zondag 21 februari 2010

Klinefelter 48 XXXY....

Oké, de uitslag klinefelter syndroom 48 XXXY daar waren we geeindigd.

Dan ga je zoeken op internet en schrikt best wat er allemaal bij komt kijken en waar je kind last van kan hebben. In de beschrijving van Klinefelter zagen wij duidelijk Deaglán.Zijn spraak/taal wat heel erg slecht is, zijn longproblemen, zwakke motoriek, kleine geslachtsdeel,algehele ontwikkelingsachterstand, concentratieproblemen, vlug alles opgeven, kan een verstandelijke beperking hebben doordat hij meer X-en heeft.Maar daar blijft het niet bij, het onvruchtbaar zijn, vergrote kans op borstkanker, testosteron moeten gaan krijgen op latere leeftijd enz enz. Dat was schrikken en vooral flink slikken. De vragen komen met tientallen tegelijk in je op en je kan ze opdat moment nergens kwijt, je moet mensen gaan inlichten zoals het MKD, oma, opa, zussen, broer.Hoe ga je dit vertellen en je bent zelf nog zo zoekende dus wat als ze met vragen komen. Onderwijl vallen er ook wel een hoop puzzelstukjes op zijn plaats. Dingen die in eens in een heel ander daglicht komen en waarvan je denkt van zie je wel dat ik gelijk had toen hij iets had en waarvan hun zeiden van nee, je bent overbezorgd.Ook een hoop kwaadheid naar bepaalde artsen toe en de drang ze er mee rond hun oren te slaan.Dan vooral omdat we het al zoveel eerder hadden kunnen weten als ze geluisterd hadden naar mij als moeder,dan had het hele hulpverleningsplan al veel verder kunnen zijn en hadden we gericht te werk kunnen gaan.Dan kom je de volgende dag met hem op het MKD, andere moeders die zien aan je dat er iets is.Die je aankijken en vragend hun hoofd omhoog doen en zeggen van he wijffie, wat is er loos.Ik van nee, niets, komt allemaal wel, maar diep in je hart wil je het delen met iemand.Dan aan de leidsters van hebben je even tijd voor mij en die willen je gelijk in een kamertje duwen want stel dat de andere ouders iets horen. Ik ben het tegenovergstelde juist, ik ben niet iemand van praten in een kamertje want het intresseerd me niets dat andere ouders zien en weten wat er loos is met mijn kind. Dus gewoon in de groep me verhaal, je denkt dan nog van ze kennen Klinefelter wel want op internet staat tenslotte 1 op de 500 jongens. Dan zie je die vragende ogen van welk syndroom, klopt het wel wat je zegt. Blijk je met mensen te maken hebben die er nog nooit van hebben gehoord. Geweldig,nog niemand die je wat adviezen kan geven of kan zeggen van o, nu valt er veel op zijn plaats. Nee, ik als leek en moeder zijnde moet gaan uitleggen wat Klinefelter is, terwijl ikzelf niet eens goed wist wat het was. Vragen die komen van is het erfelijk, heeft die vermoeidheid daarmee te maken, spraak/taal enz. Ondertussen komt de fysiotherapeute binnen ziet dat de tranen in me ogen staan en gaat mee luisteren en weer 1 zegt van wat houd klinefelter dan in?? Ik denk gek te worden en het schiet door me hoofd van hoe kan dit dat er nu al 4 mensen zijn die het niet kennen en moet ik dan als moeder zijnde de oplossingen/ideeen aandragen.Blijkbaar wel want hun hebben geen enige info, zo wordt ik lid van de Klinefelter vereniging, ga zoeken op internet, print vanalles uit en ik draag ondertussen alle info het MKD binnen waarvan ik denk dat is relevant en daar kunnen ze iets mee. Dan een gesprek met de kinderarts van het MKD waar ik het idee en gevoel bij krijg alsof het allemaal niets voorstelt en dat onze zoon met deze aandoening makkelijk 100 kan worden dus waar maken we ons druk om. Ik gooi dat naast me neer en maak me op voor het volgende gesprek met de kinderarts in het ziekenhuis. Onze lieve, open, eerlijke kinderarts en zij geeft ook gelijk toe dat ze er weinig van weet, informatie heeft opgevraagd bij de klinisch geneticus, Marieke van Doorn en dat ze alles zal doen om ons zo goed mogelijk te helpen. Ze zegt ook gelijk dat er vanaf nu iedere 6 maanden een gehele screening zal komen van Deaglán zodat we zeker dingen niet over het hoofd gaan zien.Regelt gelijk een hartfilmpje, echo van zijn buik en de hele ratteplan en ja, ze doet haar best en dat ervaren we als fijn. Ook geeft ze aan van Corinne en Jan, ik moet jullie meegeven dat jullie het eigenlijk altijd goed hebben gehad wat de kinderen betreft en daar neem ik me petje voor af want als je het niet gevoeld/gezien zou hebben dan zou Deaglán het nog niet zover geschopt hebben. Ik bloei op van haar opmerking en dat geeft me weer de kracht om verder te vechten en dingen uit te gaan zoeken.

We gaan de zomervakantie in en de kinderen vrij van school en ik geniet samen met hun van het mooie weer.Lekker die rust, express geen dokterbezoeken gepland, even bijtanken en zo leven we lekker relax ons leventje.

Eenmaal augustus begint alles weer van voren af aan. In het vooruitzicht een gesprek met de klinisch geneticus,misschien een bezoek Leiden maar alles loopt anders en we wachten maar op brieven waarin staat dat we ingepland zijn.Oktober is het ondertussen en Deaglán wordt weer ziek, prednison, een kuur, aan de zuurstof alles knallen ze weer in dat kleine kinderlijfje, maar hij knapt op en dat is het belangrijkste. De dagelijkse medicatie wordt verhoogd en na 3 weken kan hij weer naar het MKD.

Eindelijk een brief van het Erasmus ziekenhuis, we staan ingepland voor een gesprek met de klinisch geneticus.

Geen opmerkingen:

Een reactie plaatsen