zondag 21 februari 2010

Klinisch geneticus....

Onze hoop is gevestigd op het gesprek met Marieke van Dooren de klinisch geneticus van het Erasmus ziekenhuis in Rotterdam.

We gaan met goede hoop naar haar toe en hopen wat nieuwe info te krijgen over het Klinefelter 48 XXXY. We komen binnen en ze wilt weten hoe alles gelopen is in de 4 jaar dat Deaglán is, dus we vertellen het hele verhaal en zij schrijft wat dingen op.Ook zegt ze tegen ons van er zijn vast meer jongens/mannen met deze variant en ik vraag of zij deze mensen wilt benaderen voor ons omdat we graag ervarings verhalen willen horen en dat beloofd ze te doen, ook heeft een papier in het engels mee over de 48 XXXY syndroom maar er staan zoveel medische termen in dat ze besluit dit te vertalen voor ons. Ondertussen maken ze foto'svan Deaglán zijn hele lijfje voor in zijn medische dossier. Wij vinden dat allemaal goed, want we willen uiteraard het beste voor onze zoon en hopen hiermee voor haar als klinisch geneticus het 48 XXXY syndroom wat te verduidelijken. Want ook zij heeft geen nieuwe info voor ons, dus we zijn wat teleurgesteld. Ook had zij niet echt info kunnen vinden in de database voor artsen. Na alle foto's nemen ze opnieuw bloed af want ze hadden te weinig bloed om het volledige DNA onderzoek te doen. Ondertussen is er verder nog niets bekend van het verdere DNA onderzoek. Wat teleurgesteld gaan we naar huis, hebben we hierop zo lang moeten wachten. Maar onze hoop die we nog hebben is gericht op andere ouders/mannen die ook bekend zijn met dezelfde variantals dat Deaglán heeft. Na 4 maanden belt ze ons op en vertelt dat ze tot op heden nog niemand gevonden heeft met dezelfde variant als die Deaglán heeft en ze dit niet verwacht had. Tot nu toe is Deaglán voor haar nog de enigste die dit variant heeft. Maar ze heeft nog wat hoop en vraagt of ze een aanvraag mag doen in een andere database maar dan moeten onze namen er bij vermeld worden. Wij geven hiervoor onze toestemming en wachten nu dus het vervolg af. Ook wilt ze graag dat we eens in de zoveel tijd bij haar langs komen om Deaglán goed in de gaten te houden zodat ze het zelf ook goed in kaart kan brengen. We gaan ook hiermee akkoord want ja, je wilt voor jezelf een duidelijk beeld hebben maar ook voor de mensen die eventueel ook te maken krijgen met hetzelfde als Deaglán.Ze beloofd ons een brief te sturen met een nieuwe afspraak, met de vertaling vanuit het engels over 48 XXXY en zodra de bloedonderzoeken binnen zijn dan belt ze ons.

Op den duur krijgen we weer een boekje van de klinefelter vereniging en daar staat een stukje in over het ambulatorium in Leiden en dat ze daar een Klinefelter team hebben. Ik kaart dit aan bij de kinderarts van het MKD en hij wilt eerst contact hebben met deze professor Hanna Swaab, hij mailt en belt maar op 1 of andere manier komt hij niet verder als dat. Na 3 maanden wachten vond ik het zat en heb gewoon naar Leiden gebeld. Ik heb Deaglán aangemeld daar en we zouden pas in 2010 daar terecht kunnen. Ik meld dit bij de kinderarts van het MKD en hij denkt niet dat het de juiste plaats is voor Deaglán want het zijn alleen maar psychologen die daar zitten dus hij raad het af.Ik zet door en we worden eind december gebeld en kunnen 11 januari 2010 daar terecht en we besluiten te gaan, mocht het niets zijn dan kunnen we na het eerste gesprek altijd nog zeggen dat we niet meer komen. Met veel pijn en moeite krijg ik een verwijsbrief. We gaan dan naar Leiden toe en ook hun kunnen ons niet veel nieuwe dingen vertellen maar wat wel fijn is, is dat ze maar een half woord nodig hebben en snappen wat we bedoelen.Hun doen daar dus psychologische testen en kunnen het daar uitdiepen en Deaglán in kaart brengen en vergelijken met andere klinefelters, dus dat is wel weer fijn. Op het moment gaan ze hem daar niet testen dat wordt waarschijnlijk september. Wel raden ze aan om hem zo vlug mogelijk naar een andere school te doen die specifiek gericht is op zijn spraak en taal want daarin loopt hij echt heel erg achter. Ook zet ze ons op de lijst voor als er een keer een oudercontact avond is of een avond waar artsen komen praten over klinefelter. Ook geeft ze aan dat de variant die Deaglán heeft voorkomt bij 1 op de 50 á 70 duizend mannen/jongens. Ook zij gaat kijken of ze iemand kan vinden voor ons zodat we ervaringsverhalen horen. Tot op heden nog niets gehoord.

Zo weer een stukje van ons verhaal :-)

Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen