uitslag van we denken niet dat Deaglán iets van autisme heeft maar dat zijn problemen te maken hebben met het niet kunnen praten en daardoor zich afzonderlijk opstelt omdat hij zich niet duidelijk kan maken. Ik met die uitslag naar het MKD toe van dit denkt/zegt JIPP dus van hoe gaan we nu verder.In die tussentijd werd het praten ook niet beter, met zijn luchtwegen bleven we rommelen, ontlasting die niet wilde, grove motoriek die niet echt veel beter werd.Begin 2009 haalde ik weer de medische onderzoeken aan maar dat bleef niet nodig volgens de kinderarts van het MKD en hij zou het de volgende evaluatie nog eens bekijken. In die tussentijd kreeg hij buisjes, want misschien lag het aan zijn oren, hij kreeg een bril want een kindje wat slecht/minder ziet kan ook niet goed de dieren enz van elkaar onderscheiden kan ook niet goed leren praten en daardoor wordt ook het bewegen moeilijker omdat hij bang is zich te verstappen enz. Hij aan een bril want hij had wel een kleine afwijking maar niet noemenswaardig maar door alle problemen zei de oogarts van geef hem een bril dan kunnen die dingen uitgesloten worden.Heel vaak gevraagd om een gehoorstest, maar ze zouden wel de normale test afnemen bij hem en als hij dan wat hoort moest hij een blokje aangeven. Voor mij niet echt een betrouwbare manier van een gehoortest. Maar daar werd overheen gepraat en ze wisten wel waar ze mee bezig waren. In mei 2009 zat ik wat de surfen op internet en kwam toen het Smith Magenis Syndroom tegen, had ik ook nog nooit van gehoord en had zoiets van eens lezen. Hoe meer ik las hoe meer dingen ik zag staan die op Deaglán leken. Later alles uitgeprint en mijn man het gegeven en gevraagd of hij wilde aankruizen waarin hij Deaglán vond lijken. Ik deed hetzelfde en we hadden beide zoiets van we gaan DNA onderzoek aankaarten. Dit deed ik dus bij de arts in het ziekenhuis en ze zei gelijk van dat gaan we doen want hij blijft wel erg achter in zijn ontwikkeling en dat kan niet alleen komen doordat hij het aan zijn longen heeft. Dit gelijk meegedeeld op het MKD en de arts van het MKD deed erg negatief en we moesten er vanuit gaan dat er bij 99% niets uitkomt en dat het wel een jaar kon duren voordat we iets weten en dat we vrede moeten hebben met dat we niet weten wat onze zoon mankeert.In juni 2009 werd het onderzoek voor DNA gestart met bloed prikken, een scan, urine opvangen enz.We hadden niet verwacht dat we binnen een maand al de uitslag zouden hebben. In juli belde de kinderats al op dat de eerste uitslagen binnen waren en dat ze het niet eerlijk vond dat we nog een maand moesten wachten daarop maar dat ze ook geen tijd had voor ons dus dat ze het telefonisch wilde doorgeven.Ze gaf wel aan als we vragen hebben en haar eerder wilde spreken dat ze dan op een avond langs wilde komen bij ons. Ze heeft alles uitgelegd via de telefoon en nadien even flink zitten huilen want je weet dat er iets is maar als het eenmaal bevestigd is dan voelt het toch heel anders.De uitslag was dus Klinefelter 48 XXXY syndroom.

Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen